Síndrome de Pitt-Hopkins
El síndrome de Pitt-Hopkins es una condición genética con prevalencia estimada de 1 caso por cada 40.000 habitantes. En España sabemos de unas 50 personas con esta enfermedad, aunque probablemente hay personas afectas que no se han diagnosticado en el momento actual.
¿Qué es el síndrome de Pitt-Hopkins?
El síndrome de Pitt-Hopkins es una de las llamadas enfermedades raras o minoritarias. Las enfermedades raras son muy poco frecuentes en la población. Y, aunque se conocen más de 6.000 diferentes, cada una de ellas, por separado, se encuentra en menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
La palabra síndrome hace referencia a un conjunto de síntomas y signos que se explican por una única causa, en este caso, una causa genética. Eso es, estrictamente, lo que significa síndrome en el contexto médico.
El síndrome de Pitt-Hopkins es una condición genética con prevalencia estimada de 1 caso por cada 40.000 habitantes.
En España sabemos de unas 50 personas con esta enfermedad, aunque probablemente hay personas afectas que no se han diagnosticado en el momento actual.
¿Cuáles son sus causas?
El síndrome de Pitt-Hopkins se produce por mutaciones (cambios en la información genética o ADN) en el gen TCF4, localizado en el cromosoma 18.
Este gen es importante en el desarrollo del sistema nervioso central desde el inicio del desarrollo o época de embrión, y durante todo el periodo de desarrollo neurológico. Por este motivo, con frecuencia, se ven síntomas en las personas afectadas ya desde edades muy tempranas.
¿Por qué se caracteriza?
Se caracteriza por un retraso en del neurodesarrollo, esto es, retraso psicomotor en la infancia (retraso en el momento de sentarse, de comenzar a caminar, de las habilidades de comunicación, …). Más adelante se puede diagnosticar de trastorno del desarrollo intelectual que puede asociar algunos rasgos que entrarían dentro del espectro del autismo, como las estereotipias (movimientos repetitivos) o la intolerancia a los ruidos fuertes. En general el habla se ve afectada, por lo que es muy importante trabajar desde el inicio en métodos de comunicación alternativa.
Físicamente, pueden tener rasgos faciales típicos como, por ejemplo, frente estrecha, cejas delgadas en la parte lateral, puente, cresta y punta de la nariz anchos, mejillas grandes y prominentes, boca ancha y bordes de las orejas gruesos. Sin embargo, a veces, no se perciben esos rasgos típicos o son más sutiles.
En algunos casos puede aparecer un patrón de respiración peculiar con episodios de aumento de la frecuencia de la respiración (hiperventilación) seguidos de detención de la respiración (apnea). Esto ocurre en cerca de la mitad y es más frecuente alrededor de la adolescencia. En ocasiones este patrón de respiración interfiere con su actividad.
La epilepsia se presenta en un tercio de los pacientes y, en general, no es difícil de controlar con medicación.
Otros problemas de salud que se pueden presentar son los debidos a dismotilidad intestinal y estreñimiento, problemas osteoarticulares por su laxitud (elasticidad) y bajo tono muscular, así como problemas de la vista, destacando la miopía. Son poco frecuentes los problemas de conducta y algunas veces se asocian con momentos de frustración por las dificultades en la comunicación.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico del síndrome de Pitt-Hopkins se hace con un examen clínico del niño en el que el profesional puede sospechar esta condición. El diagnóstico se confirma por estudios genéticos en una analítica de sangre.
Es importante obtener asesoramiento genético sobre la enfermedad, para conocer las implicaciones familiares y poder tomar decisiones estando bien informados.
¿Cuál es el seguimiento?
Aunque en el momento actual no existe un tratamiento curativo, hay diferentes líneas de investigación en marcha.
El seguimiento del síndrome de Pitt-Hopkins ha de ser multidisciplinar y mantenerse toda la vida. Se necesita la participación de diferentes especialistas (pediatras, neurólogos, psicólogos, psiquiatras y logopedas, entre otros) pero también de los colaboradores de entornos escolares y de ocio, para poder conseguir la mejor autonomía y calidad de vida de la persona con síndrome de Pitt Hopkins y su familia. En este sentido, la rehabilitación y estimulación precoz son muy importantes, así como la logopedia y la terapia ocupacional
En ocasiones se precisan tratamientos farmacológicos para la epilepsia, los episodios de hiperventilación /apnea u otros síntomas. El tratamiento concreto dependerá de cada situación y de la edad.
¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?
Las personas con síndrome de Pitt-Hopkins pueden necesitar el apoyo de sus cuidadores durante toda la vida ya que no suelen tener autonomía para algunas decisiones de la edad adulta, aunque el grado apoyo va a depender de la evolución.
En general, personas con síndrome de Pitt-Hopkins tienen un carácter afable y cariñoso y disfrutan de las actividades cotidianas y festivas. Aunque el habla suele estar afectada, la comunicación puede ser mucho más rica, lo que debe ser potenciado para facilitarles su integración social.
