Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta la capacidad de la sangre para coagular. Esto significa que las personas con hemofilia sangran más tiempo de lo normal. La hemofilia se debe a la falta de un factor de coagulación, que es una proteína necesaria para detener el sangrado. Hay dos tipos principales de hemofilia:

• Hemofilia A: falta el factor VIII de coagulación.

• Hemofilia B: falta el factor IX de coagulación.

La hemofilia generalmente, se transmite a través de los genes, y es más común en hombres porque está ligada al cromosoma X. Al estar ligada al cromosoma X podemos encontrar también mujeres portadoras (50% de los genes afectados) o hemofílicas (100% de los genes afectados).

La gravedad dependerá de la cantidad de factor que esté disminuido, se clasifican entre:

• Leve: entre un 5% y un 40% de presencia de factor.
• Moderado: entre un 1% y un 5% de presencia de factor.
• Grave: Menos de n 1% de presencia de factor. 

¿Cuáles son sus síntomas?

Los síntomas característicos de las personas con hemofilia son los sangrados:

• Hematomas grandes y fáciles de aparecer.
• Sangrado nasal frecuente.
• Hemorragias en músculos y articulaciones, que pueden causar dolor y hinchazón.
• Sangrado prolongado después de una lesión, cirugía o extracción dental.
• En los casos más graves, las hemorragias pueden poner en riesgo la vida si no se tratan rápidamente.

¿Cómo se diagnostica?

Para diagnosticar la hemofilia se pueden realizar varias pruebas:

1. Antecedentes familiares: Revisar si hay otros familiares con hemofilia.
    
2. Síntomas de alarma: Notar sangrados importantes al nacimiento, facilidad para los hematomas en la infancia, y hemorragias sin causa aparente.
    
3.  Pruebas diagnósticas. Se pueden realizar algunas pruebas como:

• Hemograma: Mide la cantidad de células en la sangre.
• Pruebas de coagulación: Miden cómo se forma el coágulo.
• Niveles de factores de coagulación: Miden la cantidad de factor VIII o IX.
• Pruebas genéticas: Identifican la mutación específica en los genes.
   

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento de la hemofilia busca mejorar la coagulación de la sangre y puede ser de dos formas:

• Tratamiento sustitutivo: Administración del factor de coagulación que falta a través de una inyección. Puede ser necesario varias veces a la semana o solo cuando se produce una hemorragia.
• Tratamientos no sustitutivos: Productos que ayudan a la coagulación sin ser factores de coagulación propiamente dichos.

Los tratamientos pueden administrarse siguiendo uno de estos dos régimen:

• A demanda: Solo en caso de emergencia o actividad de riesgo.
• Profilaxis: De manera regular para prevenir hemorragias.

En ocasiones, cuando el cuerpo recibe el factor de la coagulación por primera vez, lo reconoce como algo extraño al organismo y desarrolla anticuerpos (defensas) contra este. Estos anticuerpos son denominados inhibidores y pueden dificultar el tratamiento de la hemofilia.  

¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?

En caso de profilaxis los pacientes tienen que acudir al centro hasta que sus padres / cuidadores aprendan a administrar el fármaco en el domicilio.

• Vacunas: Las vacunas deben administrarse por vía subcutánea (debajo de la piel) en lugar de intramuscular para evitar el riesgo de sangrado.
• Escolarización: Los niños con hemofilia pueden asistir a escuelas normales, pero es importante informar al colegio sobre la enfermedad y proporcionar la medicación necesaria.
• Deporte: Es importante hacer ejercicio, pero se debe consultar con un especialista para saber qué actividades son seguras y qué precauciones tomar.
• Fisioterapia: Si se sufren sangrados frecuentes en músculos o articulaciones, se recomienda la fisioterapia para recuperar la movilidad de la zona. 
• Medicamentos: Evitar el uso de ibuprofeno y otros antiinflamatorios no esteroides (AINEs) ya que pueden aumentar el riesgo de sangrado.

Con estos cuidados, las personas con hemofilia pueden llevar una vida plena y activa.
 

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