Síndrome de deleció 22q11 (Síndrome de Di George)

Què és la síndrome de deleció 22q11?

La síndrome de deleció 22q11 és una malaltia minoritària que consisteix en un problema genètic i que es pot apreciar ja des del naixement del nadó o, fins i tot, abans. Això vol dir que hi ha una alteració o hi manca una part de l'ADN del nen; en aquest cas, al cromosoma 22, que afecta la forma en què es desenvolupen alguns òrgans del cos. Per això, en aquesta síndrome s'afecten diversos sistemes del cos i té una gran variabilitat clínica amb diferent gravetat.

La síndrome de deleció 22q11 es produeix en, aproximadament, 1 cas per cada 2.000 a 4.000 nounats, per la qual cosa no és una freqüència tan minoritària comparada amb altres.

Aquesta síndrome es produeix normalment per una “deleció” (pèrdua d'un “tros” de material genètic) aleatòria (de novo) al principi de l'embaràs, encara que també es pot heretar i transmetre de pares a fills.

Es coneix també altres noms com a síndrome de Di George, síndrome velocardiofacial, síndrome de Shprintzen, síndrome de Takao o anomalia facioconotruncal, síndrome cardiofacial de Cayler i síndrome CATCH22.

Quins són els seus símptomes?

La síndrome de deleció 22q11 presenta uns problemes clínics molt variables, entre els quals destaquen problemes del cor, alteracions al paladar, nivell baix de calci, problemes d'immunitat o de defenses, i una forma de la cara característica d’aquests nens (nas tubular, boca i orelles petites, ulls estrets, etc.).

A causa d'aquests problemes, alguns dels símptomes que solen aparèixer són regurgitació (retorn del contingut de l'estómac) pel nas, la veu nasal, les infeccions, la desviació de la columna o la deformació dels peus, entre d'altres.

S'experimenten dificultats d'aprenentatge, retard psicomotor i retard del llenguatge que de vegades s'associen trets del TEA, TDAH i problemes conductuals. Els trastorns psiquiàtrics (com ansietat, depressió, esquizofrènia) poden ser més freqüents que en la població general.

Segons els problemes clínics que tingui el nen i la seva gravetat, apareixeran uns símptomes o altres.

Com s'hereda?

És una malaltia autosòmica dominant de manera que els individus afectes presenten un 50% de risc de tenir un fill afecte en cada gestació. El risc de recurrència entre germans en un cas de novo és del 2-3% a causa del mosaïcisme de la línia germinal parental. Els diagnòstics prenatal i preimplantacional són possibles.

Com es diagnostica?

Per realitzar el diagnòstic de la síndrome de deleció 22q11 cal fer una prova array-CGH. Aquesta prova és una prova genètica que analitza l'ADN (material genètic) de la persona per saber si hi ha deleció (perduda) o duplicació (guany) de parts del cromosoma. Es pot fer abans o després del naixement del nadó.

Si se sospita que hi pot haver un risc que el nadó neixi amb aquest problema (per antecedents familiars o per altres proves que s'hagin realitzat), se sol fer un ecocardiograma fetal (ecografia del cor) o una ressonància magnètica fetal.

En els casos en què el nounat tingui alguns dels símptomes comentats i se sospiti la presència d'aquesta síndrome, es faran altres proves com, per exemple, una anàlisi de sang per mirar la concentració de calci, les defenses o la funció renal, entre una altra informació.

Quins és el seu tractament?

El tractament o maneig de la síndrome de deleció 22q11 dependrà dels símptomes del nen i de la gravetat de la seva situació, encara que en tots els casos caldrà fer un enfocament multidisciplinari amb la coordinació de diferents especialistes.

El maneig està basat en els símptomes i requereix un enfocament multidisciplinari. Pot incloure cirurgia cardíaca i/o palatina, alimentació nasogàstrica, suplementació de calci, teràpia ocupacional, fisioteràpia i logopèdia, teràpia educativa i conductual, així com suport i tractament per als trastorns psiquiàtrics. Cal una vigilància regular dels nivells de calci, la funció tiroïdal i el recompte de cèl·lules sanguínies. Cal avaluar la funció immunològica abans de l'administració de vacunes vives.

Quines altres coses cal tenir en compte?

Els nens diagnosticats de síndrome de deleció 22q11 han de fer un seguiment continuat i proves de diferents tipus segons la seva edat, els símptomes que tinguin i els problemes que ocasionin.

En general, aquests nens necessiten un equip multidisciplinari que faci front als diferents problemes que es puguin donar. Aquest equip de professionals ha d'estar format per neuròlegs, cardiòlegs, endocrinòlegs, cirurgians, logopedes, otorinolaringòlegs, immunòlegs, etc., juntament amb el genetista o pediatre com a coordinador i l'ajuda d'un gestor de pacients, si cal.

Les característiques i la situació del nen en cada moment determinaran la intervenció dels especialistes i el tractament més indicat a seguir.

Sempre que sigui possible, es recomana que hi hagi la figura de gestora de pacients.