Síndrome de Prader-Willi: la voz de las familias y los profesionales
En 2021 la Asociación Catalana de Prader-Willi publicó un vídeo de casi 30 minutos en el que profesionales de los hospitales Parc Sanitari Parc Taulí y Sant Joan de Déu, explican qué es el síndrome Prader-Willi, a qué se debe, qué tratamientos existen disponibles, qué investigación se está llevando a cabo, mientras que familias y la Asociación comparten situaciones y emociones de cómo es la vida en el día a día de los padres de niños y niñas con esta enfermedad.
Este vídeo (en catalán y con subtítulos en castellano), en el que aparecen la Dra. Merche Serrano y la Dra. Marta Ramon, permite entender la complejidad de esta enfermedad, en la que la parte del cerebro que controla el hambre o la saciedad no funciona correctamente y provoca que las personas con este síndrome tengan una sensación de hambre constante.
Este trastorno genético, que se engloba en el grupo de las enfermedades minoritarias, ha visto algunos avances importantes en los últimos años en la mejora del estado de salud y la calidad de vida de estos niños y niñas. En este sentido, investigadores del Instituto de Recerca de Sant Joan de Déu han impulsado en los últimos años diversos trabajos de investigación para avanzar en el conocimiento del síndrome de Prader-Willi y estudiar nuevos tratamientos para los niños afectados de esta enfermedad minoritaria y, en concreto, para combatir la obesidad y la somnolencia excesiva diaria que presentan estos pacientes.
Asimismo, el Hospital Sant Joan de Déu ha puesto en marcha un modelo de atención para estos pacientes que consiste en agrupar las visitas de varios servicios en un día. Este modelo ha reducido las visitas a urgencias e ingresos de los pacientes con SWP.
Esta información es de carácter divulgativo y no sustituye la tarea de los equipos profesionales de la salud. Si necesitas ayuda, ponte en contacto con tu profesional de referencia.
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética multisistémica y compleja con discapacidad intelectual. Está causada por la pérdida o inactivación de genes paternos en la región q11-q13 del cromosoma 15. El manejo de estos pacientes requiere de un equipo multidisciplinar experto y altamente especializado. El tratamiento con hormona de crecimiento, la estimulación precoz y las pautas de alimentación y ejercicio iniciados de forma temprana han cambiado el curso clínico de esta enfermedad.
Las personas con síndrome de Prader-Willi (SPW), además de presentar alteraciones del desarrollo psicomotor y la conducta, presenta alteraciones que les predisponen a un alto riesgo de sobrepeso y obesidad. En este artículo se detallan recomendaciones de manejo alimentario y de actividad física para pacientes con SPW.
