¿Cómo ayuda la genética a la enfermedad rara de nuestro hijo?

La genética desempeña un papel fundamental en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, ya que muchas de ellas tienen un origen genético. Estas enfermedades, que afectan a una pequeña proporción de la población, suelen ser complejas y difíciles de diagnosticar debido a la falta de conocimiento previo sobre sus características específicas.

También es importante para las familias. Saber si una enfermedad rara tiene un componente hereditario puede ayudar a tomar determinadas decisiones sobre planificación familiar, conocer el riesgo que puedan tener otros miembros de la familia y, en algunos casos, incluso prevenir que la enfermedad se transmita a las futuras generaciones mediante técnicas como el diagnóstico genético. 

Acompáñanos en este charla, a cargo de Toni Martínez Monseny, pediatra y genetista clínico del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu, dirigida a familias y cuidadores de niños con alguna enfermedad rara. Hablaremos sobre cómo el estudio del ADN puede ayudarte a entender mejor la enfermedad rara de tu hijo o hija, encontrar un diagnóstico más claro y tomar decisiones médicas con mayor confianza. También hablaremos de la importancia de la investigación en genética y su potencial para descubrir nuevas posibilidades de tratamiento.