
Hemofília

La hemofília és una malaltia hereditària que afecta la coagulació de la sang, provocant sagnats prolongats i difícils de controlar. El diagnòstic es realitza mitjançant proves de coagulació i anàlisis genètiques. El tractament inclou l’administració del factor de coagulació absent i mesures preventives per evitar hemorràgies. La detecció precoç i una gestió adequada són essencials per millorar la qualitat de vida dels afectats i controlar els sagnats.
Què és la hemofília?
La hemofília és una malaltia hereditària que afecta la capacitat de la sang per coagular. Això significa que les persones amb hemofília sagnen durant més temps del que és normal. La malaltia es deu a la manca d’un factor de coagulació, una proteïna necessària per aturar el sagnat. Hi ha dos tipus principals de hemofília:
-
Hemofília A: manca el factor VIII de coagulació.
-
Hemofília B: manca el factor IX de coagulació..
Generalment, la hemofília es transmet a través dels gens i és més comuna en homes perquè està lligada al cromosoma X. Per aquest motiu, també es poden trobar dones portadores (50% dels gens afectats) o hemofíliques (100% dels gens afectats).
La gravetat de la malaltia depèn de la quantitat de factor de coagulació present i es classifica en:
- Lleu: entre un 5% i un 40% de presència de factor.
- Moderada: entre un 1% i un 5% de presència de factor.
- Greu: menys d’un 1% de presència de factor.
Quins són els seus símptomes?
Els símptomes característics de les persones amb hemofília són els sagnats:
- Aparició fàcil d’hematomes grans.
- Sagnat nasal freqüent.
- Hemorràgies en músculs i articulacions, que poden causar dolor i inflamació.
- Sagnat prolongat després d’una lesió, cirurgia o extracció dental.
- En els casos més greus, les hemorràgies poden posar en risc la vida si no es tracten ràpidament.
Com es diagnostica?
Per diagnosticar la hemofília es poden fer diverses proves:
- Antecedents familiars: Revisar si hi ha altres familiars amb hemofília.
- Símptomes d’alarma: Sagnats importants al naixement, facilitat per als hematomes en la infància i hemorràgies sense causa aparent.
- Proves diagnòstiques. Es poden realitzar algunes proves como:
- Hemograma: Mesura la quantitat de cèl·lules a la sang.
- Proves de coagulació: Mesuren com es forma el coàgul.
- Nivells de factors de coagulació: Quantifiquen el factor VIII o IX.
- Proves genètiques: Identifiquen la mutació específica als gens.
Quin és el tractament?
El tractament de la hemofília busca millorar la coagulació de la sang i pot ser de dues formes:
- Tractament substitutiu: Administració del factor de coagulació absent mitjançant una injecció. Pot ser necessari diverses vegades per setmana o només quan es produeix una hemorràgia.
- Tractaments no substitutius: Productes que ajuden a la coagulació sense ser factors de coagulació pròpiament dits.
Els tractaments poden seguir un dels dos règims següents:
- A demanda: Només en cas d’emergència o activitat de risc.
- Profilaxi: De manera regular per prevenir hemorràgies.
Quines altres coses cal tenir en compte?
En cas de profilaxi els pacients han d’acudir al centre fins que els seus pares o cuidadors aprenguin a administrar el fàrmac al domicili.
- Vacunes: Han d’administrar-se per via subcutània (sota la pell) en lloc d’intramuscular per evitar el risc de sagnat.
- Escolarització: Els nens amb hemofília poden assistir a escoles ordinàries, però és important informar el col·legi sobre la malaltia i proporcionar la medicació necessària.
- Esport: És important fer exercici, però cal consultar amb un especialista per saber quines activitats són segures i quines precaucions cal prendre.
- Fisioteràpia: Si es pateixen sagnats freqüents en músculs o articulacions, es recomana la fisioteràpia per recuperar la mobilitat de la zona.
- Medicaments: Evitar l’ús d’ibuprofèn i altres antiinflamatoris no esteroides (AINEs), ja que poden augmentar el risc de sagnat.
Amb aquestes recomanacions, les persones amb hemofília poden portar una vida plena i activa.
Imatge de portada de Freepik
