Síndrome de Pitt-Hopkins
La síndrome de Pitt-Hopkins és una condició genètica amb prevalença estimada d'1 cas per cada 40.000 habitants. A Espanya sabem unes 50 persones amb aquesta malaltia, encara que probablement hi ha persones afectes que no s'han diagnosticat en el moment actual.
Què és la síndrome de Pitt-Hopkins?
La síndrome de Pitt-Hopkins és una de les anomenades malalties rares o minoritàries. Les malalties rares són molt poc freqüents en la població. I, encara que se'n coneixen més de 6.000 de diferents, cadascuna, per separat, es troba en menys de 5 persones per cada 10.000 habitants.
La paraula síndrome fa referència a un conjunt de símptomes i signes que s'expliquen per una única causa; en aquest cas, una causa genètica. Això és, estrictament, allò que significa síndrome en el context mèdic.
La síndrome de Pitt-Hopkins és una condició genètica amb prevalença estimada d'1 cas per cada 40.000 habitants.
A Espanya sabem unes 50 persones amb aquesta malaltia, encara que probablement hi ha persones afectes que no s'han diagnosticat en el moment actual.
Quines en són les causes?
La síndrome de Pitt-Hopkins es produeix per mutacions (canvis en la informació genètica o ADN) en el gen TCF4, localitzat en el cromosoma 18.
Aquest gen és important en el desenvolupament del sistema nerviós central des de l'inici del desenvolupament o època de l'embrió, i durant tot el període de desenvolupament neurològic. Per aquest motiu, sovint, es veuen símptomes en les persones afectades ja des d'edats molt primerenques.
Per què es caracteritza?
Es caracteritza per un retard en el neurodesenvolupament, és a dir, retard psicomotor en la infància (retard a l'hora de seure, de començar a caminar, de les habilitats de comunicació, …). Més endavant es pot diagnosticar de trastorn del desenvolupament intel·lectual que pot associar alguns trets que entrarien dins l'espectre de l'autisme, com ara les estereotípies (moviments repetitius) o la intolerància als sorolls forts. En general, la parla es veu afectada, per la qual cosa és molt important treballar des de l'inici en mètodes de comunicació alternativa.
Físicament, poden tenir trets facials típics com, per exemple, front estret, celles primes a la part lateral, pont, cresta i punta del nas amples, galtes grans i prominents, boca ampla i vores de les orelles gruixudes. De vegades, però, no es perceben aquests trets típics o són més subtils.
En alguns casos, pot aparèixer un patró de respiració peculiar amb episodis d'augment de la freqüència de la respiració (hiperventilació) seguits de detenció de la respiració (apnea). Això passa a prop de la meitat i és més freqüent al voltant de l'adolescència. De vegades aquest patró de respiració interfereix amb la seva activitat.
L'epilèpsia es presenta en un terç dels pacients i, en general, no és difícil de controlar amb medicació.
Altres problemes de salut que es poden presentar són els deguts a dismotilitat intestinal i restrenyiment, problemes osteoarticulars per la seva laxitud (elasticitat) i baix to muscular, així com problemes de la vista, destacant la miopia. Són poc freqüents els problemes de conducta i de vegades s'associen amb moments de frustració per les dificultats en la comunicació.
Com es diagnostica?
El diagnòstic de la síndrome de Pitt-Hopkins es fa amb un examen clínic del nen en què el professional pot sospitar aquesta condició. El diagnòstic es confirma per estudis genètics en una analítica de sang.
És important obtenir assessorament genètic sobre la malaltia, per conèixer les implicacions familiars i poder prendre decisions estant ben informats.
Quin és el seguiment?
El seguiment de la síndrome de Pitt-Hopkins ha de ser multidisciplinar i mantenir-se tota la vida.
Cal la participació de diferents especialistes (pediatres, neuròlegs, psicòlegs, psiquiatres i logopedes, entre d'altres) però també dels col·laboradors d'entorns escolars i de lleure, per poder aconseguir la millor autonomia i qualitat de vida de la persona amb síndrome de Pitt Hopkins i la família. En aquest sentit, la rehabilitació i estimulació precoç són molt importants, així com la logopèdia i la teràpia ocupacional.
De vegades calen tractaments farmacològics per a l'epilèpsia, els episodis d'hiperventilació / apnea o altres símptomes. El tractament concret dependrà de cada situació i edat.
Quines altres coses cal tenir en compte?
Les persones amb síndrome de Pitt-Hopkins poden necessitar el suport dels seus cuidadors durant tota la vida ja que no solen tenir autonomia per a algunes decisions de l'edat adulta, encara que el grau de suport dependrà de l'evolució.
En general, persones amb síndrome de Pitt-Hopkins tenen un caràcter afable i afectuós i gaudeixen de les activitats quotidianes i festives. Tot i que la parla sol estar afectada, la comunicació pot ser molt més rica, cosa que ha de ser potenciada per facilitar-los la seva integració social.
