El cribatge neonatal a Espanya inclou la fibrosi quística, una malaltia crònica, potencialment greu i progressiva, que afecta diferents parts de l'organisme, principalment els pulmons i el sistema digestiu. Si la prova del taló dona positiu en fibrosi quística, es derivarà a la família a la unitat de referència de cribatge neonatal de fibrosi quística. L'equip realitzarà, entre altres proves, el test de la suor, amb el qual es podrà confirmar el diagnòstic.
El cribratge neonatal és una prova diagnòstica que es fa de manera sistemática a tots els nadons d'una zona geogràfica concreta per detectar precoçment determinades malalties genètiques i metabòliques. Aquestes malalties pot ser que no donin símptomes al naixement, però és important fer un diagnòstic precoç perquè l'inici del tractament millora l'evolució del pacient.
Un cribratge neonatal positiu no significa que existeixi la malaltia, només indica més risc de patir-la. Sempre s'ha de completar aquest cribratge amb un estudi específic de la malaltia sospitada, per confirmar-ne o descartar-ne la seva presència.
La fibrosi quística és una de les malalties que s'inclouen al cribratge neonatal a Espanya. És una malaltia crònica, potencialment greu i progressiva, que afecta diferents parts de l'organisme, principalment els pulmons i el sistema digestiu.
En què consisteix el cribratge neonatal de fibrosi quística?
El cribratge neonatal de fibrosi quística (també anomenat prova del taló) s'inicia, com la resta de les proves de cribratge, amb una mostra de sang seca extreta del taló del nounat, després de les 48 primeres hores de vida.
En aquells casos en què els resultats de la prova siguin positius, se li diu a la família que ha d'anar a la unitat de referència de cribratge neonatal de fibrosi quística.
En aquesta visita, un equip expert en aquesta malaltia realitzarà la història clínica amb l'anamnesi (preguntes concretes sobre el pacient i la seva salut), l'exploració física del nounat, la valoració dels resultats de la sang del taló i la realització del test de la suor amb què es podrà confirmar el diagnòstic.
Un resultat positiu en el test de la suor indica que el nen té nivells alts de clor a la suor, cosa que habitualment indica l'existència de fibrosi quística.
En què consisteix el test de la suor?
El test de la suor és una prova que consisteix en l'estimulació de la pell per obtenir una mostra de suor en què se n'analitza la conductivitat i la concentració de clor. La durada d’aquesta prova és aproximadament de 40 minuts i consta de dues etapes principals:
Estimulació de la suor: En primer lloc, el professional netejarà l'avantbraç on col·locarà dos elèctrodes, cadascun amb un disc de pilocarpina (substància que estimula la producció de suor). A través d'aquests elèctrodes es transmeten uns impulsos elèctrics suaus, que únicament poden produir pessigolleig o una sensació càlida. Aquesta estimulació dura aproximadament cinc minuts i el seu objectiu és que es produeixi suor a la zona.
Recol·lecció de la suor: Després d'estimular la pell, es retiren els elèctrodes i es col·loca un petit dispositiu recol·lector durant 30 minuts, on s'emmagatzemarà la suor, que després s'analitzarà.
Què cal tenir en compte quan es realitza aquesta prova?
No cal una preparació especial del nen per realitzar la prova, però algunes recomanacions útils podrien ser les següents:
Abans de la prova, no aplicar cremes o locions a la zona de pell on es recollirà la suor (l’avantbraç).
El nen pot menjar i beure normalment abans de fer-se la prova.
És millor portar roba còmoda per facilitar l'accés a la pell on es farà la prova.
Un cop feta la prova, el nen podrà fer les seves activitats normals.
No hi ha efectes secundaris o riscos importants relacionats amb aquesta prova.
Aquesta informació és de caràcter divulgatiu i no substitueix la tasca dels equips professionals de la salut. Si necessites ajuda, posa't en contacte amb el teu professional de referència.
Les proves de diagnòstic ràpid en infeccions durant la infància de laboratori són proves destinades a detectar la presència d'un germen en el nostre organisme de forma ràpida, en pocs segons o minuts. S'utilitzen de forma rutinària i protocol·litzada als serveis d'urgències pediàtriques hospitalàries, si bé alguns d'ells també estan disponibles en els centres d'atenció primària.
