Fallada medul·lar congènita

Què és la medul·la òssia?

La medul·la òssia és un teixit esponjós que es troba a l'interior dels ossos i produeix les cèl·lules que formen la sang: glòbuls vermells (també anomenats hematies), glòbuls blancs (leucòcits) i plaquetes.Quan una malaltia provoca que la medul·la òssia falli es produeix, per tant, una disminució en la producció d'aquestes cèl·lules, la qual cosa pot provocar anèmia per la falta de glòbuls vermells, un major risc d'infeccions per la falta de leucòcits, o una major facilitat de sagnat, per la falta de plaquetes.

Què són les fallades medul·lars congènites?

Les fallades medul·lars congènites són un conjunt de malalties poc freqüents d'origen genètic i congènit, és a dir que estan presents des del naixement. Aquestes malalties es caracteritzen principalment per una falta de producció de les cèl·lules de la sang que s'originen en la medul·la òssia.

Poden associar-se, a més a més, a problemes de creixement, taques a la pell o deformitats òssies, entre altres afeccions. De vegades i en funció de cada malaltia, hi ha un major risc de desenvolupar càncer (de la sang o d'altres parts del cos).

Entre les fallades medul·lars existeixen diferents tipus de malalties com l’Anèmia de Fanconi, l ‘Anèmia de Balckfan-Diamond, Disqueratosi Congènita, Síndrome de Shwachman Diamond, Neutropènia Congénita i Trombopènia Amegacariocítica, entre d’altres.

Quins són els seus símptomes?

Els símptomes de les fallades medul·lars congènites poden variar en la seva gravetat i presentació, segons la malaltia concreta que ho causi i les característiques de cada pacient.

Alguns dels principals símptomes inclouen:

• Anèmia. Causada per la falta de producció de glòbuls vermells, es pot manifestar en forma de cansament o pal·lidesa a la pell.

• Risc d'infeccions. Els leucòcits són cèl·lules de protecció del cos molt importants per al sistema immunitari i la producció de defenses. En conseqüència, la disminució en la producció de glòbuls blancs predisposa a patir una infecció. Aquestes infeccions poden ser per bacteris, virus o fongs i poden afectar diferents parts del cos, com el tracte respiratori, les vies urinàries, la pell o les mucoses.

• Propensió a sagnar. Les plaquetes són components de la sang que tenen un paper essencial en la coagulació, formant coàguls per aturar el sagnat i promoure la cicatrització de ferides. Per això, la falta de plaquetes pot provocar hemorràgies freqüents, sobretot a la pell o pel nas.

Els símptomes es poden manifestar en qualsevol moment, des del naixement fins a l'edat adulta. L'edat d'aparició pot variar segons el tipus i la gravetat del fracàs medul·lar congènit. En alguns casos més lleus, els símptomes són subtils i poden no ser reconeguts fins que es fan proves de laboratori o es detecten complicacions.

Com es diagnostica?

El diagnòstic de les fallades medul·lars congènites es fa mitjançant una avaluació clínica completa i proves mèdiques específiques, que poden incloure:

• Anàlisi de sang, on s'examinen els diferents tipus de cèl·lules sanguínies per identificar-ne possibles deficiències.
• Biòpsia de medul·la òssia, en la qual s'extreu una mostra de medul·la per analitzar-la i determinar la causa de la fallada medul·lar.
• Estudis genètics, per identificar possibles mutacions o problemes genètics que causen el fracàs medul·lar.

Quin és el seu tractament?

El tractament de les fallades medul·lars congènites depèn de la malaltia concreta que les causi i de la gravetat amb què es manifesta. Algunes opcions de tractament són:

• Transfusions sanguínies (Glòbuls vermells i plaquetes), per corregir els nivells baixos de cèl·lules sanguínies i millorar els símptomes de la malaltia.

• Profilaxi d'infeccions, per intentar protegir d’infeccions anomenades oportunistes, que apareixen quan les defenses estan baixes.

• Tractaments farmacològics per estimular la producció de cèl·lules sanguínies. Hi ha diferents opcions segons la fallada medul·lar específica. Factors de creixement per estimular la producció de granulòcits, corticoides a l'Anèmia de Blackfan-Diamond o andrògens a l’Anèmia de Fanconi o Disqueratosi, entre d'altres.

• Trasplantament de medul·la òssia, que es planteja en casos greus per reemplaçar les cèl·lules defectuoses per cèl·lules sanes. Aquest trasplantament només pot guarir els aspectes hematològics de la malaltia causant.

Quines altres coses cal tenir en compte?

Si el nen pateix una fallada medul·lar congènita, és important seguir les recomanacions del metge especialista, ja que l'evolució i el pronòstic depèn de la malaltia concreta que causi el fracàs i de les característiques de cada cas. Algunes mesures que el pacient pot prendre són:

• Realitzar un seguiment continuat amb un equip multidisciplinari i expert.

• Adoptar hàbits de vida saludables.

• Prendre mesures per prevenir infeccions, com el rentat de mans, evitar el contacte amb persones malaltes o mantenir al dia les vacunes recomanades.