Xerodèrmia pigmentada
La xerodèrmia pigmentada és una malaltia hereditària de la pell en què els pacients tenen tendència a desenvolupar càncer de pell com a conseqüència de l'exposició al sol. Aquesta malaltia rara està causada per un mal funcionament dels mecanismes de reparació de l'ADN i té una incidència estimada de 1 per cada 100.000 nadons.
Què és la xerodèrmia pigmentada?
La xerodèrmia pigmentada (XP) és una malaltia hereditària, amb un patró d'herència autosòmic recessiu (es requereixen dues còpies defectuoses del gen per al desenvolupament de la malaltia).
És una malaltia poc freqüent amb una incidència estimada mundial d'1 per cada 100.000 nadons (variable segons el país). Es caracteritza per un defecte en la reparació de l'àcid desoxiribonucleic o ADN (material que conté les instruccions de les cèl·lules) quan rep danys.
Això pot passar a qualsevol òrgan, però és especialment important en el dany que reben la pell i els ulls per la radiació ultraviolada (RUV) que procedeix del sol i altres fonts de llum artificial.
La xerodèrmia pigmentada comporta un impacte en la qualitat de vida i un dany psicològic important per al pacient i la família. A la cultura popular es coneixia els nens afectes de xerodèrmia pigmentada com els “nens de la lluna”, atès que aquests s'amagaven del sol.
Quins són els seus símptomes?
Els símptomes principals de la xerodèrmia pigmentada són:
- Hipersensibilitat solar: les cremades a la pell (aparició d'envermelliment, dolor i butllofes a la pell) són greus i desproporcionades respecte a l'exposició solar rebuda, en les zones fotoexposades (cara, escot, dors de mans i avantbraços). Apareixen amb exposicions solars breus i fins i tot a través de finestres. Són pitjors a la primavera i a l'estiu per la incidència solar més gran.
- Fotoenvelliment precoç.
- L'aparició de múltiples taques marrons generalitzades en zones fotoexposades de mida petita i amb un patró uniforme a la pell (coneguts com a lentígens solars) abans dels dos anys de vida. No desapareixen a l'hivern ni amb el temps, augmenten amb el pas dels anys. Es deuen a un augment de melanòcits i de melanina basal en la unió dermoepidèrmica.
- Aparició de taques blanques (hipopigmentades) i rodones entre les taques de color fosc.
- Pell d'aspecte molt sec i aspre (xeroderma), prima i atròfica.
- Aparició d'aranyes vasculars (telangiectàsies).
- Càncer cutani precoç: la xerodèrmia pigmentada comporta un augment de risc de desenvolupar tumors malignes en qualsevol teixit, especialment a la pell, i una disminució de l'esperança de vida si no es prenen les mesures adequades. És habitual el desenvolupament de càncer a la pell (com carcinomes basocel·lulars, carcinomes escamosos o melanomes) abans dels vint anys a les zones més fotoexposades (cara, coll, escot i mans). La mitjana d'edat de desenvolupament d'un càncer cutani (no melanoma) a la població general és als 65 anys, mentre que als pacients amb xerodèrmia pigmentada es redueix als 10 anys. El risc d'aparició de melanoma en els pacients amb xerodèrmia pigmentada és 2.000 vegades superior al de la població general i el de desenvolupament de carcinoma escamós és 10.000 vegades superior al de la població general.
Com es diagnostica la xerodèrmia pigmentada?
La sospita diagnòstica es basa en els símptomes clínics prèviament descrits (fotosensibilitat, lentígens solars) i es confirma mitjançant un estudi genètic per detectar la mutació en els gens coneguts.
El procés diagnòstic ha d'excloure altres malalties que cursen amb fotosensibilitat (urticària solar, porfíries, fototòxies i fotoal·lèrgies, síndrome de Cockayne, síndrome de Rothmund-Thompson i altres fotodermatosis) i altres malalties que cursen amb lèntics solars (síndrome Leopard, complex de Carney, síndrome de Peutz-Jeghers).
Quins subtipus hi ha?
S'han descrit 8 subtipus de xerodèrmia pigmentada segons les variants genètiques identificades, les freqüències i variacions de les quals en la clínica es descriuen a la taula següent.
| Subtipus | Freqüència | Variació en la clínica |
| A | 25 % | Clínica més greu (cremades solars). Clínica neurològica. Poca capacitat de reparació d'ADN. |
| B | Infreqüent | |
| C | 25 % | Forma clàssica. Anomalies cutànies i oculars. Raramente clínica neurològica. Major capacitat de reparació d'ADN. |
| D | 15 % | Clínica greu (cremades solars greus) Alteracions neurològiques (sordesa, descoordinació motora i retard mental) |
| E | Poc freqüent | Clínica més lleu |
| F | Poc freqüent | Clínica greu |
| G | Poc freqüent | Clínica variable |
| V | 20 % |
Similar a subtipus C
|
Quin és el seu tractament?
