Onfalocele

¿Qué es un onfalocele?

Es un defecto de la pared abdominal. Es decir, la pared muscular del abdomen no se ha cerrado completamente y existe un agujero a través del cual los intestinos y/o el hígado (o eventualmente otros órganos) salen directamente hacia afuera del feto o bebé, aunque quedan recubiertas por las membranas naturales de los intestinos y del mismo cordón umbilical. En este caso, las vísceras no están directamente expuestas al ambiente. 

Hay evidencias de que puede tener una base genética. Por ejemplo, es más frecuente en madres de edad más avanzada, en pacientes con alteraciones genéticas, como pueden ser las cromosomapatías, y se asocia frecuentemente con otras malformaciones.  

El onfalocele aislado suele ser una malformación con buen pronóstico, salvo los casos más complejos en que se presenta como un onfalocele gigante. 

¿Cuáles son sus síntomas?

El diagnóstico prenatal de este síndrome es difícil. En el bebé se centra en el aspecto del paciente y se confirma con pruebas genéticas específicas. En neonatos puede provocar hipoglucemias, que es necesario vigilar de cerca. La importancia de este síndrome es que se asocia con un incremento del riesgo de tumores durante la primera infancia, especialmente de los riñones. Por eso, si el paciente se diagnostica con este problema, tendrá un control ecográfico muy estricto durante los primeros años de vida. 

¿Cómo se diagnostica el onfalocele?

El diagnóstico, tanto prenatal como en el recién nacido, es sencillo y se centra en detectar la existencia de vísceras abdominales que salen a través de un defecto en la pared abdominal y que están recubiertas por sus membranas. Típicamente, se trata de un defecto central donde el cordón umbilical nace del extremo de las membranas que protegen las vísceras.

Si esta malformación se detecta durante el embarazo, se harán otras pruebas per descartar o confirmar la presencia de malformaciones asociadas. 

Si el diagnóstico del onfalocele se hace al nacer, será necesario un examen completo del recién nacido para descartar otros problemas que lo puedan acompañar. En la mayoría de los casos, el pronóstico de las malformaciones asociadas es el que determinará la viabilidad del paciente. 

Las malformaciones que pueden tener un impacto más importante en la calidad de vida son las genéticas (porque a menudo se acompañan de retraso psicomotor) y las cardíacas graves u otras grandes malformaciones en otros sistemas que puedan acompañarlo. 

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento de la malformación es quirúrgico. 

• Pequeños onfaloceles: En los pequeños onfaloceles es posible resecar las membranas del onfalocele, devolver los órganos herniados al abdomen (principalmente los intestinos) y cerrar el defecto de la pared abdominal consiguiendo dejar una cicatriz umbilical discreta. La intervención quirúrgica no es urgente, y puede separarse en el tiempo para garantizar que el bebé está en las mejores condiciones para ser operado. 

• Onfaloceles gigantes: Se denominan onfaloceles gigantes aquellos que tienen un gran defecto de la pared abdominal. En estos casos es habitual que el hígado forme parte del onfalocele. Como el hígado es una víscera frágil, si este tipo de onfalocele se diagnostica durante el embarazo, se indicará una cesárea para el nacimiento, ya que el parto vaginal conllevaría un riesgo de lesión hepática más elevado de que ya tiene. 

En estos casos se puede optar por una estrategia que consiste en aplicar productos químicos sobre las membranas del onfalocele, que finalmente se acabarán recubriendo de piel. La cirugía definitiva puede alargarse durante meses para permitir que el abdomen se vaya haciendo más grueso y pueda admitir todo el contenido del onfalocele. 

Si las membranas están cerradas o el paciente tiene otras condiciones que hagan necesaria una cirugía abdominal, será necesario colocar un saco en la pared abdominal que permita una reducción gradual del contenido del onfalocele a lo largo de los siguientes días. La cirugía de este onfalocele es delicada y tiene un riesgo bajo de que se produzcan sangrados de difícil control. 

¿Qué otras cosas se deben tener en cuenta?

El pronóstico de los onfaloceles pequeños aislados es excelente. A menudo, los pacientes tardan un poco más de lo habitual en poder alimentarse con normalidad. Hasta que eso no se consiga, dependerá de suplementos nutricionales que habrá que administrar a través de una vía central. Este hecho incrementa el riesgo de infecciones y complicaciones. Globalmente, se debe esperar a la completa recuperación para que el paciente pueda llevar una vida normal. 

Los onfaloceles gigantes, aunque sean aislados, pueden tener problemas más graves. Hay bebés en los que los pulmones son más pequeños (hipoplasia pulmonar), hecho que puede producirles problemas respiratorios graves que conlleven la necesidad de un soporte respiratorio de alta intensidad. Estos pacientes dependerán durante mucho más tiempo de la nutrición parenteral y las vías centrales para administrarles. 

En función del tiempo que tarde en consolidarse la alimentación, puede ser necesario colocar vías centrales quirúrgicas (que pueden durar mucho más que las convencionales). El tiempo de nutrición parenteral incrementa la posibilidad de infecciones graves y de problemas de hígado. 

Algunas de las complicaciones citadas, principalmente los problemas respiratorios, las infecciones o la ruptura de las membranas del onfalocele pueden comportar la muerte del paciente.  

Existe un síndrome raro (Beckwith-Wiedemann) que puede aparecen con el onfalocele, una lengua gorda, bebés en la banda alta de peso, y a veces con problemas de corazón, defectos en las orejas o un crecimiento asimétrico de las partes del cuerpo.