Inmunodeficiencias primarias

¿Qué son las inmunodeficiencias primarias?

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo formado por más de 400 enfermedades distintas que tienen en común el presentar una alteración congénita (de nacimiento) en la respuesta inmunitaria, es decir, en la capacidad y en el funcionamiento de las defensas del cuerpo. 

Esta alteración hace que el niño sea propenso a padecer más infecciones, que éstas sean de mayor gravedad o que sean causadas por gérmenes poco frecuentes.

En ocasiones, la alteración de la inmunidad no supone un problema de protección ante las infecciones, sino que produce unas defensas anómalas que, en vez de defender al paciente, atacan e inflaman los propios órganos. Esta situación puede provocar determinadas enfermedades (llamadas autoinmunes o autoinflamatorias) o predisponer a padecer determinados tipos de cáncer como, por ejemplo, los linfomas.

¿Cuáles son sus síntomas?

Dado que la variedad de inmunodeficiencias primarias es muy grande, la sintomatología es también muy diversa.

No obstante, estas enfermedades deben sospecharse cuando un niño tenga:

• Infecciones recurrentes (repetidas), graves, que se producen por gérmenes o en lugares del cuerpo poco frecuentes o que responden mal a los tratamientos habituales.

• Enfermedades autoinmunitarias o autoinflamatorias, o determinados tipos de cáncer relacionados con las inmunodeficiencias primarias, especialmente linfomas.

• Reacciones raras o infecciones complejas después de recibir vacunas creadas con gérmenes atenuados.

• Familiares, especialmente hermanos, con trastornos de la inmunidad.

La edad en que se presentan estas situaciones es muy variable y depende del tipo concreto de inmunodeficiencia primaria que tenga el paciente.

¿Cómo se diagnostica?

El proceso diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias puede ser complejo y requiere la actuación de profesionales y equipos expertos.

Para realizar su diagnóstico suelen combinarse análisis de sangre (para estudiar las condiciones de la inmunidad de los pacientes), y pruebas genéticas (para determinar posibles alteraciones que permitan concretar la enfermedad que produce la inmunodeficiencia primaria).

Algunas de estas enfermedades pueden identificarse con la prueba del talón que se realiza de manera rutinaria en recién nacidos.

Según el diagnóstico que se tenga finalmente, se deberán hacer análisis y estudios genéticos a los padres y hermanos del paciente.

¿Cuál es su tratamiento?

Como criterio general, los objetivos principales del tratamiento de las inmunodeficiencias primarias son:

• Prevenir y tratar las infecciones, habitualmente con antibióticos y vacunas.

• Reemplazar el defecto inmunológico con la administración de inmunoglobulinas.

• Corregir el problema ya existente mediante, por ejemplo, un trasplante de médula ósea o estrategias de terapia génica. 

• Manejar las complicaciones y las secuelas que aparezcan o se prevean en cada caso.

• Educar y asesorar al paciente y a sus familiares para potenciar el máximo de autonomía y calidad en la vida de la persona afectada y su entorno.

La combinación de todas estas opciones debe aplicarse de manera personalizada, en función de las necesidades de cada paciente, y a cargo de equipos expertos y multidisciplinares.

¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?

Aunque el pronóstico de cada inmunodeficiencia primaria es muy variable, los avances médicos recientes están mejorando las expectativas de los pacientes que las padecen.

Si el niño es diagnosticado de una de las enfermedades incluidas en el grupo, es importante recordar lo siguiente:

• Trabajar en colaboración con equipos de profesionales competentes en el manejo de este tipo de patologías, y establecer con ellos una buena relación y comunicación. 

• Conseguir el máximo de información y autonomía para cuidar adecuadamente al niño y gestionar las situaciones que se prevea que puedan suceder.

• Garantizar que la vida escolar y las relaciones sociales del niño se mantengan y se desarrollen de manera segura y feliz.

• Colaborar en iniciativas de investigación que puedan suponer avances en el tratamiento de estas enfermedades.