El diagnòstic precoç i la protecció davant de la RUV són imprescindibles per prevenir les seqüeles de la malaltia, atès que avui dia no existeix un tractament curatiu.
El pacient haurà de modificar radicalment els seus hàbits de per vida per evitar l'exposició a la RUV i altres factors que s'han relacionat amb el càncer (tabac, alcohol, menjar molt processat o cremat i pol·lució ambiental). La reducció de l'exposició a RUV pot reduir el dany a la pell i el nombre de tumors cutanis.
Això s'aconsegueix mitjançant tres maneres: modificació de l'ambient, roba protectora i cremes fotoprotectores.
La modificació de l'ambient
La font més important de RUV és la llum del sol.
- Els pacients han de disminuir l'exposició al sol i les activitats a l'aire lliure, limitant les activitats al sol a primeres hores del matí i a la tarda-nit, quan el sol està per sota de l'horitzó.
- La RUV ha de bloquejar-se també a través dels vidres de les finestres i dels vehicles usant làmines de protecció ultraviolada.
Els llums interiors també poden ser fonts de RUV. Les làmpades fluorescents, les làmpades de vapor de mercuri i les làmpades halògenes emeten RUV si no estan blindades.
- La col·locació de fundes de plàstic, revestiments o proteccions de les làmpades fluorescents i substituint les làmpades halògenes per llums incandescents o làmpades LED, disminueix significativament l'exposició a RUV a l'interior dels habitatges.
- El fet de disminuir l'exposició a l'aire lliure és fonamental en els pacients amb xerodèrmia pigmentada, per això l'ús dels vehicles ha de ser molt curós.
Els vehicles haurien de tenir rètols de discapacitats per facilitar l'aparcament i disminuir l'exposició al sol.
- A l'edat escolar els nens haurien d'anar amb vehicles amb vidres que portin làmines de protecció ultraviolada que bloquegi els RUV.
- A les escoles caldria facilitar que aquests nens disminueixin la seva exposició a RUV a les classes.
Ús de roba protectora
Els pacients han de portar protecció amb roba per bloquejar la RUV que arriba a la pell.
- Els pacients han d'usar camises i pantalons de màniga llarga, guants, mitjons i calçat tancat.
- La roba ha de ser fosca i espessa.
- Els teixits més indicats són la roba texana, polièsters i raió.
- Hi ha també roba especial que bloqueja la RUV.
El cap, la cara i els ulls han d'estar protegits de forma extremadament curosa.
- Han de fer servir barrets d'ala ampla, fabricats amb material que bloquegi la RUV.
- Haurien de portar una pantalla protectora de plàstic que cobreixi la cara.
- El barret ha de portar una peça cosida per darrere per cobrir el cap per darrere i el clatell.
- Els pacients han d'usar ulleres protectores contra raigs UVA i UVB, amb protecció lateral.
Ús de cremes fotoprotectores
Els pacients amb xerodèrmia pigmentada han de fer servir fotoprotectors eficaços d'alt índex de fotoprotecció diàriament.
- S'han d'aplicar crema durant tot el dia incloent totes les zones de la pell que no estan cobertes correctament amb roba.
- La crema s'ha de repetir cada 2-3 hores.
- L'índex de fotoprotecció ha de ser superior a 30 i ha de protegir contra UVA i UVB.
Els nens més petits necessiten ajuda per estendre's la crema solar a totes les parts exposades de la pell.
- Els pares haurien de proporcionar-li la crema i explicar-li el procediment.
- Cal tenir en compte on desar la crema solar, qui s'encarregarà d'aplicar-la durant el dia i un lloc privat on fer-ho.
- A mesura que el nen va creixent se l'ha d'animar a estendre's ell mateix la crema, sota supervisió si cal.
Quines altres coses cal tenir en compte?
A qui acudir per sol·licitar informació i seguiment?
Els pacients han de seguir controls periòdics per a tota la vida als serveis dels hospitals implicats en la cura dels pacients amb xerodèrmia pigmentada (dermatologia, oftalmologia, cirurgia, endocrinologia, neurologia i oncologia).
Altra informació d'interès:
