Síndrome de deleción 22q11 (Síndrome de Di George)

¿Qué es el síndrome de deleción 22q11?

El síndrome de delección 22q11 es una enfermedad rara que consiste en un problema genético y que se puede apreciar ya desde el nacimiento del bebé o, incluso, antes. Esto quiere decir que existe una alteración o falta una parte del ADN del niño; en este caso, en el cromosoma 22, que afecta la forma en la que se desarrollan algunos órganos del cuerpo. Por eso en este síndrome se afectan varios sistemas del cuerpo y tiene una gran variabilidad clínica con diferente gravedad. 

El síndrome de deleción 22q11 se produce en, aproximadamente, 1 caso por cada 2.000 a 4.000 recién nacidos, por lo que no es una frecuencia tan minoritaria comparada con otras.

Este síndrome se produce normalmente por una “deleción” (pérdida de un “trozo” de material genético) aleatoria (de novo) al principio del embarazo, aunque también se puede heredar y transmitirse de padres a hijos.

Se conoce también con otros nombres como síndrome de Di George, síndrome velocardiofacial, síndrome de Shprintzen, síndrome de Takao o anomalía facioconotruncal, síndrome cardiofacial de Cayler y síndrome CATCH22..

¿Cuáles son sus síntomas?

El síndrome de deleción 22q11 presenta unos problemas clínicos muy variables, entre los que destacan problemas del corazón, alteraciones en el paladar, nivel bajo de calcio, problemas de inmunidad o de defensas, y una forma de la cara característica de estos niños (nariz tubular, boca y orejas pequeñas, ojos estrechos, etc.).

A causa de estos problemas, algunos de los síntomas que suelen aparecer son regurgitación (retorno del contenido del estómago) por la nariz, voz nasal, infecciones, desviación de la columna o deformación de los pies, entre otros.

Se experimentan dificultades de aprendizaje, retraso psicomotor y retraso del lenguaje que a veces socian rasgos TEA, TDAH y problemas conductuales. Los trastornos psiquiátricos (como ansiedad, depresión, esquizofrenia) pueden ser más frecuentes que en la población general.

Según los problemas clínicos que tenga el niño y su gravedad, aparecerán unos u otros síntomas. 

¿Cómo se hereda?

Es una enfermedad autosómica dominante por lo que los individuos afectos presentan un 50% de riesgo de tener un hijo afecto en cada gestación. El riesgo de recurrencia entre hermanos en un caso de novo es del 2-3% debido al mosaicismo de la línea germinal parental. Los diagnósticos prenatal y preimplantacional son posible.
 

¿Cómo se diagnostica?

Para realizar el diagnóstico del síndrome de deleción 22q11 es necesario hacer una prueba array-CGH. Esta prueba es una prueba genética que analiza el ADN (material genético) de la persona para saber si hay deleción (pérdida) o duplicación (ganancia) de partes del cromosoma. Se puede realizar antes o después del nacimiento del bebé.

Si se sospecha que puede haber un riesgo de que el bebé nazca con este problema (por antecedentes familiares o por otras pruebas que se hayan realizado), se suele realizar un ecocardiograma fetal (ecografía del corazón) o una resonancia magnética fetal. 

En los casos en los que el recién nacido tenga algunos de los síntomas comentados y se sospeche la presencia de este síndrome, se realizarán otras pruebas como, por ejemplo, un análisis de sangre para observar la concentración de calcio, las defensas, o la función renal, entre otra información.

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento o manejo del síndrome de deleción 22q11 dependerá de los síntomas del niño y de la gravedad de su situación, aunque en todos los casos se necesitará realizar un enfoque multidisciplinar con la coordinación de diferentes especialistas.

El manejo está basado en los síntomas y requiere de un enfoque multidisciplinar. Puede incluir cirugía cardiaca y/o palatina, alimentación nasogástrica, suplementación de calcio, terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia, terapia educativa y conductual, así como soporte y tratamiento para los trastornos psiquiátricos. Es necesaria una vigilancia regular de los niveles de calcio, la función tiroidea y el recuento de células sanguíneas. Se debe evaluar la función inmunológica antes de la administración de vacunas vivas.

¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?

Los niños diagnosticados de síndrome de deleción 22q11 han de hacer un seguimiento continuado y pruebas de diferente tipo según su edad, los síntomas que tengan y los problemas que ocasionen.

Por regla general, estos niños necesitan un equipo multidisciplinar que haga frente a los diferentes problemas que se puedan dar. Este equipo de profesionales ha de estar formado por neurólogos, cardiólogos, endocrinólogos, cirujanos, logopedas, otorrinolaringólogos, inmunólogos, etc., junto con el genetista o pediatra como coordinador y la ayuda de un gestor de pacientes, si es necesario.

Las características y la situación del niño en cada momento determinarán la intervención de los especialistas y el tratamiento más indicado a seguir.

Siempre que sea posible, se recomienda que exista la figura de gestora de pacientes.