Xerodermia pigmentosa
La xerodermia pigmentosa es una enfermedad hereditaria de la piel en la que los pacientes tienen tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol. Esta enfermedad rara está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN y tiene una incidencia estimada de 1 por cada 100.000 recién nacidos.
¿Qué es la xerodermia pigmentosa?
La xerodermia pigmentosa (XP) es una enfermedad hereditaria, con un patrón de herencia autosómico recesivo (se requieren dos copias defectuosas del gen para el desarrollo de la enfermedad).
Es una enfermedad poco frecuente con una incidencia estimada mundial de 1 por cada 100.000 recién nacidos (variable según el país). Se caracteriza por un defecto en la reparación del ácido desoxirribonucleico o ADN (material que contiene las instrucciones de las células) cuando recibe daños.
Esto puede ocurrir en cualquier órgano, pero es especialmente importante en el daño que reciben la piel y los ojos por la radiación ultravioleta (RUV) que procede del sol y otras fuentes de luz artificial.
El XP conlleva un impacto en la calidad de vida y un daño psicológico importante para el paciente y su familia. En la cultura popular se conocía a los niños afectos de xerodermia pigmentosa como los “niños de la luna”, dado que estos se escondían del sol.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas principales de la xerodermia pigmentosa son:
- Hipersensibilidad solar: las quemaduras en la piel (aparición de enrojecimiento, dolor y ampollas en la piel) son graves y desproporcionadas respecto a la exposición solar recibida, en las zonas fotoexpuestas (cara, escote, dorso de manos y antebrazos). Aparecen con exposiciones solares breves e incluso a través de ventanas. Son peores en primavera y en verano por la mayor incidencia solar.
- Fotoenvejecimiento precoz.
- La aparición de múltiples manchas marrones generalizadas en zonas fotoexpuestas de tamaño pequeño y con un patrón uniforme en la piel (conocidos como léntigos solares) antes de los dos años de vida. No desaparecen en invierno ni con el tiempo, aumentan con el paso de los años. Se deben a un aumento de melanocitos y de melanina basal en la unión dermoepidérmica.
- Aparición de manchas blancas (hipopigmentadas) y redondas entre las manchas de color oscuro.
- Piel de aspecto muy seco y áspero (xeroderma), delgada y atrófica.
- Aparición de arañas vasculares (telangiectasias).
- Cáncer cutáneo precoz: la xerodermia pigmentosa conlleva un aumento de riesgo de desarrollar tumores malignos en cualquier tejido, especialmente la piel, y una disminución de la esperanza de vida si no se toman las medidas adecuadas. Es habitual el desarrollo de cáncer en la piel (como carcinomas basocelulares, carcinomas escamosos o melanomas) antes de los veinte años en las zonas más fotoexpuestas (cara, cuello, escote y manos). La media de edad de desarrollo de un cáncer cutáneo (no melanoma) en la población general es a los 65 años, mientras que en los pacientes con xxerodermia pigmentosa se reduce a los 10 años. El riesgo de aparición de melanoma en los pacientes con xerodermia pigmentosa es 2.000 veces superior al de la población general y el de desarrollo de carcinoma escamoso es 10.000 veces superior al de la población general.
¿Cómo se diagnostica la xerodermia pigmentosa?
La sospecha diagnóstica se basa en los síntomas clínicos previamente descritos (fotosensibilidad, léntigos solares) y se confirma mediante un estudio genético para detectar la mutación en los genes conocidos.
El proceso diagnóstico debe excluir otras enfermedades que cursan con fotosensibilidad (urticaria solar, porfirias, fototoxias y fotoalergias, síndrome de Cockayne, síndrome de Rothmund-Thompson y otras fotodermatosis) y otras enfermedades que cursan con léntigos solares (síndrome Leopard, complejo de Carney, síndrome de Peutz-Jeghers).
¿Qué subtipos existen?
Se han descrito 8 subtipos de xerodermia pigmentosa según las variantes genéticas identificadas, cuyas frecuencias y variaciones en la clínica se describen en la siguiente tabla.
| Subtipo | Frecuencia | Variación en la clínica |
| A | 25 % | Clínica más grave (quemaduras solares) Clínica neurológica Poca capacidad de reparación de ADN |
| B | Infrecuente | |
| C | 25 % | Forma clásica Anomalías cutáneas y oculares Raramente clínica neurológica Mayor capacidad de reparación de ADN |
| D | 15 % | Clínia grave (quemaduras solares graves) Alteraciones neurológicas (sordera, descoordinación motora y retraso mental) |
| E | Poco frecuente | Clínica más leve |
| F | Poco frecuente | Clínica grave |
| G | Poco frecuente | Clínica variable |
| V | 20 % | Similar a subtipo C Inicio más tardío (a partir de los 20 años) Menor tendencia a quemaduras solares |
¿Cuál es su tratamiento?
