L'anèmia sideroblàstica és un tipus d'anèmia en què el ferro s'acumula d'una manera incorrecta a la "fàbrica" de glòbuls vermells –que està a la medul·la òssia– i, en conseqüència, l'oxigen no es pot transportar bé. Aquest defecte pot produir-se per causes genètiques –de naixement– o adquirides, motivades per factors externs com medicaments o altres substàncies. El tractament de l'anèmia sideroblàstica pot variar segons la causa i la gravetat de la malaltia.
Els glòbuls vermells de la sang són els encarregats de portar l'oxigen que respirem a tots els racons de l'organisme. Dins dels glòbuls vermells, l'oxigen es transporta a l'hemoglobina i, per poder-ho fer, l'hemoglobina necessita ferro.
Quan, en aquest complicat procés, falla algun dels mecanismes i la persona no té prou glòbuls vermells sans per portar un nivell adequat d'oxigen als teixits del cos, es produeix una anèmia.
Hi ha molts tipus d'anèmia. L'anèmia sideroblàstica és un d'ells. En aquesta anèmia, el ferro s'acumula d'una manera incorrecta a la "fàbrica" de glòbuls vermells –que està a la medul·la òssia– i, en conseqüència, l'oxigen no es pot transportar bé.
Aquest defecte pot produir-se per causes genètiques –de naixement– o adquirides, motivades per factors externs com medicaments o altres substàncies.
La causa més habitual d'anèmia sideroblàstica en infants és la d'origen genètic i, en conseqüència, l'anèmia sideroblàstica infantil acostuma a ser hereditària. Generalment, es transmet de manera autosòmica recessiva. Això significa que, tant el pare com la mare han de ser portadors del gen defectuós perquè el seu fill tingui una probabilitat d'heretar la malaltia. Fins i tot, si ambdós pares són portadors, no és segur que el seu fill presenti la malaltia. En aquest sentit, hi ha una probabilitat del 25% de patir la malaltia en cada embaràs, quan pare i mare són portadors.
És una malaltia rara i apareix en aproximadament 1 nadó de cada 200.000 naixements.
Quins són els seus símptomes?
Els símptomes de l'anèmia sideroblàstica poden variar entre pacients, però sovint inclouen:
Debilitat o cansament extrem
Pell i ulls grocs (icterícia)
Problemes per respirar, especialment quan es fa exercici
Pal·lidesa en pell i mucoses
Batecs del cor irregulars
Mal al pit
Mans i peus freds
És important parar atenció a aquests símptomes ja que sovint es poden confondre amb un cansament normal o amb altres malalties habituals a la infància.
No obstant això, també és possible que l'anèmia sideroblàstica es descobreixi casualment a partir d'una anàlisi de sang realitzada per altres motius. Per exemple, si al nen li han de fer un anàlisi de sang per avaluar el seu estat de salut general o com a part d'una revisió rutinària, els resultats podrien mostrar algun problema que porti a realitzar més proves i, en ocasions, pot haver-hi un diagnòstic d'anèmia sideroblàstica.
Com es diagnostica?
El diagnòstic de l'anèmia sideroblàstica sol realitzar-se mitjançant exàmens de sang per observar els nivells de ferro, d’hemoglobina i d’altres elements. També es poden fer proves més avançades, com la biòpsia de medul·la òssia, per confirmar el diagnòstic. Aquestes proves s’han de sol·licitar per un metge després d'haver fet una avaluació inicial del pacient.
El diagnòstic de l'anèmia sideroblàstica sol realitzar-se mitjançant exàmens de sang. Font de la imatge: AdobeStock.
Quin és el seu tractament?
El tractament de l'anèmia sideroblàstica pot variar segons la causa i la gravetat de la malaltia. Algunes de les opcions de tractament habituals inclouen:
Medicaments, com la piridoxina (vitamina B6), poden ajudar.
Transfusions de sang. En casos greus, es poden necessitar transfusions de sang perquè hi hagi més glòbuls vermells al cos.
Quelants del ferro, que ajuden a eliminar l'excés de ferro del cos.
Tractament de causes subjacents. Si l'anèmia està causada per altres medicaments, toxines o malalties, el tractament implicaria solucionar també aquestes situacions.
Quines altres coses cal tenir en compte?
L'anèmia sideroblàstica és una malaltia crònica i necessita un tractament acurat i continu.
Tot i això, el seu pronòstic pot variar molt segons cada cas i acostuma a ser més favorable quan es diagnostica i es tracta de manera precoç.
Es una malaltia que ha de ser atesa per equips professionals especialitzats. És molt important que els pares treballin en estreta col·laboració amb aquests equips per controlar bé els símptomes, els tractaments i reduir el risc de complicacions.
En cas que a un pacient se li diagnostiqui la forma hereditària de la malaltia, és important que es rebi consell genètic per valorar:
El risc que futurs fills l’heretin.
La possibilitat que altres membres de la família siguin portadors del gen defectuós.
Les opcions de planificació familiar i proves prenatals.
Aquesta informació és de caràcter divulgatiu i no substitueix la tasca dels equips professionals de la salut. Si necessites ajuda, posa't en contacte amb el teu professional de referència.
Encara que poden espantar una mica, les hemorràgies nassals en molt poques ocasions són motiu d’alarma. Habituals en els nens de 3 a 10 anys, les hemorràgies nassals sovint es detenen per sí soles i es poden tractar sense problemes a casa.
Si l'orina del teu fill conté sang, el més probable és que no es tracti de res important. Per estar segur, hauràs de portar-lo al pediatre, qui ho avaluarà i, en cas necessari, el tractarà.
Les ferides són lesions de la pell produïdes per abrasió, esquinç o tall. Són molt freqüents durant la infància per la pràctica esportiva i per les característiques del joc infantil, eminentment físic. Per això és important tenir unes nocions bàsiques de com tractar-les.
Càpsula d'autoaprenentatge amb tot allò que has de saber sobre les cures específiques de la ictiosi, per tal d'alleujar els diferents símptomes associats a aquesta malaltia i millorar així el benestar del teu fill/a.
Càpsula d'autoaprenentatge sobre les síndromes que poden ocasionar la fallada medul·lar congènita, així com el seu tractament i com conviure amb la malaltia.
Enregistrament del webinar sobre com l'estudi de l'ADN ens pot ajudar a entendre millor la malaltia rara del nostre fill o filla, trobar un diagnòstic més clar i prendre decisions mèdiques amb més confiança. A càrrec de Toni Martínez Monseny, pediatre i genetista clínic del Servei de Medicina Genètica i Molecular de l´Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
