Intolerància hereditària a la fructosa

Què és la intolerància hereditària a la fructosa?

La intolerància hereditària a la fructosa és una malaltia que es dóna per una alteració al gen que produeix l'enzim aldolasa B, una proteïna que actua en aquest procés de transformació de la fructosa al fetge, el ronyó i l'intestí. Com a resultat d'aquesta alteració, la fructosa-1-P, el primer producte en què es descompon la fructosa, no es pot continuar metabolitzant i acumulant.

Aquesta situació impedeix que el cos obtingui energia a partir de la fructosa i també bloqueja altres funcions importants, com ara la producció de glucosa o la degradació de glucogen (una molècula que el cos utilitza per emmagatzemar energia i que s'obté de l'excés de carbohidrats ingerits a la dieta) per a l'obtenció de glucosa.

La intolerància hereditària a la fructosa o fructosèmia és una malaltia genètica ja que, en la majoria dels casos, apareix per una alteració al gen que regula la producció de l'enzim aldolasa B (gen ALDOB).

En una minoria de casos hi poden estar implicats altres gens. L'ésser humà hereta dues còpies de cada cromosoma autosòmic (una de paterna i una de materna). Això vol dir que disposem de dues còpies de cada gen. La fructosèmia es transmet seguint un patró d'herència autosòmic recessiu. És a dir, que perquè un pacient desenvolupi la malaltia, ha d'heretar dues còpies alterades del gen, una de cada progenitor.

Quins són els seus símptomes?

La intolerància a la fructosa se sol manifestar quan el pacient comença a prendre aliments que contenen fructosa. Els primers símptomes poden ser dolor abdominal, nàusees, vòmits i somnolència. Si no es detecta a temps, poden aparèixer episodis més greus, hepatomegàlia (augment de la mida del fetge) i dany hepàtic progressiu que podria empitjorar fins a desenvolupar cirrosi hepàtica o, fins i tot, fallada hepàtica, a causa de l'acumulació de fructosa-1-P al fetge. També pot aparèixer un mal funcionament renal per l'acumulació de fructosa al ronyó.

A més, podrien donar-se desmais, letargia (alentiment o adormiment) perllongat i també pèrdua de consciència. Això passa per nivells de glucosa en sang molt baixos (hipoglucèmia), pel fet que el fetge (el principal òrgan implicat en l'alliberament de glucosa a sang perquè la resta dels òrgans i teixits tinguin energia suficient per realitzar les seves funcions) no és capaç de produir glucosa. Això és degut a l'acumulació de fructosa-1-fosfat, la qual altera el funcionament de les vies metabòliques encarregades de la producció de glucosa al fetge, impedint-ne l'obtenció.

Quan la hipoglucèmia és persistent, a més, pot afectar el creixement, ja que els teixits no reben prou energia per desenvolupar-se amb normalitat. D'altra banda, aquests pacients poden patir una disminució del pH de la sang, conegut com a acidosi làctica, deguda a un augment dels nivells d'àcid làctic en sang. També es poden observar nivells elevats d'àcid úric (hiperuricèmia) i nivells baixos de fosfat (hipofosfatèmia).

Com es diagnostica?

Es pot sospitar que hi ha una intolerància hereditària a la fructosa si apareixen els símptomes esmentats i en fer una exploració clínica general. A continuació, es poden dur a terme diverses proves clíniques i de laboratori que permetin confirmar el diagnòstic i descartar altres malalties similars, com ara la galactosèmia (alteració en què l'organisme no pot utilitzar o descompondre el sucre simple).

Una de les primeres proves a fer i la més senzilla és la prova de Benedict. Aquesta prova serveix per detectar la presència de carbohidrats simples a l'orina, per mitjà d'una reacció colorimètrica o canvi de color del reactiu.

Tot i això, cal destacar que sol ser necessari realitzar també proves complementàries ja que, altres trastorns del metabolisme dels carbohidrats, com la galactosèmia, també presenten resultats similars.

Per avançar en el diagnòstic es duen a terme anàlisis més específiques, com el mesurament de l'activitat de l'enzim aldolasa B, la funció del qual s'espera que estigui disminuïda o absent en aquests pacients. També s'analitzen altres substàncies a la sang, com l'àcid làctic, el fosfat inorgànic, l'àcid úric i el magnesi. Així mateix, hi ha marcadors bioquímics que permeten detectar possibles danys al fetge i al ronyó, els quals es veuen afectats en fructosèmies no controlades.

Finalment, el diagnòstic es confirma mitjançant un estudi genètic, que analitza si hi ha alteracions al gen de l'enzim aldolasa B. La detecció d'alteracions a la prova genètica serà el diagnòstic definitiu per a la fructosèmia.

Quin és el seu tractament?

Actualment, la fructosèmia no es pot curar, però sí que es tracta per alleujar la seva simptomatologia. L'eliminació estricta de fructosa a la dieta impedeix l'acumulació de fructosa-6-fosfat a les cèl·lules, prevenint així l'aparició de símptomes i permetent la recuperació de moltes alteracions clíniques desenvolupades amb anterioritat. Per tant, l'estratègia principal per tractar la fructosèmia consisteix en una dieta d'exclusió de fructosa.

Tot i això, l'eliminació de determinats aliments pot provocar algunes deficiències nutritives, especialment de vitamines i minerals, de manera que s'ha de valorar la suplementació de la dieta. Per tot això, cal que la dieta estigui dissenyada i supervisada per un professional en nutrició.
 

Quines altres coses cal tenir en compte?

Evitar el consum de fructosa i mantenir un seguiment mèdic regular permet controlar eficaçment la malaltia i eliminar, en molts casos, la majoria dels símptomes. És fonamental acudir a les visites programades amb els diferents especialistes ja que això facilita la detecció primerenca de possibles complicacions, com alteracions al fetge o als ronyons i permet intervenir de forma adequada per protegir la salut del pacient a llarg termini.

Contingut revisat per Laura Meroño Garcia, estudiant de Grau de Bioquímica a la UAB.