Detecció precoç de la hipoacúsia en nounats o screening auditiu neonatal universal
El programa de detecció precoç de la hipoacúsia en nounats és una estratègia de prevenció i promoció de la salut, impulsada pel impulsada pel Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya i destinada a identificar aquells nadons amb sordesa congènita.
Què és la hipoacúsia o sordesa congènita?
La hipoacúsia o sordesa consisteix en la pèrdua parcial o total de la capacitat auditiva d'una persona. Si afecta a nens en edat prèvia a l'adquisició del llenguatge té com a conseqüència, a més de la discapacitat auditiva, el dèficit en l'adquisició del llenguatge oral.
Quan la sordesa està present en el moment del naixement es diu sordesa congènita, i afecta cinc de cada 1.000 nens en el moment del seu naixement.
Quines són les causes de la hipoacúsia congènita?
Aproximadament el 50% dels casos de sordesa congènita són d'origen genètic. És a dir, la causa resideix en una informació genètica anòmala en el nen.
D'elles, algunes poden tenir el seu origen en l'herència rebuda de tots dos pares, que poden no tenir símptomes (herència autosòmica recessiva, herència lligada al cromosoma X) i altres en la rebuda de només un d'ells (herència autosòmica dominant). Al seu torn, la sordesa congènita pot classificar-se en sindròmica, si la persona afectada presenta altres anomalies o malalties associades, o no sindròmica, si la sordesa és una troballa aïllat.
El 50% restant dels casos sense origen genètic són deguts a causes ambientals prenatals:
- Infeccions que afecten l'embarassada i el fetus, com ara rubèola, toxoplasmosis, citomegalovirus o sífilis, que s'estudien en les analítiques de control de l'embaràs.
- Administració d'alguns fàrmacs durant l'embaràs que poden resultar tòxics per al fetus, com ara alguns grups d'antibiòtics (aminoglicòsids), antipalúdics (fàrmacs utilitzats per al tractament de la malària), diürètics (furosemida i àcid etacrínic), citostàtics (medicaments per al tractament de tumors), àcid retinoic...
- Exposició a radiacions ionitzants o isòtops radioactius durant l'embaràs.
Per què és important detectar-la de forma precoç?
La hipoacúsia infantil és un problema de salut molt important per la repercussió que té en l'adquisició del llenguatge oral i en el desenvolupament emocional, escolar i social de l'infant. Per això, els programes de detecció precoç de la hipoacúsia tenen com a objectiu la detecció dels nens afectats abans dels tres mesos i l'inici del tractament abans dels sis mesos de vida.
Quines estratègies existeixen per al diagnòstic precoç i tractament?
Les estratègies actuals de tractament de la sordesa congènita es basen en la detecció precoç, mitjançant el cribratge auditiu universal, i el tractament mitjançant l'ús de pròtesis auditives (audiòfons i implants coclears) i una intervenció logopèdica primerenca per facilitar l'accés precoç i natural al llenguatge oral.
Com es valora l'audició en el recent nascut?
La millor manera de que la valoració de l'audició es realitzi a tots els nadons és que es porti a terme durant el seu ingrés a maternitat de l'hospital en el qual neixen.
Existeixen diverses proves per valorar l'audició del nadó en els programes de detecció precoç. Actualment, els potencials evocats auditius de tronc cerebral automatitzats (PEATCa) és la prova d’elecció.
Aquesta prova resulta molt senzilla, ràpida i indolora per al nadó. Es realitzen mitjançant la col·locació d'uns auriculars d'un sol ús al voltant de cada oïda quan el nen està tranquil, fins i tot adormit. En pocs segons s'obté el resultat:
- Si el resultat és normal i el nadó passa la prova és poc probable que tingui un dèficit auditiu, ja que la tècnica és molt fiable. En qualsevol cas, és important continuar vigilant l'audició del lactant durant els primers mesos i comentar qualsevol dubte amb el seu pediatre.
- Quan el nadó no passa la prova és important repetir-la al mes de vida. De vegades, hi ha condicions transitòries en el nen que dificulten la realització de la prova, que repetida unes setmanes després té un resultat normal. Si el lactant no passa la segona prova es deriva per valoració a la seva unitat d’otorrinolaringologia de referència per realitzar altres proves diagnòstiques pertinents (al voltant del tercer mes de vida).
Enllaços d'interès:
Martín Iriondo Sanz
Veure mésNeonatòleg. Cap del Servei de Neonatologia. Expert en Reanimació neonatal
Servei de Neonatologia