El diagnóstico precoz y la protección frente a la RUV son imprescindibles para prevenir las secuelas de la enfermedad, dado que a día de hoy no existe un tratamiento curativo.
El paciente deberá modificar radicalmente sus hábitos de por vida para evitar la exposición a la RUV y otros factores que se han relacionado con el cáncer (tabaco, alcohol, comida muy procesada o quemada y polución ambiental). La reducción de la exposición a RUV puede disminuir el daño a la piel y el número de tumores cutáneos.
Esto se consigue a través de tres medios: modificación del ambiente, ropa protectora y cremas fotoprotectoras.
La modificación del ambiente
La fuente más importante de RUV es la luz del sol.
- Los pacientes deben disminuir la exposición al sol y sus actividades al aire libre, limitando sus actividades al sol a primeras horas de la mañana y por la tarde-noche, cuando el sol está por debajo del horizonte.
- La RUV debe bloquearse también a través de los cristales de las ventanas y de los vehículos usando láminas de protección ultravioleta.
Las luces del interior también pueden ser fuentes de RUV. Las lámparas fluorescentes, las lámparas de vapor de mercurio y las lámparas halógenas emiten RUV si no están blindadas.
- La colocación de fundas de plástico, revestimientos o protecciones de las lámparas fluorescentes y sustituyendo las lámparas halógenas por luces incandescentes o lámparas LED, disminuye significativamente la exposición a RUV en el interior de las viviendas
- El disminuir la exposición al aire libre es fundamental en los pacientes con xerodermia pigmentosa, por ello el uso de los vehículos debe ser extremadamente cuidadoso.
Sus vehículos deberían tener letreros de discapacitados para facilitar el aparcamiento y disminuir la exposición al sol.
- A la edad escolar los niños deberían ir en vehículos con cristales que llevan láminas de protección ultravioleta que bloquee los RUV.
- En las escuelas se debería facilitar que estos niños disminuyan su exposición a RUV en las clases.
Uso de ropa protectora
Los pacientes deben llevar protección con ropa para bloquear la RUV que llega a la piel.
- Los pacientes deben usar camisas y pantalones de manga larga, guantes, calcetines y calzado cerrado.
- La ropa debe ser oscura y tupida.
- Los tejidos más indicados son la ropa tejana, poliésteres y rayon.
- Existe también ropa especial que bloquea la RUV.
La cabeza, cara y ojos deben ser protegidos de forma extremadamente cuidadosa.
- Deben usar sombreros de ala ancha, fabricados con material que bloquee la RUV.
- Deberían llevar una pantalla protectora de plástico que cubra la cara.
- El sombrero debe llevar una pieza cosida por detrás para cubrir la cabeza por detrás y la nuca.
- Los pacientes deben usar gafas protectoras contra rayos UVA y UVB, con protección lateral.
Uso de cremas fotoprotectoras
Los pacientes con xerodermia pigmentosa deben usar fotoprotectores eficaces de alta índice de fotoprotección diariamente.
- Deben aplicarse crema durante todo el día incluyendo todas las zonas de la piel que no están cubiertas correctamente con ropa.
- La crema debe repetirse cada 2-3 horas.
- El índice de fotoprotección debe ser superior a 30 y debe proteger contra UVA y UVB.
Los niños más pequeños necesitan ayuda para extenderse la crema solar en todas las partes expuestas de la piel.
- Los padres deberían proporcionarle la crema y explicarle el procedimiento.
- Hay que tener en cuenta dónde guardar la crema solar, quién se encargará de aplicarla durante el día y un lugar privado donde hacerlo.
- Según el niño va creciendo se le debe animar a extenderse éll mismo la crema, bajo supervisión si es necesario.
¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?
¿A quién acudir para solicitar información y seguimiento?
Los pacientes deben seguir controles periódicos de por vida en los servicios de los hospitales implicados en el cuidado de los pacientes con xerodermia pigmentosa (dermatología, oftalmología, cirugía, endocrinología, neurología y oncología).
Otra información de interés:
