El cribado neonatal en España incluye la fibrosis quística, una enfermedad crónica, potencialmente grave y progresiva, que afecta a distintas partes del organismo, principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Si la prueba del talón da positivo en fibrosis quística, se derivará a la familia a la unidad de referencia de cribado neonatal de fibrosis quística. El equipo realizará, entre otras pruebas, el test del sudor, con el que se podrá confirmar el diagnóstico.
El cribado neonatal es una prueba diagnóstica que se realiza de forma sistemática a todos los recién nacidos de una zona geográfica concreta para detectar precozmente determinadas enfermedades genéticas y metabólicas. Estas enfermedades puede que no den síntomas en el nacimiento del bebé, pero es importante realizar un diagnóstico precoz porque el inicio temprano del tratamiento mejora la evolución del paciente.
Un cribado neonatal positivo no significa que exista la enfermedad, sólo indica mayor riesgo a padecerla. Siempre debe completarse este cribado con un estudio específico de la enfermedad sospechada, para confirmar o descartar su presencia.
La fibrosis quística es una de las enfermedades que se incluyen en el cribado neonatal en España. Es una enfermedad crónica, potencialmente grave y progresiva, que afecta a distintas partes del organismo, principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
¿En qué consiste el cribado neonatal de fibrosis quística?
El cribado neonatal de fibrosis quística (también llamado prueba del talón) se inicia, como el resto de las pruebas de cribado, con una muestra de sangre seca extraída del talón del recién nacido, tras las 48 primeras horas de vida.
En aquellos casos en los que los resultados de la prueba sean positivos, se le dice a la familia que ha de ir a la unidad de referencia de cribado neonatal de fibrosis quística.
En esta visita, un equipo experto en esta enfermedad realizará la historia clínica con la anamnesis (preguntas concretas sobre el paciente y su salud), la exploración física del recién nacido, la valoración de los resultados de la sangre del talón y la realización del test del sudor con el que se podrá confirmar el diagnóstico.
Un resultado positivo en el test del sudor indica que el niño tiene niveles altos de cloro en el sudor, lo que habitualmente indica la existencia de fibrosis quística.
¿En qué consiste el test de sudor?
El test del sudor es una prueba que consiste en la estimulación de la piel para la obtención de una muestra de sudor en la que se analiza su conductividad y concentración de cloro. La duración de esta prueba es aproximadamente de 40 minutos y consta de dos etapas principales:
Estimulación del sudor: En primer lugar, el profesional limpiará el antebrazo donde colocará dos electrodos, cada uno con un disco de pilocarpina (sustancia que estimula la producción de sudor). A través de estos electrodos se transmiten unos impulsos eléctricos suaves, que únicamente pueden producir cosquilleo o una sensación cálida. Esta estimulación dura aproximadamente cinco minutos y su objetivo es que se produzca sudor en la zona.
Recolección del sudor: Después de estimular la piel, se retiran los electrodos y se coloca un pequeño dispositivo recolector durante 30 minutos, donde se almacenará el sudor, que luego se analizará.
¿Qué debe tenerse en cuenta cuando se realiza esta prueba?
No se necesita una preparación especial del niño para realizar la prueba, pero, algunas recomendaciones útiles podrían ser las siguientes:
Antes de la prueba, no aplicar cremas o lociones en la zona de piel donde se recogerá el sudor (antebrazo).
El niño puede comer y beber normalmente antes de realizarse la prueba.
Es mejor llevar ropa cómoda para facilitar el acceso a la piel donde se realizará la prueba.
Una vez que se haya realizado la prueba, el niño podrá hacer sus actividades normales.
No hay efectos secundarios o riesgos importantes relacionados con esta prueba.
Esta información es de carácter divulgativo y no sustituye la tarea de los equipos profesionales de la salud. Si necesitas ayuda, ponte en contacto con tu profesional de referencia.
Las pruebas de diagnóstico rápido en infecciones durante la infancia de laboratorio son pruebas destinadas a detectar la presencia de un germen en nuestro organismo de forma rápida, en pocos segundos o minutos. Se utilizan de forma rutinaria y protocolizada en los servicios de urgencias pediátricas hospitalarias, si bien algunos de ellos también están disponibles en los centros de atención primaria.
