Malaltia de Menkes i Síndrome de la Banya Occipital

Què són la malaltia de Menkes i la síndrome de la banya occipital?

La malaltia de Menkes és un trastorn del metabolisme del coure. Això fa que aquesta substància es distribueixi malament als teixits de l'organisme.

Una forma menor d'aquesta malaltia és la síndrome de la banya occipital (occipital horn sindrome en anglès), en què els símptomes de la malaltia no són tan greus com a la de Menkes.

En situacions normals, el coure pot estar a la dieta, però en molt baixes quantitats. És el que s'anomena “element traça”. El coure se sol trobar en ostres i altres mol·luscs, aliments de gra, mongetes, nous, patates i carn (sobretot ronyó i fetge). També es troba als fruits secs, prunes, coco i llevat. A la malaltia de Menkes, l'absorció del coure de la dieta és normal. El problema és la seva distribució per l'organisme.

Tant a la malaltia de Menkes com a la síndrome de la banya occipital, es produeix un error en el metabolisme del coure pel fet que hi ha una alteració o deficiència d'una proteïna que transporta el coure intracel·lular (ATP-7 A). Per aquest motiu, el nivell de coure serà baix al cervell i al fetge i alt al ronyó i l'intestí.

La malaltia de Menkes és una malaltia lligada al cromosoma X. Això vol dir que les dones, en general, són portadores d'aquest defecte sense que tinguin símptomes. Per contra, els homes pateixen la malaltia.

Quins són els seus símptomes?

Els nadons amb malaltia de Menkes poden néixer abans d'hora (prematurs) o amb baix pes, encara que també poden estar bé i no tenir símptomes fins a les 6 o 8 setmanes de vida.

Els primers símptomes que apareixen solen ser baix to muscular (hipotonia), convulsions, temperatura baixa (hipotèrmia) i dificultat per augmentar de pes.

També es veu en aquests pacients que tenen el cap menor del normal (microcefàlia), amb poca quantitat de pèl que, a més, és aspre, d'un color ros-grisenc i es trenca amb facilitat. Aquesta situació també es coneix com a síndrome kinky hair, en anglès.

La cara d'aquests nens sembla la d'un querubí, amb les galtes voluminoses i el mentó cap enrere (micrognatia). També es poden donar problemes neurològics i hemorràgies de l'intestí o cerebrals. Els ossos del crani es poden desenvolupar de forma anormal i també tenir osteoporosi.

Com es diagnostica?

El diagnòstic de la malaltia de Menkes es pot fer, en part, comprovant l'existència de nivells baixos de coure i de ceruloplasmina a la sang.

De la mateixa manera, en fer una biòpsia de pell es veuran fibroblasts alts. Els fibroblasts són cèl·lules del teixit connectiu que fabriquen proteïnes (com el col·lagen i l'elastina) i mantenen l'estructura de la pell i els teixits del cos. A més, en observar els cabells a través del microscopi, aquest es veurà ensortijat o recargolat.

Per acabar, la sospita diagnòstica de la malaltia es confirmarà amb un estudi de mutació del gen ATP-7 A.

Quin és el seu tractament?

El tractament de la malaltia de Menkes amb injeccions d'histidinat de coure cada dia pot millorar el pronòstic d'aquests pacients si es comença durant els primers dies de vida abans que apareguin els problemes neurològics i les crisis epilèptiques. Tot i això, la detecció primerenca d'aquests pacients és difícil de realitzar.

A més, la resposta al tractament pot variar molt entre diferents pacients i depèn de la base genètica (el tipus de mutació que hi hagi) i, en general, no es corregeixen tots els símptomes.

Per tant, el tractament general de la malaltia de Menkes se centra en el tractament dels símptomes que apareixen com ara medicaments antiepilèptics per als símptomes de l'epilèpsia.

Quines altres coses cal tenir en compte?

En nens amb malaltia de Menkes es pot fer consell genètic. En casos de diagnòstic prenatal, si es coneix la mutació que va causar la malaltia es farà un estudi genètic del fetus.