21 de març, Dia Mundial de la síndrome de Down
No és casualitat que el 21 de març sigui el Dia Mundial de les persones amb síndrome de Down. Això és així per què aquest trastorn genètic està causat per la presència d’una còpia extra del cromosoma 21 en lloc dels 2 habituals. Per això, la síndrome es coneix també com Trisomia 21, i d’aquí que sigui el dia 21 del tercer mes.
Què és la síndrome de Down?
No se sap amb exactitud la causa exacta de la síndrome de Down (que afecta un de cada 800 nadons), ni hi ha manera d’evitar l’error de cromosomes que ho ocasiona. No obstant això, els científics saben que les dones embarassades majors de 35 anys augmenten significativament el seu risc de tenir un nadó amb la malaltia, amb una probabilitat d’1 entre 350. A partir dels 40 anys aquesta probabilitat augmenta d’1 cas entre 100.
Malgrat tot, els avenços actuals en el desxiframent del genoma humà estan desvetllant alguns dels processos bioquímics subjacents a la discapacitat cognitiva, però en l’actualitat no s’ha demostrat que existeixi cap tractament farmacològic que millori les capacitats intel·lectuals d’aquestes persones. Les teràpies d’estimulació precoç i el canvi en la mentalitat de la societat, en canvi, sí que estan suposant un canvi qualitatiu positiu en les expectatives vitals.
La síndrome de Down és un error congènit que es caracteritza per la presència d’un grau variable de discapacitat cognitiva (varia entre individus) i uns trets facials molt característics com el rostre pla, els ulls orientats cap a dalt, orelles petites i llengua més gran o sobresortint.
En el cas dels nadons, pot semblar que tinguin una constitució física més dèbil, encara que aquesta característica tendeix a millorar amb el temps. La majoria dels nadons que la pateixen assoleixen importants avenços en el desenvolupament – per exemple, seure, gatejar, caminar – encara que una mica més tard que altres nens.
Molts nens amb síndrome de Down porten una vida molt saludable però altres necessiten atenció mèdica. Per exemple, prop de la meitat dels nens afectats neixen amb un defecte congènit del cor. També tenen major risc de desenvolupar hipertensió pulmonar, una condició greu que pot ocasionar un dany irreversible als pulmons. Tots els infants que pateixen el síndrome han de ser avaluats per un cardiòleg pediatra.
Aproximadament la meitat dels nens que la pateixen també tenen problemes amb la oïda i la vista. La pèrdua de l’audició pot estar relacionada amb l’acumulació de líquid a l’oïda interna o amb problemes estructurals. Els problemes de la vista generalment inclouen ambliopia, conegut com a ull gandul, miopia o hipermetropia i un major risc de cataractes. Tenir consultes freqüents amb un audiòleg o un oftalmòleg és necessari per detectar i corregir problemes abans que afectin el llenguatge i les habilitats d’aprenentatge. Afortunadament, moltes d’aquestes condicions poden tractar-se mèdicament.
La síndrome de Down afecta l’habilitat dels nens en diverses formes, però la majoria presenten discapacitat intel·lectual de lleu a moderada. Els nens amb síndrome de Down poden aprendre i ho fan, i són capaços de desenvolupar habilitats al llarg de la vida. Ells simplement assoleixen les metes a un pas diferent – per això és molt important no comparar un nen amb aquesta síndrome amb un altre sense, i tampoc no és bo comparar-lo amb altres nens que també pateixen la malaltia.
Els nens amb síndrome de Down tenen moltes habilitats i no hi ha manera de saber de tot el què seran capaços.
Intel·ligència i habilitats en el nen amb síndrome de Down
La síndrome de Down afecta l’habilitat dels nens en diverses formes, però la majoria presenten discapacitat intel·lectual de lleu a moderada. Els nens amb síndrome de Down poden aprendre i ho fan, i són capaços de desenvolupar habilitats al llarg de la vida. Ells simplement assoleixen les metes a un pas diferent – per això és molt important no comparar un nen amb aquesta síndrome amb un altre sense, i tampoc no és bo comparar-lo amb altres nens que també pateixen la malaltia.
Els nens amb síndrome de Down tenen moltes habilitats i no hi ha manera de saber de tot el què seran capaços.
Què pots fer tu?
El que sí sabem és tot allò que pots fer tu!
Al web World Down Syndrome Day trobaràs totes les activitats i els esdeveniments programats que tindran lloc al llarg del dia en molts països dels 5 continents, amb l’objectiu de sensibilitzar i compartir experiències sobre persones amb síndrome de Down, així que siguis on siguis, esbrina com pots col·laborar, i actua!
