Gastròsquisi

Què és la gastròsquisi?

La gastròsquisi és un defecte de paret abdominal, de tal manera que el nadó neix amb els intestins fora de l’abdomen, exposats de manera lliure i sense cap membrana que els protegeixi. El defecte sol situar-se a la banda dreta del cordó umbilical, que surt del nadó amb normalitat.

La causa de la gastròsquisi és desconeguda, tot i que és més prevalent en mares molt joves o adolescents. També s’ha relacionat amb el consum d’alguns fàrmacs o drogues d’abús. La freqüència és d’1:2000-4000 nounats, tot i que globalment sembla que hi ha una incidència creixent.

Diferenciem la gastròsquisi simple de la complicada:

• La gastròsquisi simple és la forma més habitual de gastròsquisi. En aquest tipus els intestins exposats estan en bones condicions. 

• La gastròsquisi complexa es caracteritza perquè els intestins tenen altres complicacions, generalment greus. Hi pot haver perforacions intestinals, necrosi d’algun segment intestinal, pèrdua de continuïtat de l’intestí (atrèsies) o la pèrdua d’un segment llarg intestinal, amb seqüeles greus com la manca de longitud intestinal suficient per a una vida normal.

Com es diagnostica?

El diagnòstic de gastròsquisi és relativament simple amb les ecografies prenatals. El diagnòstic pot fer-se des de finals del primer trimestre de gestació. El signe clau és el fet de trobar les nanses intestinals flotant lliurement fora de l’abdomen fetus, dins la bossa amniòtica que envolta el fetus.

El diagnòstic postnatal és immediat en observar un nadó a qui li surten els intestins fora de l’abdomen. No cal cap prova addicional per confirmar aquest diagnòstic.

Com es tracta la gastròsquisi?

La majoria dels casos es diagnostiquen prenatalment. És molt important fer un seguiment acurat de la gestació, i controlar que no hi hagi signes de deteriorament de la qualitat dels intestins. En ocasions, l’equip mèdic pot suggerir avançar la finalització de la gestació per evitar que el fetus empitjori.

És habitual que el part s’avanci una mica, tot i que aquesta prematuritat moderada no sol provocar cap problema en el desenvolupament del nadó. També és més freqüent que el part acabi en forma de cesària.

El nadó amb gastròsquisi requereix una atenció immediata. Inicialment, cal preparar el nadó per a la reparació de la malformació i assegurar que se li proporcionen tots els líquids que necessiti ja que l’exposició de les vísceres n’augmenta les pèrdues.

El tractament de la malformació sempre és quirúrgic. Es tracta d’una cirurgia urgent, perquè els intestins no poden quedar exposats sense cap protecció. Els principis de la cirurgia passen per comprovar que no hi ha cap problema associat, retornar tots els intestins exposats dins l’abdomen i fer un tancament adequat de la paret abdominal.

La cirurgia s’adequa a cada pacient. Depenent del tipus de gastròsquisi, la cirurgia pot ser més aviat simple (excepcionalment podria arribar-se a fer al peu del bressol, sense portar el nadó a quiròfan) o requerir un tancament més complex fins i tot en diverses intervencions quirúrgiques (per exemple perquè l’abdomen sigui massa petit per poder contenir tots els intestins exposats, més inflats de l’habitual).

Què cal tenir en compte?

El pronòstic de la gastròsquisi varia molt entre les formes simples o les complexes.

Habitualment les formes simples, les més freqüents, tenen bon pronòstic i una qualitat de vida bàsicament normal. L’estada hospitalària a nounats fins que el nadó sigui capaç de menjar amb normalitat pot allargar-se algunes setmanes, però després no acostumen a tenir cap problema en el mitjà o el llarg termini. Fins i tot, a nivell estètic, la cicatriu pot ser mínima o gens aparent.

En canvi, el pronòstic dels pacients amb  gastròsquisi complexa és menys favorable. La mortalitat, tot i ser relativament baixa, és molt més elevada (en la gastròsquisi simple és gairebé nul·la). Els pacients tindran ingressos molt mes llargs i poden necessitar múltiples intervencions o requerir alimentació a través de catèters venosos durant molt de temps fins que arribin a una situació de relativa normalitat.

Tanmateix, un petit grup d’aquests pacients amb gastròsquisi complexa pot tenir seqüeles, principalment digestives i nutricionals, durant mesos, anys o fins i tot de per vida. En aquest grup més greu de pacients amb seqüeles a llarg termini, la qualitat de vida tant pròpia com de tot el seu entorn quedar molt compromesa. Aquests casos tan complexos, però, són els menys habituals.

És fonamental que en fer el diagnòstic de gastròsquisi els pares i els pacients siguin atesos en unitats de referència altament especialitzades.