Immunodeficiències primàries

Què són les immunodeficiències primàries?

Les immunodeficiències primàries són un grup format per més de 400 malalties diferents que tenen en comú presentar una alteració congènita (de naixement) en la resposta immunitària, és a dir, en la capacitat i en el funcionament de les defenses del cos. 

Aquesta alteració fa que el nen que té una immunodeficiència primària sigui propens a patir més infeccions, que aquestes siguin de major gravetat o estiguin causades per gèrmens poc freqüents. 

En ocasions, l'alteració de la immunitat no suposa un problema de protecció davant les infeccions, sinó que produeix unes defenses anòmales que, en comptes de defensar al pacient, ataquen i inflamen els propis òrgans. Aquesta situació pot provocar determinades malalties (anomenades autoimmunes o autoinflamatòries) o predisposar a patir determinats tipus de càncer com, per exemple, els limfomes. 

Les immunodeficiències primàries han de considerar-se malalties rares, encara que, en el seu conjunt, poden arribar a afectar 1 de cada 2.000 persones. La seva gravetat és molt variable i es deuen principalment a factors genètics. En un alt percentatge dels casos, poden ser heretades.

Quins són els seus símptomes?

Atès que la varietat d' immunodeficiències primàries és molt gran, la simptomatologia és també molt diversa.

No obstant això, s’ha de sospitar la presència d’alguna d’aquestes malalties quan el nen tingui: 

• Infeccions recurrents (repetides), greus, que es produeixen per gèrmens o en llocs del cos poc freqüents o que responen malament als tractaments habituals. 

• Malalties autoimmunitàries o autoinflamatòries, o determinats tipus de càncer relacionats amb les immunodeficiències primàries, especialment limfomes. 

• Reaccions rares o infeccions complexes després de rebre vacunes creades amb gèrmens atenuats. 

• Familiars, especialment germans, amb trastorns de la immunitat. 

L'edat en què es presenten les immunodeficiències primàries és molt variable i depèn del tipus concret de malaltia que tingui el pacient.

Com es diagnostica?

El procés diagnòstic de les immunodeficiències primàries pot ser complex i requereix l'actuació de professionals i equips experts. 

Per realitzar el seu diagnòstic solen combinar-se anàlisis de sang (per estudiar les condicions de la immunitat dels pacients), i proves genètiques (per determinar possibles alteracions que permetin concretar la malaltia que produeix la immunodeficiència primària). 

Algunes d’aquestes malalties poden identificar-se amb la prova del taló que es realitza de manera rutinària en nounats.

Segons el diagnòstic finalment que es tingui, s'hauran de fer anàlisis i estudis genètics als pares i germans del pacient.

Quin és el seu tractament?

Com a criteri general, els objectius principals del tractament de les immunodeficiències primàries són: 

• Prevenir i tractar les infeccions, habitualment amb antibiòtics i vacunes. 

• Reemplaçar el defecte immunològic amb l'administració d'immunoglobulines. 

• Corregir el problema ja existent mitjançant, per exemple, un trasplantament de medul·la òssia o estratègies de teràpia gènica. 

• Manejar les complicacions i les seqüeles que apareguin o es prevegin en cada cas. 

• Educar i assessorar el pacient i els seus familiars per potenciar el màxim d'autonomia i qualitat en la vida de la persona afectada i el seu entorn. 

La combinació de totes aquestes opcions ha d'aplicar-se de manera personalitzada, en funció de les necessitats de cada pacient, i a càrrec d'equips experts i multidisciplinaris.

Quines altres coses cal tenir en compte?

Encara que el pronòstic de cada immunodeficiència primària és molt variable, els avanços mèdics recents estan millorant les expectatives dels pacients. 

Si l’infant és diagnosticat d'una de les malalties incloses en el grup, és important recordar el següent: 

• Treballar en col·laboració amb equips de professionals competents en el maneig d'aquest tipus de patologies, i establir amb ells una bona relació i comunicació. 

• Aconseguir el màxim d'informació i autonomia per cuidar adequadament al nen i gestionar les situacions que es preveu que puguin succeir. 

• Garantir que la vida escolar i les relacions socials del nen es mantinguin i es desenvolupin de manera segura i feliç. 

• Col·laborar en iniciatives de recerca que puguin suposar avanços en el tractament d'aquestes malalties.