Plaquetopatías y plaquetopenias congénitas

¿Qué son las plaquetopatías y las plaquetopenias congénitas?

Las plaquetopenias y las plaquetopatías, también conocidas como trombocitopenias y trombocitopatías, son un grupo de enfermedades de la sangre que afectan a las plaquetas.

Para comprender estas enfermedades, primero debemos saber qué hacen las plaquetas. Podemos imaginarlas como las “piezas de construcción” que circulan por la sangre: cuando un vaso sanguíneo se rompe, se adhieren entre sí para tapar el orificio y detener la hemorragia. 

Las principales alteraciones en las plaquetas son:

• Plaquetopenia o trombocitopenia: el organismo tiene un número de plaquetas inferior al normal, por lo que el “tapón” no se forma con la suficiente rapidez.
• Plaquetopatía o trombocitopatía: el número de plaquetas es normal, pero estas no funcionan correctamente y no se adhieren como deberían.
• Mixta: en algunos casos, una misma persona puede tener pocas plaquetas y, además, las que tiene no funcionan correctamente. 

Aunque estos problemas pueden aparecer como consecuencia de medicamentos u otras enfermedades, aquí nos referimos a las formas congénitas, es decir, hereditarias y presentes desde el nacimiento. 

Aunque son enfermedades poco frecuentes o minoritarias, las más prevalentes son:

• Enfermedad de Bernard-Soulier: la persona tiene pocas plaquetas, son más grandes de lo normal y, además, presentan dificultad para adherirse a la pared del vaso sanguíneo.
• Trombastenia de Glanzmann: en este caso, las plaquetas no pueden unirse entre sí para formar el coágulo. El número de plaquetas suele ser normal, pero su función es nula o muy baja.
• Síndrome de las Plaquetas Grises: a las plaquetas les faltan unos componentes internos llamados gránulos alfa, esenciales para la coagulación. Esto hace que, al observarlas al microscopio, se vean de color gris en lugar del color rosado o lila habitual. 

¿Cuáles son sus síntomas?

Los síntomas más característicos son los sangrados, que pueden variar de leves a graves según el tipo de enfermedad:

• Aparición de hematomas con mucha facilidad o sin un golpe claro.
• Pequeños puntos rojos o violáceos en la piel (como picaduras de pulga), que en realidad son pequeñas hemorragias capilares.
• Sangrados nasales frecuentes o difíciles de detener.
• Sangrado de las encías, especialmente durante el cepillado dental.
• Menstruaciones muy abundantes o prolongadas.
• Sangrado excesivo tras pequeñas cirugías, extracciones dentales o cortes accidentales. 

¿Cómo se diagnostican?

El diagnóstico de una plaquetopatía o plaquetopenia comienza con una sospecha clínica ante los sangrados descritos anteriormente. Para confirmarlo, las principales pruebas incluyen:

• Hemograma completo: para contar el número de plaquetas y observar su tamaño.
• Frotis de sangre periférica: un especialista examina las plaquetas al microscopio para evaluar su forma y color (como en el caso de las plaquetas grises).
• Pruebas de función plaquetaria (Agregometría): se analiza en el laboratorio cómo reaccionan las plaquetas ante distintos estímulos para comprobar si se agregan correctamente.
• Estudio genético: permite confirmar qué mutación causa la enfermedad y ofrecer asesoramiento genético a la familia.

¿Cuál es su tratamiento?

Al tratarse de enfermedades genéticas, no existe un tratamiento curativo definitivo (salvo en casos muy graves que requieran trasplante). No obstante, la persona puede llevar una vida plena y activa siguiendo una serie de pautas:

• Prevención: evitar medicamentos que afecten negativamente a las plaquetas (como la aspirina o el ibuprofeno).
• Antifibrinolíticos: fármacos que ayudan a mantener el coágulo una vez formado (muy útiles en sangrados bucales o nasales).
• Transfusiones de plaquetas: reservadas para situaciones críticas, como cirugías o hemorragias graves que no se controlan.
• Tratamientos locales: uso de gasas hemostáticas o selladores de fibrina en heridas superficiales. 

¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?

Es importante contactar con el equipo de hematología si:

• Aparecen hematomas grandes sin haber sufrido ningún traumatismo.
• Un sangrado nasal dura más de 15–20 minutos a pesar de realizar presión.
• Se debe realizar cualquier procedimiento médico, por pequeño que sea (como una limpieza dental), para planificar la protección adecuada. 

Programa Aprend-HEMOS

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El programa aborda en profundidad diferentes aspectos relacionados con las coagulopatías a través de recursos interactivos, videotutoriales y testimonios de familias. Además, el programa cuenta con diferentes itinerarios que se pueden configurar según el tipo de coagulopatía y su gravedad.