Malaltia de von Willebrand

Què és la malaltia de von Willebrand?

La malaltia de von Willebrand (EvW) és un trastorn hemorràgic hereditari que afecta la capacitat de la sang per coagular. Com a conseqüència, les persones que la pateixen poden presentar sagnats més prolongats del que és habitual.

Això es deu a l’absència o al mal funcionament d’una proteïna anomenada factor von Willebrand (FvW), que té dues funcions fonamentals en el procés de coagulació:

• Ajuda que les plaquetes s’adhereixin al lloc d’una ferida i formin el tapó plaquetari, que atura el sagnat.
• Protegeix i transporta el factor VIII, una altra proteïna important per aturar el sagnat, ajudant que funcioni correctament.

Quan el FvW no actua com hauria, els sagnats poden durar més temps, aparèixer després de cops lleus o fins i tot de manera espontània, sense una causa aparent. 

Existeixen tres tipus principals, segons la quantitat o el funcionament del factor:

• Tipus 1 (el més freqüent i lleu): hi ha menys quantitat de FvW del normal. De vegades també hi pot haver nivells baixos de factor VIII.
• Tipus 2 (problema de funcionament): el FvW és present, però no funciona correctament. Inclou diversos subtipus (2A, 2B, 2M i 2N), cadascun amb característiques particulars.
• Tipus 3 (el més greu i poc freqüent): pràcticament no hi ha FvW. Els nivells de factor VIII també són molt baixos. Pot causar hemorràgies internes, musculars o articulars.

La malaltia de von Willebrand és la coagulopatia més freqüent i habitualment es transmet de pares a fills, afectant igualment homes i dones. 

Quins són els seus símptomes?

Els símptomes de la malaltia de von Willebrand poden variar segons el tipus i la gravetat, però els més habituals són:

• Sagnats nasals freqüents o prolongats.
• Morats grans o que apareixen amb facilitat.
• Sagnat abundant després de ferides, cirurgies o extraccions dentals.
• Menstruacions abundants.
• Sang a l’orina o a la femta.
• En els casos més greus, poden aparèixer hemorràgies internes als músculs o a les articulacions, amb dolor i inflamació sense una causa aparent.

Les dones solen presentar més símptomes, especialment a causa del sagnat menstrual o durant l’embaràs i el part. 

Com es diagnostica?

El diagnòstic de la malaltia de von Willebrand es basa en:

• Antecedents familiars: es revisa si hi ha altres familiars amb dèficit de FvW.
• Símptomes d’alerta: s’observa la presència de sagnats importants des del naixement i la facilitat per presentar morats i sagnats sense causa aparent.
• Proves específiques:  
  • Nivells i funcionament del factor von Willebrand.
  • Nivell de factor VIII.
  • Estudi de les plaquetes.
  • Proves de coagulació.
  • Proves genètiques (en alguns casos). 

Quin és el seu tractament?

Tot i que actualment no existeix una cura, sí que hi ha tractaments que ajuden a controlar els sagnats. Aquests es poden administrar de manera preventiva (profilaxi) o quan apareix el sagnat (a demanda).

• Desmopressina: estimula l’alliberament de FvW emmagatzemat a l’organisme.
• Tractaments substitutius amb concentrats de FvW i/o factor VIII: s’utilitzen quan la desmopressina no és suficient o no està indicada. En casos poc freqüents, el cos pot desenvolupar inhibidors (anticossos) contra el tractament substitutiu, cosa que pot dificultar-ne l’eficàcia.
• Antifibrinolítics (com l’àcid tranexàmic): són útils en sagnats de mucoses, extraccions dentals o menstruacions abundants.

Quines altres coses cal tenir en compte?

• Medicació i vacunes: és important evitar la presa d’aspirina i ibuprofèn, ja que augmenten el risc de sagnat. Les vacunes s’han d’administrar per via subcutània i no intramuscular.
• Escolarització: poden assistir a escoles ordinàries, però cal informar el centre, així com cuidadors i monitors, sobre la malaltia perquè sàpiguen com actuar en cas de sagnat.
• Atenció sanitària: sempre s’ha d’avisar els professionals sanitaris abans de qualsevol cirurgia o tractament dental. Davant de qualsevol dubte, es recomana consultar amb l’equip d’hematologia de referència.
• En el dia a dia: cal fer exercici, però es recomana consultar quines activitats són segures. S’ha de tenir especial cura amb els cops o sagnats, aplicar pressió i fred local (gel) a la zona.
• Les dones: és important que tinguin un seguiment per part d’un equip especialitzat durant l’embaràs, el part i la menopausa.

En cas de dubte, es recomana sempre consultar amb l’equip d’hematologia de referència.

Els nens i nenes amb malaltia de von Willebrand, amb un tractament i un seguiment adequats, poden dur una vida plena i activa. 

Programa Aprend-HEMOS

El programa Aprend-HEMOS és una iniciativa pionera d’educació per a la salut, creada per acompanyar i oferir suport a les persones que conviuen amb coagulopaties congènites i a les seves famílies.
 

El programa aborda en profunditat diferents aspectes relacionats amb les coagulopaties mitjançant recursos interactius, videotutorials i testimonis de famílies. A més, el programa compta amb diferents itineraris que es poden configurar segons el tipus de coagulopatia i la seva gravetat.