Síndrome de Noonan

¿Qué es el Síndrome de Noonan?

El Síndrome de Noonan es una enfermedad congénita (que existe ya en el momento del nacimiento) y, en la mayoría de los casos es de novo, es decir, que el niño o niña es el primero de la familia en tenerlo. También puede ser hereditaria, es decir, que se transmita de padres a hijos. Afecta a 1 de cada 1.000 – 2.500 bebés y se da en los dos sexos por igual.  

Quienes padecen esta enfermedad no tienen las características físicas típicas, sino que aparecen cambios en la cara y en el pecho, a veces también se incluyen problemas de corazón y talla baja.

El Síndrome de Noonan es una enfermedad autosómica dominante, es decir, el paciente puede transmitir la enfermedad a su descendencia. 

¿Cuáles son sus características?

Los rasgos típicos del Síndrome de Noonan son anomalías en la forma de la cara y de la cabeza, por ejemplo, ojos claros muy separados o inclinados, orejas gruesas, cuello ancho y corto, esternón hundido o salido hacia afuera, entre otras características.  

También pueden tener problemas del corazón como estenosis de la válvula pulmonar o latido del corazón irregular. Además de otros síntomas como problemas de la vista y de la audición, crecimiento lento, etc.

Todas estas características pueden presentarse en mayor o menor gravedad, según el niño. 

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico del Síndrome de Noonan se sospecha con los rasgos característicos al nacer, pero la confirmación es la prueba genética y la valoración del genetista. También se puede diagnosticar de más mayor. El profesional hará una historia clínica valorando los antecedentes familiares de otros problemas genéticos y explorará al niño.

También se podrá solicitar una prueba genética para conocer el tipo de mutación que tiene el niño. Otras pruebas que pueden ayudar en la clínica son la resonancia magnética, la tomografía computarizada, la ecografía o el electrocardiograma. 

¿Cuál es el tratamiento?

Aunque actualmente no existe un tratamiento para el Síndrome de Noonan, existen tratamientos para ayudar a aliviar los síntomas y apoyos para potenciar el desarrollo del niño o niña. Por ejemplo, la hormona de crecimiento para la talla baja; algunos fármacos y cirugía para problemas concretos del corazón, etc. 

¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?

Los niños con Síndrome de Noonan deben ser llevados por un equipo multidisciplinar de médicos, enfermeras, trabajadores sociales, etc. También será necesario acudir a un logopeda para tratar los trastornos del habla o un asesor genético, para explicar las opciones reproductivas para los padres que quieran tener más descendencia.