Síndrome de Prader-Willi: la veu de les famílies i els professionals
L’any 2021 l’Associació Catalana de Prader-Willi va publicar un vídeo de quasi 30 minuts en el que professionals dels hospitals Parc Sanitari Parc Taulí i Sant Joan de Déu, expliquen què és la síndrome Prader-Willi, a què es deguda, quins tractaments hi ha disponibles, quina recerca s’està portant a terme, mentre que famílies i Associació comparteixen situacions i emocions de com és la vida en el dia a dia dels pares de nens i nenes amb aquesta malaltia.
Aquest vídeo, en el que apareixen la Dra. Merche Serrano i la Dra. Marta Ramon, permet entendre la complexitat d’aquesta malaltia, en la que la part del cervell que controla la gana o la sacietat no funciona correctament i que provoca que les persones amb aquesta síndrome tinguin una sensació constant de gana.
Aquest trastorn genètic, el qual s’engloba dins el grup de les malalties minoritàries, ha vist alguns avenços importants en els últims anys en la millora de l’estat de salut i la qualitat de vida d’aquests nens i nenes. En aquest sentit, investigadors de l'Institut de Recerca de Sant Joan de Déu han impulsat en els darrers anys diversos treballs de recerca per avançar en el coneixement de la síndrome de Prader-Willi i estudiar nous tractaments per als nens afectats d'aquesta malaltia minoritària i, en concret, per combatre l'obesitat i la somnolència excessiva diària que presenten aquests pacients.
Així mateix, l'Hospital Sant Joan de Déu ha engegat un model d'atenció per a aquests pacients que consisteix a agrupar les visites de diversos serveis en un dia. Aquest model ha reduït les visites a urgències i ingressos dels pacients amb SWP.
Aquesta informació és de caràcter divulgatiu i no substitueix la tasca dels equips professionals de la salut. Si necessites ajuda, posa't en contacte amb el teu professional de referència.
La síndrome de Prader-Willi és una malaltia genètica multisistèmica i complexa amb discapacitat intel·lectual. Està causada per la pèrdua o inactivació de gens paterns en la regió q11-q13 del cromosoma 15. El maneig d'aquests pacients requereix un equip multidisciplinari expert i altament especialitzat. El tractament amb hormona de creixement, lʻestimulació precoç i les pautes dʻalimentació i exercici iniciats de forma primerenca han canviat el curs clínic dʻaquesta malaltia.
Les persones amb síndrome de Prader-Willi (SPW), a més de presentar alteracions del desenvolupament psicomotor i la conducta, presenten alteracions que els predisposen a un alt risc de sobrepès i obesitat. En aquest article es detallen recomanacions de maneig alimentari i d'activitat física per a pacients amb SPW.
