Neuroblastoma

Què es?

El sistema nerviós perifèric és el responsable d'una part important de les funcions corporals automàtiques, com la regulació de la tensió arterial, el ritme cardíac o la sudoració, entre d'altres. De vegades, durant les fases de desenvolupament d'aquest sistema, les cèl·lules que el componen (neuroblastos) maduren de forma incorrecta i es tornen cancerígenes, generant un tipus de tumor conegut com a neuroblastoma.

Per tant, el neuroblastoma és un tumor pediàtric que s’origina al sistema nerviós simpàtic perifèric en desenvolupament, com a resultat d'una maduració defectuosa.

Aquest tumor pot aparèixer en parts del cos on hi ha neuroblastos immadurs com, preferentment, a la medul·la suprarenal o els ganglis periespinals. Aquestes estructures es troben a l'abdomen, el coll i el tòrax.

El neuroblastoma és poc freqüent, representa al voltant del 10% de tots els càncers pediàtrics (1 -2 casos per cada 100.000 nens menors de 15 anys). No obstant això, és el tumor més habitual els primers 5 anys de vida.

Quins són els seus símptomes?

Els símptomes del neuroblastoma varien segons la localització i l'extensió del tumor. Sovint són símptomes poc específics com dolor als ossos, inflor abdominal, diarrea o restrenyiment, dificultat per respirar, cansament, pèrdua de pes o febre. Altres símptomes inclouen debilitat o paràlisi d'alguna extremitat, tumors palpables sota la pell o taques cutànies blavoses.

En molts casos, el tumor es detecta durant una exploració física de rutina o durant una prova d'imatge, en trobar casualment un "bony" a l'abdomen que sovint és asimptomàtic.

Com es diagnostica?

Per diagnosticar, localitzar i determinar l'extensió del neuroblastoma, es realitzen una sèrie de proves analítiques -de sang i d'orina- i d'imatge (ecografia, ressonància magnètica i gammagrafia amb MIBG). També és necessari estudiar la medul·la òssia, mitjançant la introducció d'una agulla a l'os del maluc i posterior estudi de les cèl·lules amb un microscopi. La prova que confirma el diagnòstic és la biòpsia.

La biòpsia implica l'extracció d'una petita mostra de teixit del tumor per analitzar-la també amb el microscopi. Aquesta biòpsia es realitza sota anestèsia i es pot dur a terme mitjançant una varietat de tècniques, segons la localització i la mida del tumor.

Quin és el seu tractament?

És important tenir en compte que el neuroblastoma presenta un comportament molt variable i, per tant, el tractament pot ser molt diferent d'un cas a un altre. Hi ha diversos factors que ajuden a establir la intensitat del tractament, com l'edat del pacient, la localització i l'extensió del tumor, i factors biològics propis del tumor.

Hi ha casos en què no caldrà realitzar cap tractament, o només serà necessària l'extirpació quirúrgica del tumor. No obstant això, altres casos necessitaran una major intensitat de tractament, incloent-hi la combinació de quimioteràpia, cirurgia, radioteràpia i immunoteràpia. En alguns casos, es troben mutacions genètiques específiques que es poden tractar amb fàrmacs que s'afegeixen al tractament estàndard.

En qualsevol cas, el tractament del neuroblastoma s'ha de dur a terme en centres de càncer pediàtric altament especialitzats, de manera personalitzada i multidisciplinària.

Quines altres coses cal tenir en compte?

El tractament del neuroblastoma en nens pot ser llarg i complex, i necessitar ingrés hospitalari i múltiples modalitats de tractament al llarg d'un període de temps prolongat.

Els últims anys, s'han fet importants avenços en el tractament del neuroblastoma. Fins i tot per als casos més agressius, s'estima que més del 80% dels nens diagnosticats sobreviuen a llarg termini.

No obstant això, la intensitat del tractament en els casos de major risc fa que molts d'aquests pacients puguin presentar seqüeles a llarg termini: pèrdua de l'audició, baixa talla, problemes hormonals, infertilitat i, en un petit percentatge, segons tumors.

En els casos de major risc de recaiguda, alguns pacients poden patir recidives (reaparició) fins i tot després que el tumor hagi estat completament erradicat (eliminat). Generalment, aquestes recaigudes es produeixen els primers anys després de finalitzar el tractament. Per als pacients en recaiguda, habitualment s'utilitzen els mateixos tractaments que en primera línia (quimioteràpia, cirurgia, radioteràpia i immunoteràpia). En alguns casos, hi ha assajos clínics disponibles amb opcions terapèutiques potencialment eficaces.

 Per norma general, no cal realitzar cap estudi a la família, inclosos els germans, ja que el més freqüent és que el neuroblastoma no sigui hereditari. Es podria analitzar els familiars després d'un estudi detallat de l'historial familiar i els antecedents personals del pacient.