Com ajuda la genètica a la malaltia rara del nostre fill?

Descripció

La genètica té un paper fonamental en el diagnòstic i el tractament de les malalties rares, ja que moltes tenen un origen genètic. Aquestes malalties, que afecten una petita proporció de la població, solen ser complexes i difícils de diagnosticar a causa de la manca de coneixement previ sobre les seves característiques específiques.

També és important per a les famílies saber si una malaltia rara té un component hereditari i pot ajudar a prendre determinades decisions sobre planificació familiar, conèixer el risc que puguin tenir altres membres de la família i, en alguns casos, fins i tot prevenir que la malaltia es transmeti a les generacions futures mitjançant tècniques com el diagnòstic genètic.