Plaquetopaties i plaquetopènies congènites

Què són les plaquetopaties i plaquetopènies congènites?

Les plaquetopènies i plaquetopaties, també conegudes com a trombocitopènies i trombocitopaties, són un grup de malalties de la sang que afecten les plaquetes.

Per entendre aquestes malalties, primer hem de saber què fan les plaquetes. Imaginem-les com les "peces de construcció" que circulen per la sang: quan un vas sanguini es trenca, elles s'enganxen entre si per tapar el forat i aturar l’hemorràgia.

Els principals de problemes a les plaquetes són:

• Plaquetopènia o trombocitopènia: el cos té un nombre de plaquetes inferior al normal. Per tant, el “tap” no es forma prou ràpid.
• Plaquetopatia o trombocitopatia: el nombre de plaquetes és normal, però aquestes no funcionen bé, no s’enganxen com haurien de fer-ho.
• Mixte: en alguns casos, la mateixa persona pot tenir poques plaquetes i, a més, les que té no funcionen del tot bé.

Encara que aquests problemes poden aparèixer a causa de medicaments o altres malalties, aquí ens referim a les formes congènites, aquelles que són hereditàries i estan presents des del naixement.

Tot i que són malalties poc freqüents o minoritàries, les més prevalents són:

• Malaltia de Bernard-Soulier: la persona té poques plaquetes, són més grans del normal i, a més, tenen dificultat per enganxar-se a la part del vas sanguini. i aquestes són més grans del normal i tenen. La persona te unes plaquetes gegants. A més, tenen dificultats per enganxar-se a la paret del vas sanguini.
• Trombastènia de Glanzmann: en aquest cas, les plaquetes no poden unir-se entre elles per formar el coàgul. El nombre de plaquetes sol ser normal, però la seva funció és nul·la o molt baixa.
• Síndrome de les Plaquetes Grises: a les plaquetes els hi falten uns components interns anomenats, grànuls alfa que són essencials per a la coagulació. Això fa que, sota el microscopi, es vegin de color gris en lloc de l'habitual color rosat/lila. 

Quins són els seus símptomes?

Els símptomes més característics són els sagnats, que poden variar de lleu a greu segons el tipus de malaltia:

• Aparició de blaus amb molta facilitat o sense un cop clar.
• Petits punts vermells o liles a la pell (com picades de puça) que són realment petites hemorràgies capil·lars.
• Sagnats de nas freqüents o difícils d'aturar.
• Sagnat de les genives, especialment durant el raspallat de les dents.
• Menstruacions molt abundants o prolongades.
• Sagnat excessiu, després de petites cirurgies, extraccions dentals o talls accidentals. 

Com es diagnostiquen?

El diagnòstic d’una plaquetopatia o plaquetopènia comença amb una sospita clínica davant dels sagnats que s’han enumerat anteriorment. Per tal de confirmar el diagnòstic, les proves principals inclouen:

• Hemograma complet: per comptar el nombre de plaquetes i veure la seva mida.
• Frotis de sang perifèrica: un especialista mira les plaquetes al microscopi per veure la seva forma i color (com en el cas de les plaquetes grises).
• Proves de funció plaquetària (Agregometria): s'analitza en el laboratori com reaccionen les plaquetes davant diferents estímuls per veure si "s'enganxen" bé.
• Estudi genètic: per confirmar quina mutació està causant la malaltia i oferir consell genètic a la família. 

Quin és el seu tractament?

Com que són malalties genètiques, no existeix un tractament curatiu definitiu (excepte casos molt greus que requereixin trasplantament). No obstant això,però la persona pot portar una vida plena i activa  seguint una sèrie de  pautes:

• Prevenció: Evitar medicaments que afectin encara més les plaquetes (com l'aspirina o l'ibuprofèn).
• Antifibrinolítics: Medicaments que ajuden a mantenir el coàgul un cop format (molt útils en sagnats de boca o nas).
• Transfusions de plaquetes: Es reserven per a moments crítics, com cirurgies o hemorràgies greus que no s'aturen.
• Tractaments locals: Ús de gases hemostàtiques o segelladors de fibrina en ferides superficials.

Quines altres coses cal tenir en compte?

És important contactar amb l'equip d'hematologia si:

• Apareixen morats grans sense haver patit cap traumatisme.
• Un sagnat de nas dura més de 15-20 minuts malgrat fer pressió.
• S'ha de realitzar qualsevol procediment mèdic, per petit que sigui (com una neteja dental), per planificar la protecció adequada.

Programa Aprend-HEMOS

El programa Aprend-HEMOS és una iniciativa pionera d’educació per a la salut, creada per acompanyar i oferir suport a les persones que conviuen amb coagulopaties congènites i a les seves famílies.

El programa aborda en profunditat diferents aspectes relacionats amb les coagulopaties mitjançant recursos interactius, videotutorials i testimonis de famílies. A més, el programa compta amb diferents itineraris que es poden configurar segons el tipus de coagulopatia i la seva gravetat.