Omfalocele

Què és un omfalocele?

És un defecte de la paret abdominal. És a dir, la paret muscular de l’abdomen no s’ha tancat completament i hi ha un forat a través del qual els intestins i/o el fetge (o eventualment altres òrgans) surten directament cap a fora del fetus/nadó tot i que queden recoberts per les membranes naturals dels intestins i del mateix cordó umbilical. En aquest cas, les vísceres no estan directament exposades a l’ambient. 

Hi ha evidències que pot tenir una base genètica. Per exemple, és més freqüent en mares d’edat més avançada, en pacients amb alteracions genètiques, com ara cromosomopaties, i s’associa freqüentment amb altres malformacions. 

L’omfalocele aïllat sol ser una malformació de bon pronòstic, llevat dels casos més complexos en què es presenta com un omfalocele gegant.

Quins són els seus símptomes?

El diagnòstic prenatal d’aquesta síndrome és difícil. En el nadó es basa en l’aspecte del pacient i es confirma amb proves genètiques específiques. En nounats pot provocar hipoglucèmies, que cal vigilar de prop. La importància d’aquesta síndrome és que s’associa a un increment del risc de tumors durant la primera infància, especialment dels ronyons. Per això, si el pacient es diagnostica d’aquest problema tindrà un control ecogràfic molt estricte durant els primers anys de vida.

Com es diagnostica l'omfalocele?

El diagnòstic tan prenatal com en el nadó és senzill i es basa a reconèixer que hi ha vísceres abdominals que surten a través d’un defecte de la paret abdominal i que estan recobertes per les seves membranes. Típicament, es tracta d’un defecte central on el cordó umbilical neix de l’extrem de les membranes que protegeixen les vísceres.

Si aquesta malformació es detecta durant l’embaràs, es faran altres proves per descartar o confirmar la presència de malformacions associades.

Si el diagnòstic de l’omfalocele s’ha fet en néixer, caldrà estudiar completament el nadó per descartar altres problemes que el puguin acompanyar. En la majoria dels casos, el pronòstic de les malformacions associades és el que determinarà la viabilitat del pacient.

Les malformacions que poden tenir un impacte més important en la qualitat de vida són les genètiques (perquè sovint s’acompanyen de retard psicomotor) i les cardíaques greus o altres grans malformacions en altres sistemes que puguin acompanyar-lo.

¿Quin és el seu tractament?

El tractament de la malformació és quirúrgic.

• Petits omfaloceles: En els petits omfaloceles és possible ressecar les membranes de l’omfalocele, retornar els òrgans herniats a l’abdomen (principalment els intestins) i tancar el defecte de la paret abdominal tot deixant l’abdomen amb una cicatriu umbilical discreta. La intervenció quirúrgica no és urgent, i pot diferir-se per tal de garantir que el nadó està en les millors condicions per a ser operat.

• Omfaloceles gegants: Anomenem omfaloceles gegants aquells que tenen un gran defecte de la paret abdominal. En aquests casos és habitual que el fetge estigui contingut dins l’omfalocele. Com que el fetge és una víscera fràgil, si aquest tipus d’omfalocele es diagnostica durant l’embaràs, s’indicarà una cesària per al naixement, ja que el part vaginal comportaria un risc de lesió hepàtica més elevat del que ja té. Sovint no és possible fer un tancament directe de la paret abdominal perquè la pressió que hi hauria sobre l’abdomen seria inadmissible.

  En aquests casos pot optar-se per una estratègia que consisteix a aplicar productes químics sobre les membranes de l’omfalocele, que finalment s’acabaran recobrint de pell. La cirurgia definitiva pot ajornar-se mesos per tal de permetre que l’abdomen es vagi fent més gros i pugui admetre tot el contingut de l’omfalocele.

  Si les membranes estan trencades o el pacient té altres condicions que facin necessària una cirurgia abdominal, caldrà aplicar un sac a la paret abdominal que permeti una reducció gradual del contingut de l’omfalocele al llarg dels següents dies. La cirurgia d’aquesta omfalocele és delicada i té un risc baix que es produeixin sagnats de molt difícil control.

Quines altres coses cal tenir en compte?

El pronòstic dels petits omfaloceles aïllats és excel·lent. Sovint, els pacients triguen una mica més temps de l’habitual en poder alimentar-se amb normalitat. Fins que això no s’aconsegueix dependrà de suplements nutricionals que caldrà administrar a través d’una via central. Aquest fet incrementa el risc d’infeccions i complicacions. Globalment, però, cal esperar una recuperació completa i un pacient que podrà dur una vida normal.

Els omfaloceles gegants, encara que siguin aïllats, poden tenir problemes més greus. Hi ha nadons en què els pulmons són més petits (hipoplàsia pulmonar), fet que pot donar-los problemes respiratoris greus que comportin la necessitat d’un suport respiratori d’alta intensitat. Aquests pacients dependran molt més temps de nutrició parenteral i vies centrals per administrar-les.

En funció del temps que trigui a consolidar-se l’alimentació pot ser necessari col·locar vies centrals quirúrgiques (que poden durar molt més que les convencionals). El temps de nutrició parenteral incrementa la possibilitat d’infeccions greus i de problemes del fetge. 

Algunes de les complicacions esmentades, principalment els problemes respiratoris, les infeccions o la ruptura de les membranes de l’omfalocele poden comportar la mort del pacient. 

Existeix una síndrome rara (Beckwith-Wiedemann) que cursa amb omfalocele, una llengua grossa, nadons en la banda alta de pes, i a vegades amb problemes al cor, defectes de les orelles o un creixement asimètric de les parts del cos.