Retard psicomotor: causes, diagnòstic i tractament

Què són les fites del desenvolupament?

Les fites del desenvolupament són comportaments o destreses físiques observades en lactants i nens a mesura que creixen i es desenvolupen. Des del somriure social dels petits lactants a seure de forma estable, gatejar, caminar, agafar coses amb la pinça fina (polze i índex) i parlar o riure a riallades es consideren esdeveniments fonamentals en el desenvolupament del nen. Aquestes fites són diferents per a cada edat. 

També és possible utilitzar test per avaluar el coeficient de desenvolupament per sota dels 5 anys d'edat. Aquestes proves solen realitzar-se en els centres d'estimulació, denominats a Catalunya CDIAP (Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Precoç), centres on els pacients amb retard psicomotor poden rebre els recursos necessaris per al seu tractament.

Una vegada que l'especialista valora que sí que hi ha un retard patològic en l'adquisició de les fites, és important distingir entre un retard global (de totes les àrees del desenvolupament) d'un retard en alguna àrea concreta, ja que el tractament i el procés diagnòstic poden ser molt diferents. En la majoria de nens amb un retard psicomotor hi ha una causa cerebral que ho justifica i que pot causar una deficiència cognitiva que es pot mantenir en el temps.

Quina pot ser la causa d'un retard psicomotor?

Poden ser problemes adquirits o bé problemes genètics. Dins dels problemes adquirits, aquests poden tenir lloc intraúter, durant el part o ocórrer de forma postnatal. Infeccions, problemes vasculars o traumatismes són algunes de les causes. 

Pel que fa als problemes de base genètica, trobem molts errors congènits del metabolisme que donen lloc a una afectació motora i cognitiva. Però també hi ha moltes altres malalties no metabòliques degudes a alteracions genètiques, algunes descrites ja en la literatura mèdica i altres que s'estan descrivint en l'actualitat gràcies als avenços en genètica.

Estudis complementaris

A l'hora de realitzar el diagnòstic d'un retard psicomotor, és fonamental fer una bona entrevista amb la família (anamnesi) i exploració del nen (per si hi ha alguna alteració en la pell, trets peculiars, malformacions menors i majors ...) que puguin orientar a una causa particular. 

Si aquesta primera avaluació no dóna lloc a una sospita diagnòstica, es redueix la probabilitat de trobar una causa al retard psicomotor. Tanmateix hi ha diverses proves complementàries que poden ajudar:

• Estudis analítics: Quan no hi ha una sospita diagnòstica concreta és freqüent recórrer a una bateria de proves en forma de "screening". Dins d'aquestes proves n'hi ha prioritàries o de primer nivell i altres que es poden posposar o deixar en un segon nivell. En casos necessaris, el metge pot sol·licitar estudis metabòlics, amb especial interès en aquells que sí que tenen un tractament comprovat que pot modificar el curs de la malaltia.

• Estudis de neuroimatge: Ecografia transfontanelar, ressonància magnètica o fins i tot TAC, segons la sospita o bé el rendiment que cada especialista valora que pot tenir amb cada pacient concret. L'especialista valorarà si aquestes proves seran molestes per al pacient, si es pot posposar o si aportarà informació o un canvi en el tractament.

• Estudis genètics: Poden venir orientats per les manifestacions clíniques que percep l'especialista (trets físics, alteracions en altres aparells o sistemes, trets conductuals... ). Ara bé, gràcies als avenços tècnics en els estudis genètics, que cada vegada són més accessibles per als especialistes, es poden utilitzar proves de rastreig massiu de diferents localitzacions genètiques, a les quals es pot recórrer quan no es té una sospita concreta. És el cas de les tècniques de MLPA, panells gènics, CGH arrays...

• Altres estudis: Valoració oftalmològica, ecografia abdominal o cardíaca, estudis neurofisiològics... depenent de l'orientació que doni l'especialista poden resultar de gran utilitat per arribar a un diagnòstic.

Tot i l'aparent gran quantitat de proves a l'abast del metge, hi ha un percentatge elevat de nens amb trastorns de desenvolupament als quals no se'ls arriba a descobrir la causa que ho provoca. El retard psicomotor és un diagnòstic clínic encara que no sapiguem la causa subjacent.

Informació a la família

Un capítol important i difícil d'abordar amb generalitats és com s'informa a la família. Moltes vegades els pares o els avis perceben que el desenvolupament del nen no és el que s'esperaria per la seva edat. Això facilita la dosificació de la informació. Altres vegades no és així i cal controlar bé la gradualitat amb què s'administra la informació. Sempre coincideix en intentar evitar informacions catastrofistes o minimalistes.

És important valorar com i quanta informació es dóna en cadascuna de les entrevistes, així com explicar les ajudes de què es disposa per donar suport a la família en el procés diagnòstic i en el tractament. Com hem comentat anteriorment, es pot disposar de serveis d'atenció primerenca (amb diferents denominacions segons el territori) on neuropediatres, fisioterapeutes, logopedes, psicòlegs i treballadors socials ajuden al tractament i seguiment del nen i de la família.