Acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es el tipo más frecuente de displasia esquelética y, como tal, es una enfermedad de base genética que afecta al crecimiento y al desarrollo de los huesos. Es la forma más frecuente de enanismo de origen genético y se estima que se da en 1 caso de cada 25.000 a 30.000 recién nacidos.

Esta enfermedad está causada por una mutación del gen FGFR3. En la mayoría de los casos esta mutación es espontánea, sin que se conozcan con certeza los factores específicos que la han causado. A veces, la mutación es heredada. Cuando uno de los padres tiene acondroplasia, hay una posibilidad del 50% de que se transmita a sus hijos.

Esta mutación del GEN FGFR3 va a impedir un crecimiento y desarrollo normal de los huesos y de los cartílagos y, en consecuencia, las personas con acondroplasia tienen problemas en el esqueleto y en otros órganos.

¿Cuáles son sus síntomas?

En general, los síntomas de la acondroplasia se identifican poco después del nacimiento.

En la mayoría de los casos, los recién nacidos con acondroplasia tienen una apariencia característica como, por ejemplo, una cabeza grande en relación con el tamaño del cuerpo, una frente prominente, un puente nasal aplanado en forma de “silla de montar”, brazos y piernas cortas, y dedos cortos de las manos y en forma de tridente (separación entre el tercer y el cuarto dedo). Además, pueden tener un pliegue único en la palma de las manos y una columna vertebral que presenta una curvatura exagerada.

A medida que el niño se va haciendo mayor, las manifestaciones clínicas más destacables son: 

• Talla baja, con extremidades cortas y tronco normal.

• Piernas curvadas. 

• Cabeza grande con frente ancha y puente nasal hundido. 

• Manos anchas, cortas y en forma de tridente.

• Disminución del tono muscular y mayor flexibilidad articular, que puede hacer que las habilidades motoras se adquieran más lentamente.

• Aumento de la curva en la zona final de la espalda. En la edad adulta puede aparecer una afectación de las raíces nerviosas por compresión a nivel de la columna lumbar.

A nivel general, otros órganos pueden estar afectados también por la enfermedad, por ejemplo:

• Sistema respiratorio: vía respiratoria estrecha, lo que puede causar cierta dificultad para respirar o apnea del sueño (paro transitorio de la respiración).

• Sistema nervioso: compresión de la médula espinal a nivel de la salida del cráneo y de otros nervios, lo que puede provocar debilidad, entumecimiento o adormecimiento de las extremidades o problemas de control de la vejiga y el intestino.

• Sistema auditivo: anomalías en la estructura del oído medio, que pueden causar otitis de repetición. Las amigdalitis son también más habituales.

• Sistema cardiovascular: mayor riesgo de ciertas anomalías congénitas del corazón.

• Sistema digestivo: problemas dentales importantes o estenosis pilórica (estrechamiento del píloro, paso que va del estómago al intestino). 

La gravedad de las alteraciones no esqueléticas descritas es muy variada, pero, como norma general, no presentan gran complejidad y pueden manejarse de forma apropiada si son atendidas por profesionales expertos.

Finalmente, es importante recordar que la acondroplasia no afecta el nivel intelectual de la persona que la padece.

¿Cómo se diagnostica?

Ante la sospecha diagnóstica causada por la apariencia del paciente, la acondroplasia se puede confirmar mediante radiografías de los huesos largos, la pelvis y la columna vertebral, que muestran imágenes características de esta enfermedad.

En algunos casos, y como confirmación final, se puede analizar una muestra de sangre o de células de la piel para buscar mutaciones específicas del gen FGFR3.

El diagnóstico suele llevarse a cabo en el nacimiento o, en todo caso, durante los primeros años de vida, aunque se puede sospechar ya en la vida prenatal. El signo ecográfico es un acortamiento de los huesos largos en el tercer trimestre de gestación, junto con macrocefalia (alteración en la que la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del niño).

Para tener el diagnóstico de certeza se puede ofrecer una amniocentesis para hacer el estudio de las mutaciones del gen FGFR3.

¿Cuál es su tratamiento?

Actualmente, no existe un tratamiento curativo para la acondroplasia.

El manejo de la acondroplasia se centra en el tratamiento de los síntomas y la detección precoz de las complicaciones asociadas, así como en el apoyo y la atención multidisciplinar del paciente. 

Algunas estrategias de tratamiento y abordaje incluyen:

• Seguimiento multidisciplinar y protocolizado.

• Medidas y consejos posturales.

• Estimulación precoz para facilitar el desarrollo sensitivo-motor.

• Logopedia.

• Rehabilitación, que permite mejorar la fuerza muscular, la movilidad y la función física en general.

• Atención auditiva y visual para detectar y tratar cualquier problema de la vista o del oído.

• Polisomnografías periódicas.

• Pruebas de imagen cráneo-espinales.

• Control dietético para evitar el sobrepeso que puede ser frecuente. Fomentar hábitos dietéticos saludables.

• Apoyo emocional y educativo para el paciente y la familia, incluyendo la participación en grupos de ayuda, terapia psicológica o asesoramiento genético.

La cirugía puede desempeñar un papel importante en el tratamiento de la acondroplasia en ciertos casos y situaciones específicas con la intención de:

• Descompresión de la médula a nivel proximal, para evitar estrechamientos del canal vertebral que podrían comprimir la médula espinal en los primeros años de vida.

• Colocación de drenajes y extirpación de las amígdalas para mejorar la clínica otorrinolaringológica.

• Corregir la deformidad delas extremidades inferiores o realizar cirugía de alargamiento óseo para mejorar la talla.

• Alargamiento del húmero (hueso del brazo) para mejorar al acceso a la zona púbica y que el paciente pueda así mejorar su higiene personal.

• Descompresión de la columna lumbar para tratar las compresiones nerviosas al inicio de la edad adulta.

El campo del tratamiento con fármacos para la acondroplasia está avanzando en los últimos años. Actualmente, se utilizan medicamentos que actúan a nivel de la actividad del gen FGFR3 y producen una mejora importante del crecimiento y de la calidad de vida de estos pacientes. 

Es importante tener en cuenta que el tratamiento y el manejo de la acondroplasia deben ser multidisciplinarios, individualizados y adaptados a las necesidades específicas de cada paciente, por lo que es fundamental trabajar en estrecha colaboración con profesionales de la salud especializados en esta enfermedad.

¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?

Es importante que el paciente reciba una atención médica adecuada y regular para manejar sus síntomas, y que siga las recomendaciones de tratamiento.

Es crucial que el paciente lleve un estilo de vida saludable, siguiendo una dieta equilibrada y haciendo ejercicio adaptado a su situación de manera regular. 

También es relevante que el paciente mantenga una comunicación abierta con los profesionales que lo atienden y se involucre activamente en su propio cuidado.

Si se manejan adecuadamente las complicaciones y se brinda atención asistencial y de apoyo adecuada, la calidad y esperanza de vida de las personas con acondroplasia es similar a la de la población general.