Enfermedad de von Willebrand

¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de von Willebrand (EvW) es un trastorno hemorrágico hereditario que afecta a la capacidad de la sangre para coagular. Como consecuencia, las personas que la padecen pueden presentar sangrados más prolongados de lo habitual. 

Esto se debe a la ausencia o mal funcionamiento de una proteína llamada factor von Willebrand (FvW), que tiene dos tareas fundamentales en el proceso de coagulación:  

• Ayuda a que las plaquetas se adhieran en el lugar de una herida y formen el tapón plaquetario, que detiene el sangrado.
• Protege y transporta el factor VIII, otra proteína importante para detener el sangrado, ayudando a que funcione correctamente.  

Cuando el FvW no actúa como debería, los sangrados pueden durar más tiempo, aparecer tras golpes leves o incluso de forma espontánea, sin una causa aparente.

Existen tres tipos principales, según la cantidad o el funcionamiento del factor:

• Tipo 1 (el más frecuente y leve): hay menos cantidad de FvW de lo normal. A veces también puede haber niveles bajos de factor VIII.
• Tipo 2 (problema de funcionamiento): el FvW está presente, pero no funciona correctamente. Incluye varios subtipos (2A, 2B, 2M y 2N), cada uno con particularidades.
• Tipo 3 (el más grave y poco frecuente): no hay prácticamente FvW. Los niveles de factor VIII también son muy bajos. Puede causar hemorragias internas, musculares o articulares. La enfermedad de von Willebrand es la coagulopatía más frecuente y suele transmitirse a través de padres a hijos, afectando por igual a hombres y mujeres. 

¿Cuáles son sus síntomas?

Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand pueden variar según el tipo y la gravedad, pero los más habituales son:

• Sangrados nasales frecuentes o prolongados.
• Moretones grandes o que aparecen con facilidad.
• Sangrado abundante tras heridas, cirugías o extracciones dentales.
• Menstruaciones abundantes.
• Sangre en la orina o en las heces.
• En los casos más graves, pueden aparecer hemorragias internas en músculos o articulaciones, con dolor e inflamación sin causa aparente.

Las mujeres suelen presentar más síntomas, especialmente por el sangrado menstrual o durante el embarazo y el parto. 

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand se basa en:

• Antecedentes familiares: se revisa  si hay otros familiares con déficit de FvW.
• Síntomas de alarma: se observa la presencia de sangrados importantes desde el nacimiento, y la facilidad para producir moretones y sangrados sin causa aparente.
• Pruebas específicas:
  • Niveles y funcionamiento del factor von Willebrand.  
  • Nivel de factor VIII.
  • Estudio de plaquetas.
  • Pruebas de coagulación.
  • Pruebas genéticas (en algunos casos). 

¿Cuál es su tratamiento?

Aunque actualmente no existe una cura, sí que se aplican tratamientos que ayudan a controlar los sangrados. Estos pueden administrarse de forma preventiva (profilaxis) o cuando aparece el sangrado (a demanda).  

• Desmopresina: estimula la liberación de FvW almacenado en el organismo.
• Tratamientos sustitutivos con concentrados de FvW y/o factor VIII: se utilizan cuando la desmopresina no es suficiente o no está indicada. En casos poco frecuentes, el cuerpo puede desarrollar inhibidores (anticuerpos) contra el tratamiento sustitutivo, lo que puede dificultar su efecto.
• Antifibrinolíticos (como el ácido tranexámico): son útiles en sangrados de mucosas, extracciones dentales o menstruaciones abundantes.

¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?

• Medicación y vacunas: es importante evitar la toma de aspirina e ibuprofeno, ya que aumentan el riesgo de sangrado. Las vacunas deben administrarse por vía subcutánea y no intramuscular.
• Escolarización: pueden asistir a escuelas ordinarias, pero se debe informar al centro, así como a , cuidadores y monitores sobre la enfermedad para que sepan cómo actuar en caso de sangrado.
• Atención sanitaria: se debe avisar siempre a los profesionales sanitarios antes de cualquier cirugía o tratamiento dental. Ante cualquier duda, se recomienda consultar con el equipo de hematología de referencia.
• En el día a día: se debe hacer ejercicio, pero se recomienda consultar qué actividades son seguras. Hay que tener especial cuidado con los golpes o sangrados, aplicar presión y frio local (hielo) en la zona.  
• Las mujeres: es importante que tengan seguimiento por parte de un equipo especializado durante el embarazo, parto y menopausia.

En caso de dudas se recomienda siempre consultar con el equipo de hematología de referencia.

Los niños y niñas con enfermedad de von Willebrand, con un tratamiento y seguimiento adecuados, pueden llevar una vida plena y activa. 

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