Displàsia esquelètica

Què és una displàsia?

En medicina, el terme "displàsia" fa referència a un creixement anormal en el desenvolupament de cèl·lules, teixits o òrgans. Les displàsies poden ser causades per una varietat de factors (genètics, ambientals o d'estil de vida) i poden afectar qualsevol part del cos.

Què són les displàsies esquelètiques?

Les displàsies esquelètiques són un grup heterogeni de malalties congènites, presents des del naixement, que es caracteritzen per afectar el creixement i desenvolupament dels ossos.

Aquestes malalties es deuen a alteracions dels gens responsables de la formació d'ossos i cartílags, per la qual cosa les persones que les pateixen poden tenir ossos més curts, més llargs, més tous o de forma diferent del normal.

La majoria d'aquestes malalties són heretades, però també poden succeir de manera espontània durant el desenvolupament primerenc del fetus, sense que hi hagi un historial de la malaltia en la família. Quan són heretades, el patró d'herència varia depenent del tipus específic de displàsia esquelètica.

En general, les displàsies esquelètiques són poc freqüents. La prevalença exacta pot ser diferent en funció de molts factors, però podrien arribar a afectar 1 de cada 5.000 nadons.

S'han identificat més de 400 tipus de displàsia esquelètica. Entre les més freqüents o conegudes hi ha les següents:

• Acondroplàsia: representa la forma més comuna de nanisme d'extremitats curtes, amb el cap gran i el front ample.
• Hipocondroplàsia: semblant a l'acondroplàsia, però menys greu.
• Pseudoacondroplàsia: talla baixa, sense afectació del crani i amb desviacions importants a les extremitats.
• Displàsia epifisària múltiple: talla al límit de la normalitat, amb aparició d'artrosi precoç a les extremitats.
• Osteocondromatosi múltiple hereditària: creixement en diferents ossos de tumors recoberts de cartílag.
• Osteogènesi imperfecta: també coneguda com a malaltia dels ossos fràgils.
• Síndrome d'Ehlers-Danlos: que afecta a molts sistemes del cos, podent causar també problemes esquelètics.
• Mucopolisacaridosi: afectació clínica multisistèmica per acumulació de glucosaminoglicans en diferents teixits.

Quins són els seus símptomes?

Encara que els símptomes de les displàsies esquelètiques poden variar molt depenent de la malaltia concreta, els més comuns són:

• Talla baixa
• Braços i cames més curtes del normal
• Dificultat per moure's
• Ossos que es trenquen amb facilitat
• Rigidesa o laxitud articular
• Deformitats en els ossos de la cara, mans, peus i columna vertebral.

És important destacar que aquestes malalties no afecten exclusivament els ossos i les articulacions. Atès que el teixit ossi i cartilaginós es troba a tot el cos, aquests trastorns poden causar també problemes a nivell respiratori, cardiovascular, neurològic o metabòlic. L'afectació auditiva i visual és també força característica.

En la majoria de les displàsies esquelètiques, l'estat cognitiu i intel·lectual no està afectat.

Com es diagnostiquen?

El diagnòstic de displàsia esquelètica es pot fer a través de diferents vies i en diferents moments de la vida: des de la sospita prenatal a l'ecografia que mostra ossos llargs curts, fins a la troballa casual en una radiografia a l'edat adulta.

Aquest diagnòstic pot ser un procés complex que, bàsicament, sol incloure:

• Història clínica completa
• Examen físic, on el professional pot observar senyals de creixement anormal dels ossos, manifestacions cutànies, etc.
• L'anàlisi de sang pot ser necessària per diferenciar la displàsia esquelètica d'altres diagnòstics
• Radiografies i altres proves de diagnòstic per la imatge, per observar anomalies òssies.
• Proves genètiques, per identificar les mutacions que causen la displàsia.

Quin és el seu tractament?

El tractament depèn del tipus de displàsia i dels símptomes que presenti el pacient. Aquest abordatge de la patologia del pacient i de la família s'ha de fer de forma multidisciplinària en unitats especialitzades en aquests problemes.

Les opcions més habituals de tractament són:

• Fisioteràpia, per millorar la mobilitat i la força muscular, reduir el dolor i millorar la funció global. Pot incloure una varietat de teràpies físiques, entrenament en habilitats motores, ajuts i adaptacions de l'entorn per facilitar la mobilitat i la independència.
• Cirurgia, que pot estar destinada a tractar les diferents complicacions o millorar funcionalment la situació del pacient.
• Medicaments, útils en determinats tipus de displàsia esquelètica. En altres casos, només hi ha tractament simptomàtic. També s'utilitzen hormona de creixement, bifosfonats, derivats del pèptid natriurètic tipus C, asfotasa alfa o teràpia enzimàtica, entre d'altres. El tractament mèdic d'aquestes malalties està en evolució i hi ha assaigs clínics (investigació) per obtenir nous tractaments.
• Cures de suport, que poden incloure assessorament genètic per a les famílies, suport psicològic per ajudar a gestionar l'impacte emocional de la malaltia, i assessorament sobre nutrició i estils de vida per millorar la salut general i el benestar del pacient.

Quines altres coses cal tenir en compte?

Si el nen té una displàsia esquelètica, és necessari que sigui atès per un equip especialitzat en aquest tipus de malalties i mantenir amb ells una comunicació oberta i basada en la confiança.

En general, les persones amb displàsia esquelètica poden portar una vida relativament normal amb el tractament i la gestió adequada dels símptomes. No obstant això, l’evolució variarà en funció de cada cas concret, de manera que és necessari parlar amb un professional expert que pugui proporcionar informació sobre el tipus específic de displàsia esquelètica, basada en les circumstàncies individuals de cada pacient i família.

La qualitat de vida de les persones amb displàsia esquelètica pot variar àmpliament, depenent de factors com la gravetat del cas, les complicacions que presenti, l'accés a cures adequades, el suport emocional i social que rebi i les adaptacions que s'apliquen en l'entorn.

La detecció precoç, el tractament apropiat i el suport integral poden millorar significativament la salut i la qualitat de vida d'aquestes persones.