Encefalitis autoimmune

Què és l'encefalitis autoimmune?

L'encefalitis autoimmune engloba un grup de malalties en què el sistema immunològic del cos (les defenses) ataca per error les pròpies cèl·lules cerebrals (les neurones), provocant la inflamació del cervell i l'aparició de símptomes neurològics.

És una malaltia molt poc freqüent, es calcula que només hi ha d’1 a 2 casos cada any per cada 100.000 habitants.

Alguns tipus d'encefalitis autoimmune afecten de manera característica l'edat pediàtrica, com l'encefalitis associada a anticossos contra el receptor cerebral NMDA (encefalitis anti-NMDAR), l’associada al receptor GABA-A, o l’encefalitis associada a anticossos contra MOG, part de l’espectre MOGAD (malaltia associada a anticossos contra MOG).

La causa exacta d'aquestes malalties és desconeguda, però es creu que hi ha diversos aspectes que en poden facilitar l'aparició; per exemple, factors genètics i ambientals. Tot i que en adults l'encefalitis autoimmune es pot desencadenar per l'existència d'un tumor, aquesta situació és molt rara en nens. 

En alguns casos, l'existència d'una infecció anterior en pot ser el desencadenant.

Quins són els seus símptomes?

Els símptomes de l'encefalitis autoimmune poden ser molt variats. Els més comuns són els canvis en el comportament i la personalitat, les convulsions epilèptiques o els trastorns de moviment.

També hi pot haver dificultat per parlar o comunicar-se, pèrdua de memòria o problemes d’atenció, així com problemes motors o de la coordinació i l’equilibri. De vegades, pot aparèixer febre.

Aquests símptomes poden estar presents en altres malalties neurològiques, per la qual cosa s'han de fer proves i avaluacions molt completes per assegurar el diagnòstic.

Com es diagnostica l'encefalitis autoimmune?

Ja que els símptomes poden ser similars als d'altres malalties neurològiques, el procés diagnòstic de l’encefalitis autoimmune pot ser difícil i l’han de dur a terme equips especialitzats, que han d'avaluar l’infant mitjançant proves diferents.

Algunes encefalitis autoimmunes poden tenir biomarcadors específics, anomenats “anticossos contra proteïnes neuronals o glials”, com els anticossos contra NMDAR en l’encefalitis anti-NMDAR, o els anticosos contra MOG en MOGAD.

Les proves que habitualment es realitzen són una punció lumbar per analitzar el líquid cefaloraquidi i comprovar si hi ha inflamació i buscar aquests marcadors o anticossos específics.

Una altra de les proves que es fa és l'anàlisi de sang, per detectar també els anticossos específics i descartar altres causes que puguin provocar els símptomes.

Altres proves utilitzades per fer el diagnòstic de la malaltia són els exàmens radiològics, com ara la ressonància magnètica, que permeten de visualitzar el cervell i detectar signes d'inflamació o dany neuronal, o l'electroencefalograma, que és útil per avaluar l'activitat elèctrica del cervell. 
 

Quin és el seu tractament?

El tractament acostuma a incloure l'ús de medicaments immunosupressors. Entre aquests, els derivats de la cortisona solen ser la primera opció i, si no són efectius, es poden administrar altres medicaments que també permetran reduir o modular la resposta immunològica del cos. En molts casos, pot ser necessari hospitalitzar l’infant per controlar la inflamació cerebral i prevenir l'aparició de complicacions durant els primers dies o setmanes.

A més del tractament amb medicaments, els nens amb encefalitis autoimmune poden necessitar atenció per controlar determinats símptomes, com ara teràpia de la parla, teràpia ocupacional o fisioteràpia.

Hi ha molts factors que influiran en l'èxit del tractament, entre ells, el tipus d'encefalitis autoimmune, la rapidesa amb què es diagnostica el cas i s'inicia el tractament, i l'experiència i la qualitat de l'equip de professionals que atén el pacient.

En tot cas, el tractament de l'encefalitis autoimmune en nens és personalitzat i cal adaptar-lo a les necessitats individuals de cada pacient.
 

Evolució de l'encefalitis autoimmune

El pronòstic de l'encefalitis autoimmune en nens pot ser variable i depèn en gran mesura de la síndrome i el tipus de malaltia, i de la rapidesa amb què es diagnostiqui i es tracti. Si s'identifica i es tracta precoçment, la previsió, en la majoria dels casos, és favorable i el nen es pot recuperar completament.

En alguns casos, el tractament ha de ser perllongat i pot ser necessari fer un seguiment a llarg termini. De vegades, alguns nens poden necessitar teràpia de manteniment amb immunosupressors per prevenir recaigudes.

En general, és important treballar estretament amb un equip expert de professionals per determinar el pronòstic individual de cada nen amb encefalitis autoimmune, ja que hi pot haver una gran varietat en la presentació de la malaltia i en la resposta al tractament.