Enfermedad de Menkes y Síndrome del Cuerno Occipital

¿Qué son la enfermedad de Menkes y el síndrome del cuerno occipital?

La enfermedad de Menkes es un trastorno del metabolismo del cobre. Esto hace que dicha sustancia se distribuya mal en los tejidos del organismo.

Una forma menor de esta enfermedad es el síndrome del cuerno occipital (occipital horn sindrome, en inglés), en la que los síntomas de la enfermedad no son tan graves como en la de Menkes.

En situaciones normales, el cobre puede estar en la dieta, pero en muy bajas cantidades. Es lo que se llama “elemento traza”. El cobre se suele encontrar en ostras y otros moluscos, alimentos de grano, judías, nueces, patatas y carne (sobre todo riñón e hígado). También se encuentra en los frutos secos, ciruelas, coco y levadura. En la enfermedad de Menkes, la absorción del cobre de la dieta es normal. El problema está en su distribución por el organismo.

Tanto en la enfermedad de Menkes como en el síndrome del cuerno occipital, se produce un error en el metabolismo del cobre debido a que existe una alteración o deficiencia de una proteína que transporta el cobre intracelular (ATP-7 A). Por este motivo, el nivel de cobre será bajo en el cerebro y en el hígado y alto en el riñón y el intestino. 

La enfermedad de Menkes es una enfermedad ligada al cromosoma X. Esto significa que las mujeres, en general, son portadoras de este defecto sin que tengan síntomas. En cambio, los hombres padecen la enfermedad.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los bebés con enfermedad de Menkes pueden nacer antes de tiempo (prematuros) o con bajo peso, aunque también pueden estar bien y no tener síntomas hasta las 6 u 8 semanas de vida.

Los primeros síntomas que aparecen suelen ser bajo tono muscular (hipotonía), convulsiones, temperatura baja (hipotermia) y dificultad para aumentar de peso.

También se ve en estos pacientes que tienen la cabeza menor de lo normal (microcefalia), con poca cantidad de pelo que, además, es áspero, de un color rubio-grisáceo y se rompe con facilidad. Esta situación también se conoce como síndrome kinky hair, en inglés.

La cara de estos niños parece la de un querubín, con las mejillas abultadas y el mentón hacia atrás (micrognatia). También se pueden dar problemas neurológicos y hemorragias del intestino o cerebrales. Los huesos del cráneo se pueden desarrollar de forma anormal y también tener osteoporosis.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la enfermedad de Menkes se puede realizar, en parte, comprobando la existencia de niveles bajos de cobre y de ceruloplasmina en sangre.

De igual forma, al realizar una biopsia de piel se verán fibroblastos altos. Los fibroblastos son células del tejido conectivo que fabrican proteínas (como el colágeno y la elastina) y mantienen la estructura de la piel y los tejidos del cuerpo. Además, al observar el pelo a través del microscopio, éste se verá ensortijado o retorcido.

Por último, la sospecha diagnóstica de la enfermedad se confirmará con un estudio de mutación del gen ATP-7 A.

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento de la enfermedad de Menkes con inyecciones de histidinato de cobre cada día puede mejorar el pronóstico de estos pacientes, si se empieza durante los primeros días de vida, antes de que aparezcan los problemas neurológicos y las crisis epilépticas. Sin embargo, la detección temprana de estos pacientes es difícil de realizar.

Además, la respuesta al tratamiento puede variar mucho entre distintos pacientes y depende de la base genética (el tipo de mutación que haya) y, en general, no se corrigen todos los síntomas.

Por lo tanto, el tratamiento general de la enfermedad de Menkes se centra en el tratamiento de los síntomas que aparecen como, por ejemplo, medicamentos antiepilépticos para los síntomas de la epilepsia.

¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?

En niños con enfermedad de Menkes se puede realizar consejo genético. En casos de diagnóstico prenatal, si se conoce la mutación que causó la enfermedad se realizará un estudio genético del feto.