Fallo medular congénito

¿Qué es la médula ósea?

La médula ósea es un tejido esponjoso que se encuentra dentro de los huesos y produce las células que forman la sangre: glóbulos rojos (también llamados hematíes), glóbulos blancos (leucocitos) y plaquetas. Cuando una enfermedad provoca que la médula ósea falle se produce, por lo tanto, una disminución en la producción de estas células, lo que puede dar lugar a una anemia por la falta de glóbulos rojos, un mayor riesgo de infecciones por la falta de leucocitos, o una mayor facilidad de sangrado, por la falta de plaquetas.

¿Qué son los fallos medulares congénitos?

Los fallos medulares congénitos son un conjunto de enfermedades poco frecuentes de origen genético y congénito, es decir que están presentes desde el nacimiento. Estas enfermedades se caracterizan principalmente por una falta de producción de las células de la sangre que se originan en la médula ósea.

Pueden darse, además, problemas de crecimiento, manchas en la piel o deformidades óseas, entre otras afecciones. A veces y en función de cada enfermedad, hay un mayor riesgo de desarrollar cáncer (de la sangre o de otras partes del cuerpo).

¿Cuáles son sus síntomas?

Los síntomas de los fallos medulares congénitos pueden variar en su gravedad y presentación según la enfermedad concreta que lo cause y las características de cada paciente.

Algunos de los principales síntomas incluyen:

• Anemia. Debido a la falta de producción de glóbulos rojos, puede manifestarse en forma de cansancio o palidez en la piel.
• Riesgo de infecciones. Los leucocitos son células de protección del cuerpo muy importantes para el sistema inmunológico y la producción de defensas. En consecuencia, la disminución en la producción de glóbulos blancos predispone a padecer una infección. Estas infecciones pueden ser por bacterias, virus u hongos y pueden afectar diferentes partes del cuerpo, como el tracto respiratorio, las vías urinarias, la piel o las mucosas.
• Facilidad de sangrado. Las plaquetas son componentes de la sangre que desempeñan un papel esencial en la coagulación, formando coágulos para detener el sangrado y promover la cicatrización de heridas. Por ello, la falta de plaquetas puede causar hemorragias frecuentes, sobre todo en la piel o por la nariz.

Los síntomas pueden manifestarse en cualquier momento, desde el nacimiento hasta la edad adulta. La edad de aparición puede variar según el tipo y la gravedad del fallo medular congénito. En algunos casos más leves, los síntomas son sutiles y pueden no ser reconocidos hasta que se realizan pruebas de laboratorio o se detectan complicaciones.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de los fallos medulares congénitos se realiza mediante una evaluación clínica completa y pruebas médicas específicas, que pueden incluir:

• Análisis de sangre, donde se examinan los diferentes tipos de células sanguíneas para identificar posibles deficiencias.
• Biopsia de médula ósea, en la que se extrae una muestra de médula para analizarla y determinar la causa del fallo medular.
• Estudios genéticos, para identificar posibles mutaciones o problemas genéticos que causan el fallo medular.

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento de los fallos medulares congénitos depende de la enfermedad concreta que lo causa y de la gravedad con que se manifiesta. Algunas opciones de tratamiento son:

• Transfusiones sanguíneas, para corregir los niveles bajos de células sanguíneas y mejorar los síntomas de la enfermedad.
• Terapia con factores de crecimiento, que pueden estimular la producción de células sanguíneas en la médula ósea.
• Tratamientos farmacológicos para estimular la producción de células sanguíneas. Existen diferentes opciones según el fallo medular específico. Factores de crecimiento para estimular la producción de granulocitos, corticoides en la Anemia de Blackfan-diamond o andrógenos en Anemia de Fanconi o Disqueratosis, entre otros.
• Trasplante de médula ósea, que se plantea en casos graves para reemplazar las células defectuosas por células sanas.

¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?

Si el niño un fallo medular congénito, es importante seguir las recomendaciones del médico especialista ya que la evolución y el pronóstico va a depender de la enfermedad concreta que cause el fallo y de las características de cada caso. Algunas medidas que el paciente puede tomar son:

• Realizar un seguimiento continuado con un equipo multidisciplinar y experto.
• Adoptar hábitos de vida saludables.
• Tomar medidas para prevenir infecciones, como lavado de manos, evitar contacto con personas enfermas o mantener al día las vacunas recomendadas.