La síndrome de Crouzon rep el nom del doctor Octave Crouzon, qui va descriure la condició per primera vegada el 1912. Aquesta síndrome és una forma d'acrocefalosindactilia i, tot i que no té cura, hi ha diverses opcions de tractament per millorar la qualitat de vida dels pacients afectats.
La síndrome de Crouzon és una malaltia genètica rara caracteritzada per anomalies craniofacials resultants de la fusió prematura de les sutures del crani, un procés conegut com a craniosinostosi. Aquesta condició impedeix el creixement normal del crani i pot provocar diverses deformitats facials.
Els símptomes de la síndrome de Crouzon poden variar en severitat d'un pacient a un altre. Els signes més comuns inclouen:
Craniosinostosi: Fusió prematura de les sutures cranials que provoca una forma anòmala del crani.
Hipoplàsia terç mig facial: Desenvolupament insuficient dels ossos del terç mitjà de la cara, que pot resultar en ulls prominents i una maxil·lar retruït.
Proptosi: Ulls prominentment sortints a causa de les òrbites poc profundes.
Problemes oculars: Estrabisme, visió borrosa o altres problemes visuals a causa de la deformació orbitària.
Problemes respiratoris: A causa de les anomalies facials i nasals.
Malformacions dentals: Mala alineació de les dents o altres problemes dentals.
La síndrome de Crouzon és una condició rara, amb una incidència estimada d'aproximadament 1 de cada 25.000 naixements. Afecta a tots els grups ètnics i gèneres de manera igual. La majoria dels casos són heretats de manera autosòmica dominant, el que significa que un sol gen alterat heretat de qualsevol dels progenitors pot causar la síndrome. Tot i això, hi ha casos en què la mutació és nova, és a dir, sense antecedents familiars de la malaltia.
La síndrome de Crouzon és causada per mutacions en el gen FGFR2 (receptor del factor de creixement fibroblàstic 2). Aquest gen juga un paper crucial en el desenvolupament ossi durant l'embriogènesi. Les mutacions en aquest gen alteren la manera com els ossos del crani es desenvolupen i fusionen, resultant en les anomalies craniofacials característiques de la síndrome. En alguns casos, també s'ha identificat la mutació en el gen FGFR3.
El tractament de la síndrome de Crouzon és multidisciplinari i implica la col·laboració de diferents especialistes, incloent-hi neurocirurgians, cirurgians maxil·lofacials, ortodontistes, otorrinolaringòlegs i oftalmòlegs. Les opcions de tractament poden incloure:
Cirurgia craniofacial: És sovint necessària per corregir la fusió prematura de les sutures cranials i permetre el creixement normal del cervell i el crani. Aquesta cirurgia es realitza generalment en els primers anys de vida del pacient.
Cirurgia ortognàtica: Per corregir anomalies de la mandíbula i maxil·lar, millorant la mossegada i l'estètica facial.
Tractament ortodòntic: Per corregir la maloclusió dental i altres problemes dentals.
Tractament ocular: Inclou la correcció de l'estrabisme i la gestió de qualsevol altre problema visual.
Suport respiratori: En alguns casos, pot ser necessari l'ús de dispositius per ajudar amb la respiració durant la nit.
Osteotomia Le Fort III amb avançament facial i distracció RED: Aquesta tècnica quirúrgica avançada s'utilitza per corregir la hipoplàsia facial mitjana severa. L'osteotomia Le Fort III implica la separació dels ossos facials superiors de la base del crani. Posteriorment, s'utilitza un dispositiu de distracció anomenat RED (Distractor Extern Rígida) per avançar progressivament els ossos facials cap endavant.
En la Unitat de Cirurgia Maxil·lofacial de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona solucionem malformacions i altres problemes orals i mandibulars del pacient pediàtric aplicant tècniques precises i innovadores.
Coneix-nos
La xarxa Únicas té com a objectiu crear un ecosistema d’aliances per a l’atenció integral dels pacients amb malalties minoritàries pediàtriques complexes.
Càpsula d'autoaprenentatge amb tot allò que has de saber sobre les cures específiques de la ictiosi, per tal d'alleujar els diferents símptomes associats a aquesta malaltia i millorar així el benestar del teu fill/a.
Càpsula
Càpsula d'autoaprenentatge sobre les síndromes que poden ocasionar la fallada medul·lar congènita, així com el seu tractament i com conviure amb la malaltia.
Càpsula
En aquesta càpsula d'autoaprenentatge, en format guia didàctica interactiva, trobaràs la informació bàsica necessària per conèixer l'hemofília, el diagnòstic, el tractament, com actuar davant d'un traumatisme o sagnat, així com recomanacions generals.
Càpsula
Contacta amb nosaltres si tens qualsevol suggeriment respecte al contingut de
l'Escola de Salut. Et donarem resposta tan aviat com sigui possible.
