Malalties autoinflamatòries

Què són?

Les malalties autoinflamatòries són un grup de trastorns que afecten aquest sistema. Són poc freqüents i, per tant, se les considera dins del col·lectiu de les malalties minoritàries.

Les malalties autoinflamatòries estan causades per mutacions genètiques que alteren les proteïnes que regulen la inflamació i la resposta immunològica del cos. Les malalties més característiques d’aquest grup són les següents: síndrome de febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis i adenitis (PFAPA), osteomielitis crònica no bacteriana recurrent i multifocal (CRMO), síndrome familiar mediterrània (FMF), síndrome de Muckle-Wells (MWS), síndrome d'hiper-IgD (HIDS), malaltia d’Still d'inici juvenil o artritis idiopàtica juvenil d'inici sistèmic (SJIA) o les criopirinopaties (CAPS).

Aquestes mutacions poden ser heretades dels pares o poden succeir espontàniament, i manifestar-se de manera diferent en cada persona. A més, els factors ambientals o infecciosos poden desencadenar o empitjorar els símptomes i la resposta al tractament.

Quins són els seus símptomes?

La inflamació és una resposta natural del cos per protegir-se d'infeccions i ferides però, en el cas de les malalties autoinflamatòries, el sistema immunològic està afectat i ataca els teixits sans del propi cos provocant inflamació i altres símptomes en diferents parts, com la pell, les articulacions, els ulls i els òrgans interns, sense una causa aparent.

Els seus símptomes poden variar segons la malaltia autoinflamatòria concreta de què es tracti i són comuns a altres malalties. Els més habituals són: febre -recurrent o persistent-, erupcions a la pell, dolor i inflamació a les articulacions, fatiga o cansament, dolor abdominal, problemes oculars (envermelliment o dolor als ulls) i inflor en algunes parts del cos.

En cas de sospita és fonamental consultar amb el pediatre, qui avaluarà l'infant i, si cal, el derivarà a un especialista en reumatologia pediàtrica, per a un diagnòstic i tractament adequats.

Com es diagnostiquen?

El diagnòstic d'aquestes malalties pot ser difícil perquè són trastorns poc freqüents i els seus símptomes poden ser semblants als d'altres malalties. Les proves que es poden realitzar inclouen:

• Història clínica i examen físic del nen o nena.
• Anàlisi de sang per mesurar els nivells d'inflamació o buscar possibles infeccions.
• Estudis genètics per identificar mutacions específiques associades amb les malalties autoinflamatòries.
• Proves d'imatge, com radiografia o ressonància magnètica, per veure si hi ha inflamació en les articulacions o els òrgans interns.

Les proves genètiques acostumen a ser el mètode diagnòstic més adequat per confirmar la malaltia. Però, en alguns casos, les mutacions genètiques identificades poden no estar directament relacionades amb la malaltia o no ser-ne l'única causa. Per tant, el reumatòleg pediàtric, expert en malalties autoinflamatòries, és qui valorarà els resultats de les diferents proves per arribar a un diagnòstic precís i complet.

Quin és el seu tractament?

El tractament de les malalties autoinflamatòries generalment se centra en controlar els símptomes i evitar complicacions en el futur. Algunes opcions de tractament inclouen:

• Medicaments antiinflamatoris, com ibuprofè o naproxè, per alleujar el dolor i la inflamació en casos lleus o moderats.
• Derivats de la cortisona, com la prednisona, per reduir ràpidament la inflamació en casos greus.
• Teràpies biològiques, com els inhibidors de la interleucina-1 (IL-1), inhibidors de les jak i factor de necrosi tumoral (TNF), que actuen específicament sobre el sistema immunològic per reduir la inflamació a llarg termini i prevenir brots de símptomes recurrents -que es van repetint-.

És fonamental que els nens i nenes amb malalties autoinflamatòries rebin atenció sanitària adequada i segueixin el pla de tractament proporcionat per l’equip de professionals que els atenen.

Quines altres coses cal tenir en compte?

En tractar-se de malalties minoritàries, el diagnòstic sol ser tardà i, de vegades, comportar incomprensió i desesperació per a algunes famílies. Sortosament, els avenços en investigació estan fent que els temps de detecció de la malaltia s'escurcin.

Les malalties autoinflamatòries infantils poden afectar la qualitat de vida dels pacients i les seves famílies per l'aparició freqüent de símptomes i la incertesa sobre el desenvolupament de la malaltia.

El pronòstic d’aquestes malalties pot variar àmpliament segons la malaltia concreta, la gravetat dels símptomes i la resposta del pacient al tractament. En molts casos, els símptomes es poden controlar amb el tractament adequat, cosa que permet als nens portar una vida relativament normal.

No obstant això, algunes malalties autoinflamatòries poden ser més difícils de tractar i donar lloc a complicacions a llarg termini, com dany a les articulacions, problemes en el creixement i desenvolupament, i fins i tot, afectar el funcionament d'òrgans interns.