Enfermedades autoinflamatorias

¿Qué son?

Las enfermedades autoinflamatorias son un grupo de trastornos poco comunes (dentro del grupo de las enfermedades minoritarias) que afectan al sistema inmunológico. Son causadas por mutaciones genéticas que alteran las proteínas que regulan la inflamación y la respuesta inmunitaria del cuerpo.

Entre las más comunes están: síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis (PFAPA), osteomielitis crónica no bacteriana recurrente y multifocal (CRMO), síndrome familiar mediterráneo (FMF), síndrome de Muckle-Wells (MWS), síndrome de hiper-IgD (HIDS), enfermedad de Still de inicio juvenil o artritis idiopática juvenil de inicio sistémico (SJIA) o criopirinopatías (CAPS).

Las mutaciones genéticas pueden ser heredadas de los padres o pueden ocurrir espontáneamente y manifestarse de manera diferente en cada uno. Además, los factores ambientales o infecciosos pueden desencadenar o empeorar los síntomas y la respuesta al tratamiento.

¿Cuáles son sus síntomas?

La inflamación es una respuesta natural del cuerpo para protegerse de infecciones y heridas, pero, en el caso de las enfermedades autoinflamatorias, el sistema inmunológico está afectado y ataca a los tejidos sanos del propio cuerpo provocando inflamación y otros síntomas en diferentes partes, como la piel, las articulaciones, los ojos y los órganos internos, sin una causa aparente.

Los síntomas pueden variar según la enfermedad autoinflamatoria concreta de la que se trate y son comunes a otras enfermedades. Los más típicos incluyen: fiebre recurrente o persistente, erupciones en la piel, dolor e inflamación en las articulaciones, fatiga o cansancio, dolor abdominal, problemas oculares (enrojecimiento o dolor en los ojos) e hinchazón en algunas partes del cuerpo.

En caso de sospecha es fundamental consultar con el pediatra, quien evaluará al niño y, si es necesario, lo derivará a un especialista en reumatología, para un diagnóstico y tratamiento adecuados.

¿Cómo se diagnostican?

El diagnóstico de estas enfermedades puede ser difícil porque estos trastornos son poco frecuentes y sus síntomas pueden ser parecidos a los de otras enfermedades. Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Revisar la historia clínica del niño y realizar un examen físico.
• Análisis de sangre para medir los niveles de inflamación y buscar posibles infecciones.
• Estudios genéticos para identificar mutaciones específicas asociadas con enfermedades autoinflamatorias.
• Pruebas de imagen, como radiografía o resonancia magnética, para ver si hay inflamación en las articulaciones u órganos internos.

Las pruebas genéticas suelen ser el método diagnóstico más adecuado para confirmar la enfermedad. Pero en algunos casos, las mutaciones genéticas identificadas pueden no estar directamente relacionadas con la enfermedad o no ser la única causa.

Por lo tanto, el reumatólogo pediátrico, experto en enfermedades autoinflamatorias, valorará los resultados de las diferentes pruebas para llegar a un diagnóstico preciso y completo.

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias generalmente se centra en controlar los síntomas y evitar complicaciones en el futuro. Algunas opciones de tratamiento incluyen:

• Medicamentos antiinflamatorios, como ibuprofeno o naproxeno, para aliviar el dolor y la inflamación en casos leves o moderados.
• Corticoesteroides, como prednisona, para reducir rápidamente la inflamación en casos graves.
• Terapias biológicas, como los inhibidores de la interleucina-1 (IL-1), inhibidores de las jak y factor de necrosis tumoral (TNF), que actúan específicamente en el sistema inmunológico para reducir la inflamación a largo plazo y prevenir brotes de síntomas recurrentes (que se van repitiendo).

Es fundamental que los niños con enfermedades autoinflamatorias reciban atención médica adecuada y sigan el plan de tratamiento proporcionado por su médico.

¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?

Al tratarse de enfermedades minoritarias, el diagnóstico suele ser tardío y conllevar incomprensión y desesperación para algunas familias. Por suerte, los avances en investigación están haciendo que los tiempos de detección de la enfermedad se acorten.

Las enfermedades autoinflamatorias pueden afectar la calidad de vida de los pacientes y sus familias por la aparición frecuente de síntomas y la incertidumbre sobre el desarrollo de la enfermedad.

El pronóstico de las enfermedades autoinflamatorias infantiles puede variar ampliamente según la enfermedad concreta, la gravedad de los síntomas y la respuesta del paciente al tratamiento. En muchos casos, los síntomas se pueden controlar con el tratamiento adecuado, lo que permite a los niños llevar una vida relativamente normal.

Sin embargo, algunas enfermedades autoinflamatorias pueden ser más difíciles de tratar y pueden dar lugar a complicaciones a largo plazo, como daño en las articulaciones, problemas en el crecimiento y desarrollo, e incluso afectar el funcionamiento de órganos internos.