
Esclerosi múltiple

Malgrat que és una malaltia que acostuma a començar més habitualment entre els 20 i els 40 anys d'edat i és més freqüent en dones que en homes, fins a un 5% de pacients amb esclerosi múltiple pot començar amb símptomes durant la infància, abans dels 18 anys. A aquesta situació se l'anomena esclerosi múltiple de debut pediàtric o POMS (per les sigles en anglès de Pediatric Onset Multiple Sclerosis).
Què és l’esclerosi múltiple?
L'esclerosi múltiple és una malaltia que es produeix quan el sistema immunitari del cos (les defenses) ataca per error la mielina que cobreix els nervis del cervell (també anomenada substància blanca) o de la medul·la espinal. Això ocasiona una interrupció en la transmissió dels missatges entre el cervell i la resta del cos, afectant la funció dels nervis i provocant diferents símptomes neurològics.
La majoria dels casos que es donen en nens es diagnostiquen al principi de l'adolescència, entre els 11 i els 16 anys. L'aparició de la malaltia abans dels 10 anys és molt rara, però possible.
Tot i que existeixen diferents tipus d'esclerosi múltiple en infants, la més freqüent és l'esclerosi múltiple remitent-recurrent (EMRR) que es caracteritza per períodes amb brots o recaigudes i períodes amb remissions (sense símptomes). Durant les remissions, els nens poden estar completament lliures de símptomes, encara que és important fer controls radiològics perquè pot haver-hi activitat radiològica silenciosa (malaltia silenciosa, sense manifestació).
Quins són els símptomes de l'esclerosi múltiple?
Els símptomes de l'esclerosi múltiple a l'edat pediàtrica poden variar molt d'un nen a un altre i en cada brot, ja que depenen de la zona del sistema nerviós que estigui inflamada en aquest moment.
El símptoma pel qual més freqüentment es consulta per primera vegada és l'aparició de problemes de visió, deguda a una inflamació del nervi òptic, situació que es coneix com a neuritis òptica. Els símptomes característics són pèrdua de visió, dificultat per diferenciar els colors i dolor que augmenta amb la mobilització dels ulls.
Altres símptomes que poden portar a la consulta són dificultat per caminar, entumiment o formigueig en alguna part del cos per inflamació de la medul·la espinal (mielitis aguda), o problemes de coordinació, per inflamació del cerebel o del tronc, entre altres.
És important tenir en compte que aquests símptomes poden ser causats per altres malalties, per la qual cosa és important realitzar una avaluació completa de l’infant, per determinar la causa que provoca aquests símptomes.
Com es diagnostica?
El diagnòstic de l'esclerosi múltiple a l'edat pediàtrica pot ser complicat, ja que els símptomes poden confondre's amb els d'altres malalties o trastorns neurològics.
Per exemple, hi ha altres malalties autoinmunes que també poden afectar la substància blanca com la malaltia associada a anticossos MOG (MOGAD) o els trastorns de l’espectre de la neuromielitis òptica (NMOSD) associats a anticossos contra AQP4 que es poden presentar de forma similar, però també malalties inflamatòries sistèmiques o genètiques. Per això, és necessari comptar amb un neuròleg pediàtric de referència amb experiència en neuroimmunologia.
En general, el procés de diagnòstic inclou una entrevista detallada amb els pares del nen, una exploració física i proves de diagnòstic incloent punció lumbar per a l'estudi de biomarcadors en el líquid cefalorraquidi, anàlisi de sang, proves d'imatge com la ressonància magnètica cerebral o medul·lar, i proves oftalmològiques. A més, en alguns casos, també es pot incloure una avaluació neuropsicològica.
Quin és el seu tractament?
En els brots o recaigudes de la malaltia, els derivats de la cortisona poden reduir la inflamació i accelerar el procés de recuperació i, en cas de no ser suficient, es poden afegir altres tractaments, com el recanvi plasmàtic.
La fisioteràpia i la teràpia ocupacional són tractaments complementaris que poden ajudar a la recuperació dels símptomes que provoca el brot d'esclerosi múltiple. La fisioteràpia pot ajudar a millorar la coordinació, l'equilibri i la força muscular; mentre que la teràpia ocupacional pot ajudar als nens a desenvolupar habilitats per realitzar les activitats diàries. En la major part dels casos no és necessari realitzar-la fora del brot.
Tot i que no existeix cura per a l'esclerosi múltiple, els últims anys hi ha hagut un avanç molt important en el tractament d'aquesta malaltia i, actualment, hi ha medicaments que poden evitar o reduir el risc d'aparició de nous brots i d’activitat radiològica silent o silenciosa. Aquests medicaments són immunosupressors i immunomoduladors que frenen o modulen les defenses de l'organisme, per la qual cosa és necessari que siguin indicats i controlats per equips especialitzats.
A més d'aquests medicaments, hi ha també mesures que poden ajudar al control de la malaltia com els suplements de vitamina D, així com portar un estil de vida saludable, incloent la realització d'exercici físic, una dieta equilibrada, evitant l'obesitat durant l'adolescència i el tabaquisme, tant actiu com passiu.
En tot cas, el tractament ha de ser personalitzat i freqüentment és aconsellable que, per respondre a les necessitats de cada pacient, es compti amb el treball col·laboratiu d'equips de professionals experts i de diferents disciplines.
Evolució de l'esclerosi múltiple?
El pronòstic de l'esclerosi múltiple és molt variable i depèn de molts factors. Que el diagnòstic i el tractament es realitzin de manera precoç ajuda a aconseguir una evolució millor.
En qualsevol cas, cada pacient és únic i la seva evolució pot variar. És important treballar amb un equip especialitzat i seguir el tractament i les recomanacions dels professionals per controlar adequadament la malaltia i millorar la qualitat de vida del pacient.
Rebre un diagnòstic d'esclerosi múltiple en un fill pot ser una notícia difícil i aclaparadora, per això és important recordar que existeixen tractaments i teràpies que disminueixen el risc de presentar nous brots d'aquesta malaltia.
El més important és buscar suport i orientació d'un equip mèdic especialitzat que pugui proporcionar informació sobre la malaltia, opcions de tractament i suport emocional per al pacient i la seva família.
