Displasia esquelética

¿Qué es una displasia?

En medicina, el término "displasia" se refiere a un crecimiento anormal en el desarrollo de células, tejidos u órganos. Las displasias pueden ser causadas por una variedad de factores (genéticos, ambientales o de estilo de vida) y pueden afectar a cualquier parte del cuerpo.

¿Qué son las displasias esqueléticas?

Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas, presentes desde el nacimiento, que se caracterizan por afectar el crecimiento y desarrollo de los huesos.

Estas enfermedades se deben a alteraciones en los genes responsables de la formación de huesos y cartílagos, por lo que las personas que las padecen pueden tener huesos más cortos, más largos, más blandos o de forma diferente a lo normal.

La mayoría de estas enfermedades se heredan, pero también pueden ocurrir de manera espontánea durante el desarrollo temprano del feto, sin que exista un historial de la enfermedad en la familia. Cuando son heredadas, el patrón de herencia puede variar dependiendo del tipo específico de displasia esquelética.

En general, las displasias esqueléticas son poco frecuentes. La prevalencia exacta puede variar dependiendo de muchos factores, pero podrían llegar a afectar a 1 de cada 5.000 recién nacidos.

Se han identificado más de 400 tipos de displasia esquelética. Entre las más frecuentes o conocidas están las siguientes:

• Acondroplasia: representa la forma más común de enanismo de extremidades cortas, con cabeza grande y frente amplia.
• Hipocondroplasia: parecida a la acondroplasia, pero menos grave.
• Pseudoacondroplasia: talla baja, sin afectación del cráneo y con desviaciones importantes en las extremidades.
• Displasia epifisaria múltiple: talla en el límite de la normalidad, con aparición de artrosis precoz en las extremidades.
• Osteocondromatosis múltiple hereditaria: crecimiento en diferentes huesos de tumores óseos recubiertos de cartílago.
• Osteogénesis imperfecta: también conocida como enfermedad de los huesos frágiles.
• Síndrome de Ehlers-Danlos: que afecta a muchos sistemas del cuerpo, pudiendo causar también problemas esqueléticos.
• Mucopolisacaridosis: afectación clínica multisistémica por acumulación de glucosaminoglicanos en diferentes tejidos.

¿Cuáles son sus síntomas?

Aunque los síntomas de las displasias esqueléticas pueden variar mucho dependiendo de la enfermedad concreta, los más comunes son:

• Estatura baja
• Brazos y piernas más cortos de lo normal
• Dificultad para moverse
• Huesos que se rompen con facilidad
• Rigidez o laxitud articular
• Deformidades en los huesos de cara, manos, pies y columna vertebral.

Es importante destacar que estas enfermedades no afectan exclusivamente a los huesos y a las articulaciones. Dado que el tejido óseo y cartilaginoso se encuentra en todo el cuerpo, estos trastornos pueden causar también problemas a nivel respiratorio, cardiovascular, neurológico o metabólico. La afectación auditiva y visual es también bastante característica.

En la mayoría de las displasias esqueléticas, el estado cognitivo e intelectual no está afectado.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de displasia esquelética se puede realizar a través de diferentes vías y en diferentes momentos de la vida: desde la sospecha prenatal en la ecografía que muestra huesos largos cortos, hasta el hallazgo casual en una radiografía en la edad adulta.

Este diagnóstico puede ser un proceso complejo que, básicamente, suele incluir:

• Historia clínica completa.
• Examen físico, donde el profesional puede observar signos de crecimiento anormal en los huesos, manifestaciones cutáneas, etc.
• Análisis de sangre que puede ser necesario para diferenciarlas de otros diagnósticos.
• Radiografías y otras pruebas de diagnóstico por la imagen para observar anomalías óseas.
• Pruebas genéticas para identificar las mutaciones que causan la displasia.

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento depende del tipo de displasia y de los síntomas que presente el paciente. Este abordaje de la patología del paciente y de su familia se ha de hacer de forma multidisciplinar en unidades especializadas en estos problemas.

Las opciones más habituales de tratamiento son:

• Fisioterapia, para mejorar la movilidad y la fuerza muscular, reducir el dolor y mejorar la función global. Puede incluir una variedad de terapias físicas, entrenamiento en habilidades motoras, ayudas y adaptaciones del entorno para facilitar la movilidad y la independencia.
• Cirugía, que puede estar destinada a tratar las diferentes complicaciones o a mejorar funcionalmente la situación del paciente.
• Medicamentos, útiles en determinados tipos de displasia esquelética. En otros casos, solo existe tratamiento sintomático. También se utilizan hormona de crecimiento, bifosfonatos, derivados del péptido natriurético tipo C, asfotasa alfa o terapia enzimática, entre otros. El tratamiento médico de estas enfermedades está en evolución y existen ensayos clínicos (investigación) para obtener nuevos tratamientos.
• Cuidados de apoyo, que puede incluir asesoramiento genético para las familias, apoyo psicológico para ayudar a manejar el impacto emocional de la enfermedad, y asesoramiento sobre nutrición y estilo de vida para mejorar la salud general y el bienestar del paciente.

¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?

Si el niño tiene una displasia esquelética, es necesario que sea atendido por un equipo especializado en este tipo de enfermedades y mantener con ellos una comunicación abierta y basada en la confianza.

En general, las personas con displasia esquelética pueden llevar una vida relativamente normal con el tratamiento y el manejo adecuado de los síntomas. Sin embargo, esto va a depender de cada caso concreto, con lo que es necesario hablar con un profesional experto que pueda proporcionar información sobre el tipo específico de displasia esquelética, basada en las circunstancias individuales de cada paciente y familia.

La calidad de vida de las personas con displasia esquelética puede variar ampliamente, dependiendo de factores como la gravedad del caso, las complicaciones que presente, el acceso a cuidados adecuados, el apoyo emocional y social que reciba y las adaptaciones que se apliquen en el entorno.

La detección temprana, el tratamiento apropiado y el apoyo integral pueden mejorar significativamente la salud y la calidad de vida de estas personas.