Síndrome de Noonan

Què és la síndrome de Noonan?

La Síndrome de Noonan és una malaltia congènita (que existeix ja en el moment del naixement) i, en la majoria dels casos, és de novo, és a dir, que el nen o la nena és el primer de la família a tenir-la. També pot ser hereditària, és a dir, que es transmeti de pares a fills. Afecta 1 de cada 1.000–2.500 nadons i es dona en ambdós sexes per igual. 

Les persones que pateixen aquesta malaltia no tenen unes característiques físiques típiques, sinó que presenten canvis a la cara i al pit; de vegades també s’hi inclouen problemes de cor i baixa talla. 

La Síndrome de Noonan és una malaltia autosòmica dominant, és a dir, el pacient pot transmetre la malaltia a la seva descendència. 

Quines són les seves característiques?

Els trets típics de la Síndrome de Noonan són anomalies en la forma de la cara i del cap; per exemple, ulls clars molt separats o inclinats, orelles gruixudes, coll ample i curt, estèrnum enfonsat o sobresortit, entre altres característiques. 

També poden tenir problemes de cor com estenosi de la vàlvula pulmonar o batec cardíac irregular. A més d’altres símptomes com problemes de visió i d’audició, creixement lent, etc. 

Totes aquestes característiques poden presentar-se amb major o menor gravetat, segons el nen o la nena. 

Com es diagnostica?

El diagnòstic de la Síndrome de Noonan se sospita a partir dels trets característics en néixer, però la confirmació es fa mitjançant una prova genètica i la valoració del genetista. També es pot diagnosticar a una edat més avançada. El professional farà una història clínica valorant els antecedents familiars d’altres problemes genètics i explorarà el nen o la nena. 

També es pot sol·licitar una prova genètica per conèixer el tipus de mutació que té l’infant. Altres proves que poden ajudar en l’avaluació clínica són la ressonància magnètica, la tomografia computada, l’ecografia o l’electrocardiograma. 

Quin és el seu tractament?

Tot i que actualment no existeix un tractament específic per a la Síndrome de Noonan, hi ha tractaments per ajudar a alleujar els símptomes i suports per potenciar el desenvolupament del nen o la nena. Per exemple, l’hormona del creixement per a la baixa talla; alguns fàrmacs i cirurgia per a problemes concrets del cor, etc. 

Quines altres coses cal tenir en compte?

Els nens i nenes amb Síndrome de Noonan han de ser atesos per un equip multidisciplinari de metges, infermeres, treballadors socials, etc. També serà necessari acudir a un logopeda per tractar els trastorns del llenguatge o a un assessor genètic, per explicar les opcions reproductives als pares que vulguin tenir més descendència.