Com ajuda la genètica a la malaltia rara del nostre fill?

La genètica té un paper fonamental en el diagnòstic i el tractament de les malalties rares, ja que moltes tenen un origen genètic. Aquestes malalties, que afecten una petita proporció de la població, solen ser complexes i difícils de diagnosticar a causa de la manca de coneixement previ sobre les seves característiques específiques.

També és important per a les famílies. Saber si una malaltia rara té un component hereditari pot ajudar a prendre determinades decisions sobre planificació familiar, conèixer el risc que puguin tenir altres membres de la família i, en alguns casos, fins i tot prevenir que la malaltia es transmeti a les generacions futures mitjançant tècniques com el diagnòstic genètic. 

Acompanyeu-nos en aquesta xerrada, a càrrec de Toni Martínez Monseny, pediatre i genetista clínic del Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu, adreçada a famílies i cuidadors de nens amb alguna malaltia rara. Parlarem sobre com l'estudi de l'ADN pot ajudar-te a entendre millor la malaltia rara del teu fill o filla, trobar un diagnòstic més clar i prendre decisions mèdiques amb més confiança. També parlarem de la importància de la investigació en genètica i del seu potencial per descobrir noves possibilitats de tractament.