Acondroplàsia

Què és l'acondroplàsia?

L'acondroplàsia és el tipus més freqüent de displàsia esquelètica i, com a tal, és una malaltia de base genètica que afecta el creixement i el desenvolupament dels ossos. És la forma més comuna de nanisme d'origen genètic i es calcula que hi ha 1 cas per cada 25.000 - 30.000 nounats. 

Aquesta malaltia està causada per una mutació del gen FGFR3. En la majoria de casos, aquesta mutació és espontània, sense que se sàpiguen amb certesa els factors específics que l'han causada. De vegades, la mutació és heretada. Quan un dels pares té acondroplàsia, hi ha una possibilitat del 50% que es transmeti als seus fills. 

La mutació del GEN FGFR3 impedeix un creixement i desenvolupament normal dels ossos i cartílags i, com a conseqüència, les persones amb acondroplàsia tenen problemes a l'esquelet i altres òrgans.

Quins són els seus símptomes?

En general, els símptomes de l'acondroplàsia s'identifiquen poc després del naixement. 

En la majoria dels casos, els nounats amb acondroplàsia tenen una aparença característica com ara un cap gran en relació amb la mida del cos, un front prominent, un pont nasal aplanat en forma de !cadira de muntar”, braços i cames curts, uns dits de les mans curts i en forma de trident (separació entre el tercer i el quart dit). A més, poden tenir un plec únic a la palma de les mans i una columna vertebral amb una corba exagerada. 

A mida que el nen creix, les manifestacions clíniques més destacades són: 

• Talla baixa, amb extremitats curtes i tronc normal.

• Cames corbades.

• Cap gran amb front ample i pont nasal enfonsat.

• Mans àmplies, curtes i amb forma de trident. 

• Disminució del to muscular i major flexibilitat articular, que pot ocasionar una adquisició de les habilitats motores més lenta.

• Augment de la corba a la zona final de l'esquena. A l'edat adulta pot aparèixer una afectació de les arrels nervioses per compressió a nivell de la columna lumbar.

A nivell general, altres òrgans poden estar afectats també per la malaltia, com per exemple: 

• Sistema respiratori: via respiratòria estreta, la qual pot causar alguna dificultat per respirar o apnees de la son (aturades transitòries de la respiració durant la nit). 

• Sistema nerviós: compressió de la medul·la espinal (a la sortida del crani) i d'altres nervis, que pot provocar feblesa, entorpiment o adormiment de les extremitats o problemes de control de la bufeta i l'intestí. 

• Sistema auditiu: anomalies a l'estructura de l’oïda mitjana, que poden causar otitis de repetició. Les amigdalitis també són més habituals. 

• Sistema cardiovascular: major risc de presentar certes anomalies congènites del cor. 

• Sistema digestiu: problemes dentals importants o estenosi pilòrica (estretament del pílor, el pas que va de l'estómac a l'intestí).

La gravetat de les alteracions no-esquelètiques descrites és molt variada però, com a norma general, no presenten gran complexitat i poden ser gestionades adequadament si són ateses per professionals experts.

Finalment, és important recordar que l'acondroplàsia no afecta el nivell intel·lectual de la persona que la pateix.

Com es diagnostica?

Davant la sospita diagnòstica causada per l'aparença del pacient, l'acondroplàsia es pot confirmar mitjançant radiografies dels ossos llargs, la pelvis i la columna vertebral, que mostren imatges característiques d'aquesta malaltia. 

En alguns casos, i com a confirmació final, es pot analitzar una mostra de sang o de cèl·lules de la pell per buscar mutacions específiques del gen FGFR3. 

El diagnòstic sol fer-se al néixer o, en tot cas, durant els primers anys de vida.

El diagnòstic sol dur-se a terme en el naixement o, en tot cas, durant els primers anys de vida, encara que ja es pot sospitar en la vida prenatal. El signe ecogràfic és un escurçament dels ossos llargs el tercer trimestre de gestació, juntament amb macrocefàlia (alteració en què la circumferència del cap és més gran que la mitjana corresponent a l'edat i el sexe del nen).

Per tenir el diagnòstic de certesa es pot oferir una amniocentesi per fer l’estudi de les mutacions del gen FGFR3.

¿Quin és el seu tractament?

Actualment, no existeix un tractament curatiu per a l'acondroplàsia. 

La gestió de l'acondroplàsia se centra en el tractament dels símptomes i la detecció precoç de les complicacions associades, així com en el suport i l'atenció multidisciplinar del pacient. 

Algunes estratègies de tractament i enfocament inclouen: 

• Seguiment multidisciplinar i protocol·litzat

• Mesures i consells posturals

• Estimulació precoç per facilitar el desenvolupament sensitivomotor

• Logopèdia

• Rehabilitació, que permet millorar la força muscular, la mobilitat i la funció física en general

• Atenció auditiva i visual per detectar i tractar qualsevol problema de la vista o l'oïda

• Polisomnografies periòdiques

• Proves d'imatge crani-espinals

• Control dietètic per evitar el sobrepès que pot ser freqüent. Fomentar hàbits dietètics saludables

• Suport emocional i educatiu per al pacient i la família, incloent-hi la participació en grups d'ajuda, teràpia psicològica o assessorament genètic.

En certs casos i situacions específiques, la cirurgia pot tenir un paper important en el tractament de l'acondroplàsia amb la intenció de: 

• Descompressió de la medul·la a nivell proximal, per evitar estrenyiments del canal vertebral que podrien comprimir la medul·la espinal els primers anys de vida.

• Col·locació de drenatges i extirpació de les amígdales per millorar la clínica otorinolaringològica.

• Corregir la deformitat de les extremitats inferiors o fer cirurgia d'allargament ossi per millorar-ne la talla.

• Allargament de l'húmer (os del braç) per millorar l'accés a la zona púbica i que el pacient pugui millorar així la seva higiene personal.

• Descompressió de la columna lumbar per tractar les compressions nervioses a l'inici de l'edat adulta.

El camp del tractament amb fàrmacs per a l'acondroplàsia està avançant els últims anys. En l’actualitat s’utilitzen medicaments que actuen a nivell de l’activitat del gen FGFR3 i produeixen una millora significativa del creixement i de la qualitat de vida dels pacients. 

És important tenir en compte que el tractament i la gestió de l'acondroplàsia ha de ser multidisciplinària, individualitzada i adaptada a les necessitats específiques de cada pacient, per la qual cosa és fonamental treballar en estreta col·laboració amb professionals de la salut especialitzats en aquesta malaltia.

Quines altres coses cal tenir en compte?

És important que el pacient rebi una atenció mèdica adequada i regular per gestionar els seus símptomes, i que segueixi les recomanacions de tractament. 

És crucial que el pacient porti un estil de vida saludable, seguint una dieta equilibrada i fent exercici adaptat a la seva situació, de manera regular. 

També és rellevant que el pacient mantingui una comunicació oberta amb els professionals que el tracten i s'impliqui activament en la seva pròpia cura.

Si s’atenen adequadament les complicacions i es proporciona un atenció assistencial i de suport adequada, la qualitat i esperança de vida de les persones amb acondroplàsia és similar a la de la població general.