Síndrome de Pitt-Hopkins

Què és la síndrome de Pitt-Hopkins?

La síndrome de Pitt-Hopkins és una de les anomenades malalties rares o minoritàries. Les malalties rares són molt poc freqüents en la població. I, encara que se'n coneixen més de 6.000 de diferents, cadascuna, per separat, es troba en menys de 5 persones per cada 10.000 habitants.

La paraula “síndrome” vol dir que hi ha un conjunt de símptomes i signes que solen aparèixer per una única causa, en aquest cas, una causa genètica.

La síndrome de Pitt-Hopkins és una malaltia genètica que es produeix amb una freqüència aproximada d'1 cas per cada 40.000 habitants. A Espanya, es coneixen unes 50 persones amb aquesta malaltia, tot i que probablement hi ha casos que no s'han diagnosticat al moment actual.

La síndrome de Pitt-Hopkins es produeix per mutacions (canvis en la informació genètica o ADN) al gen TCF4, localitzat al cromosoma 18. Aquest gen és important en el desenvolupament del sistema nerviós central des de l'inici del desenvolupament o època d'embrió, i durant tot el període de desenvolupament neurològic. Per aquest motiu, sovint, es veuen símptomes en les persones afectades ja des d'edats molt primerenques.

Quins són els símptomes?

La síndrome de Pitt-Hopkins es caracteritza per un retard en el neurodesenvolupament, és a dir, retard psicomotor a la infància (retard en el moment de seure, de començar a caminar, de les habilitats de comunicació, etc.). Més endavant, es pot diagnosticar un trastorn del desenvolupament intel·lectual que pot estar relacionat amb alguns trets que entrarien dins de l'anomenat “espectre autista”, com ara les estereotípies (moviments repetitius) o la intolerància als sorolls. En general, també en queda afectada la parla, per la qual cosa és molt important treballar des de l'inici en mètodes de comunicació alternativa.

Físicament, aquests nens poden tenir trets facials típics com, per exemple, front estret, celles primes a la part lateral, pont, cresta i punta del nas amples, galtes grans i prominents, boca ampla i vores de les orelles gruixudes. Tot i això, en algunes ocasions, aquests trets típics no es noten o són més subtils.

En altres casos, també pot aparèixer una respiració peculiar amb moments en què augmenta la freqüència de la respiració (hiperventilació) seguits de detenció de la respiració (apnea). Això passa en prop de la meitat dels casos i és més freqüent a l'adolescència. De vegades, aquesta forma de respiració afecta l'activitat normal del nen.

L'epilèpsia es presenta en un terç dels pacients i, en general, es pot controlar amb medicació. Altres problemes de salut que es poden donar són els deguts al moviment intestinal i restrenyiment, problemes osteoarticulars per la seva laxitud (elasticitat) i baix to muscular, així com problemes de la vista, destacant la miopia. Són poc freqüents els problemes de conducta i, de vegades, s'associen amb moments de frustració per les dificultats que poden tenir en la comunicació.

Com es diagnostica?

El diagnòstic de la síndrome de Pitt-Hopkins es fa amb un examen clínic del nen en què el professional pot sospitar aquesta condició. El diagnòstic es confirma per estudis genètics en una analítica de sang.

És important obtenir assessorament genètic sobre la malaltia, per conèixer les implicacions familiars i poder prendre decisions estant ben informats.

Quin és el seguiment?

Tot i que en el moment actual no hi ha un tractament curatiu, hi ha diferents línies de recerca en marxa. 

El seguiment de la síndrome de Pitt-Hopkins ha de ser multidisciplinar i mantenir-se tota la vida.

Cal la participació de diferents especialistes (pediatres, neuròlegs, psicòlegs, psiquiatres i logopedes, entre d'altres) però també dels col·laboradors d'entorns escolars i de lleure, per poder aconseguir la millor autonomia i qualitat de vida de la persona amb síndrome de Pitt Hopkins i la família. En aquest sentit, la rehabilitació i estimulació precoç són molt importants, així com la logopèdia i la teràpia ocupacional.

De vegades calen tractaments farmacològics per a l'epilèpsia, els episodis d'hiperventilació / apnea o altres símptomes. El tractament concret dependrà de cada situació i edat.

Quines altres coses cal tenir en compte?

Les persones amb síndrome de Pitt-Hopkins poden necessitar el suport dels seus cuidadors durant tota la vida ja que no solen tenir autonomia per a algunes decisions de l'edat adulta, encara que el grau de suport dependrà de l'evolució de la malaltia.

En general, persones amb síndrome de Pitt-Hopkins tenen un caràcter afable i afectuós i gaudeixen de les activitats quotidianes i festives. Tot i que la parla sol estar afectada, la comunicació pot ser molt més rica, cosa que ha de ser potenciada per facilitar-los la seva integració social.