La intolerancia hereditaria a la fructosa, también llamada fructosemia, es una enfermedad poco frecuente de origen genético. Afecta la forma en que el cuerpo transforma o descompone la fructosa, un carbohidrato que se encuentra en alimentos como la fruta y la verdura.
La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad que se da por una alteración en el gen que produce la enzima aldolasa B, una proteína que actúa en ese proceso de transformación de la fructosa en el hígado, el riñón y el intestino. Como resultado de esta alteración, la fructosa-1-P, el primer producto en el que se descompone la fructosa, no se puede continuar metabolizando y se acumula.
Esta situación impide que el cuerpo obtenga energía a partir de la fructosa y también bloquea otras funciones importantes, como la producción de glucosa o la degradación de glucógeno (una molécula que el cuerpo utiliza para almacenar energía y que se obtiene del exceso de carbohidratos ingeridos en la dieta) para la obtención de glucosa.
La intolerancia hereditaria a la fructosa o fructosemia es una enfermedad genética pues, en la mayoría de los casos, aparece por a una alteración en el gen que regula la producción de la enzima aldolasa B (gen ALDOB).
En una minoría de casos pueden estar implicados otros genes. El ser humano hereda dos copias de cada cromosoma autosómico (una paterna y una materna). Esto significa que disponemos de dos copias de cada gen. La fructosemia se transmite siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo. Es decir, que para que un paciente desarrolle la enfermedad, debe heredar dos copias alteradas del gen, una de cada progenitor.
La intolerancia a la fructosa se suele manifestar cuando el paciente comienza a tomar alimentos que contienen fructosa. Los primeros síntomas pueden ser dolor abdominal, náuseas, vómitos y somnolencia. Si no se detecta a tiempo, pueden aparecer episodios más graves, hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado) y daño hepático progresivo que podría empeorar hasta desarrollar cirrosis hepática o, incluso, fallo hepático, debido a la acumulación de fructosa-1-P en el hígado. También puede aparecer un mal funcionamiento renal por la acumulación de fructosa en el riñón.
Además, podrían darse desmayos, letargo (enlentecimiento o adormecimiento) prolongado y también pérdida de consciencia. Esto ocurre por niveles de glucosa en sangre muy bajos (hipoglucemia), debido a que el hígado (el principal órgano implicado en la liberación de glucosa a sangre para que el resto de los órganos y tejidos tengan energía suficiente para realizar sus funciones) no es capaz de producir glucosa. Esto se debe a la acumulación de fructosa-1-fosfato, la cual altera el funcionamiento de las vías metabólicas encargadas de la producción de glucosa en el hígado, impidiendo su obtención.
Cuando la hipoglucemia es persistente, además, puede afectar al crecimiento, ya que los tejidos no reciben suficiente energía para desarrollarse con normalidad. Por otro lado, estos pacientes pueden padecer una disminución del pH de la sangre, conocido como acidosis láctica, debida a un aumento en los niveles de ácido láctico en sangre. También se pueden observar niveles elevados de ácido úrico (hiperuricemia) y niveles bajos de fosfato (hipofosfatemia).
Se puede sospechar que existe una intolerancia hereditaria a la fructosa si aparecen los síntomas mencionados y al realizar una exploración clínica general. A continuación, se pueden llevar a cabo diversas pruebas clínicas y de laboratorio que permitan confirmar el diagnóstico y descartar otras enfermedades similares, como la galactosemia (alteración en la que el organismo no puede utilizar o descomponer el azúcar simple).
Una de las primeras pruebas a realizar y la más sencilla es la prueba de Benedict. Esta prueba sirve para detectar la presencia de carbohidratos simples en la orina, por medio de una reacción colorimétrica o cambio de color del reactivo.
No obstante, cabe destacar que suele ser necesario realizar también pruebas complementarias ya que, otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos, como la galactosemia, también presentan resultados similares.
Para avanzar en el diagnóstico se llevan a cabo análisis más específicos, como la medición de la actividad de la enzima aldolasa B, cuya función se espera que esté disminuida o ausente en estos pacientes. También se analizan otras sustancias en sangre, como el ácido láctico, el fosfato inorgánico, el ácido úrico y el magnesio. En este sentido, existen marcadores bioquímicos que permiten detectar posibles daños en el hígado y en el riñón, los cuales se ven afectados en fructosemias no controladas.
Finalmente, el diagnóstico se confirma mediante un estudio genético, que analiza si existen alteraciones en el gen de la enzima aldolasa B. La detección de alteraciones en la prueba genética será el diagnóstico definitivo para la fructosemia.
Actualmente, la fructosemia no puede curarse, pero sí tratarse para aliviar su sintomatología. La eliminación estricta de fructosa en la dieta impide la acumulación de fructosa-6-fosfato en las células, previniendo así la aparición de síntomas y permitiendo la recuperación de muchas alteraciones clínicas desarrolladas con anterioridad. Por tanto, la estrategia principal para tratar la fructosemia consiste en una dieta de exclusión de fructosa.
Sin embargo, la eliminación de determinados alimentos puede provocar algunas deficiencias nutritivas, especialmente de vitaminas y minerales, de manera que se debe valorar la suplementación de la dieta. Por todo ello, es necesario que la dieta esté diseñada y supervisada por un profesional en nutrición.
Evitar el consumo de fructosa y mantener un seguimiento médico regular permite controlar eficazmente la enfermedad y eliminar, en muchos casos, la mayoría de los síntomas. Es fundamental acudir a las visitas programadas con los distintos especialistas, ya que esto facilita la detección temprana de posibles complicaciones, como alteraciones en el hígado o los riñones y permite intervenir de forma adecuada para proteger la salud del paciente a largo plazo.
Contenido revisado por Laura Meroño Garcia, estudiante de Grado de Bioquímica en la UAB.
Al ingerir un alimento que contiene fructosa o sorbitol pueden manifestarse unos síntomas como diarreas, gases (flatulencia), hinchazón y dolor abdominal, entre los 30 minutos y las 2 horas posteriores a la ingesta.
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