L'últim dia de febrer de cada any se celebra el Dia Mundial de les malalties minoritàries, uns trastorns que són molt difícils de fer visibles per a la societat perquè hi ha poques persones que les pateixen.
No obstant això, presos en conjunt, hi ha 3 milions de persones a Espanya que les pateixen, segons dades que proporciona la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER). Durant aquest dia, moltes associacions i centres educatius realitzen activitats orientades al coneixement i a la sensibilització per aquestes afeccions.
Què s'entén per malaltia minoritària?
No existeix una definició única i àmpliament acceptada de "malaltia rara". Algunes es basen només en el nombre d'afectats (menys de 5 per cada 10.000 habitants), mentre que d’altres, com la de la Unió Europea, tenen en compte, a més, altres factors, com l'existència de tractaments adequats, la severitat de la malaltia i la repercussió en la qualitat de vida del pacient i els familiars.
La major part de les malalties rares són genètiques, i per tant, cròniques. L'Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS) estima que almenys el 80% d'elles tenen un origen genètic, per aquest motiu moltes es manifestin durant l'edat pediàtrica. De fet, el 75% debuten en l'edat pediàtrica, i només el 5% tenen un tractament específic.
Altres malalties minoritàries són el resultat d'infeccions, intoxicacions i al·lèrgies, o per causes degeneratives i proliferants. També algunes sorgeixen per efectes de l'exposició ambiental durant l'embaràs, o després de néixer, freqüentment en combinació amb susceptibilitats genètiques.
Els símptomes d'aquestes malalties minoritàries no es restringeixen a un període concret de la vida, uns poden aparèixer en el moment de néixer, mentre que altres apareixen un cop assolida l'edat adulta o la senectut.
L'Organització Mundial de la Salut (OMS) calcula que hi ha més de 7.000 malalties minoritàries. Donada aquesta quantitat immensa de malalties es dóna l'anomenada "paradoxa de la raresa", que vol dir que, encara que cadascuna de les malalties, de forma aïllada, sigui molt poc freqüent, totes juntes suposen una gran quantitat de població afectada.
Es calcula que les malalties minoritàries en conjunt tenen una prevalença d'entre el 6% i el 8% de la població a la Unió Europea, és a dir, afecten entre 44 i 59 milions d'europeus. Si el mateix criteri s'aplica a Espanya, podem dir que hi ha 3 milions d'afectats.
Per què l'últim dia de febrer és el Dia Mundial de les malalties minoritàries?
El Dia de les malalties minoritàries és un dia festiu celebrat l'últim dia del mes de febrer per crear consciència sobre les malalties minoritàries i reivindicar la millora de l'accés a recursos socials i sanitaris així com promoure la inclusió social dels individus amb alguna malaltia minoritària i els seus familiars.
Va ser establert el 2008, fent-ho coincidir amb un 29 de febrer, precisament, per ser «un dia estrany». El motiu de la seva creació, segons EURORDIS, atén l'insuficient tractament i atenció que ha de moltes malalties minoritàries, així com a la manca de xarxes socials de suport als individus amb malalties minoritàries i les seves famílies.
En aquest sentit, l'Hospital Sant Joan de Déu vol aprofitar el Dia mundial de les malalties minoritàries per donar a conèixer la Xarxa Únicas, un circuit d'aliances amb altres centres hospitalaris d'Espanya, xarxes europees, empreses i centres de recerca per a millorar el diagnòstic i l'assistència de pacients amb malalties minoritàries.
Xarxa Únicas, atenció a les malalties minoritàries
La Xarxa Únicas és un projecte que neix amb l'objectiu de crear un ecosistema d'aliances per a la millora de l'atenció als infants i adolescents amb malalties minoritàries complexes, així com a les seves famílies. L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és el centre promotor del projecte, que aspira a teixir una xarxa de centres hospitalaris a Catalunya, Espanya i Europa així com sinergies amb empreses i centres de recerca.
El projecte està alineat amb diverses estratègies i programes d'abast nacional i europeu entre els quals es troben l'Agenda 2030 per al desenvolupament sostenible, els plans de transformació de l'economia, el programa Next Generation i les estratègies europees d'atenció a les malalties minoritàries (ERNetworks) en la xarxa de les quals participem amb un total de 21 acreditacions. La finalitat principal d'Únicas és generar un canvi en el model d'atenció i els sectors implicats en l'atenció present i futura de les patologies minoritàries.
Impacte científic i assistencial: La missió del projecte és millorar l'equitat d'accés a una atenció d'excel·lència per als pacients pediàtrics amb malalties minoritàries, disminuint la variabilitat en l'estudi i el tractament dels efectes. Amb el model de telemedicina proposat per Únicas en coordinació amb la xarxa d'hospitals adherits, es vol millorar l'accés l'atenció altament especialitzada, independentment del lloc de residència del pacient, ajudant a vertebrar el territori nacional. També es busca generar una alta capacitat de producció científica que atregui la indústria farmacèutica a investigar les malalties minoritàries.
Impacte social: La Xarxa tindrà un impacte en la salut de milers de persones (prop de 400.000 casos de malalties minoritàries en població menor de 18 anys a Espanya) millorant el seu pronòstic, l'accés a tractaments i la qualitat de vida. També s'avançarà en l'autonomia personal gràcies a la capacitació dels pacients i les seves famílies, i a la implementació de mesures per a la millora de la presència en l'àmbit social i laboral i la sensibilització sobre les malalties minoritàries.
Impacte econòmic. El teixit de centres i col·laboradors es projecta també amb l'objectiu de generar llocs de treball i atreure talent i professionals altament qualificats. La captació de recursos competitius és una de les vies de finançament del projecte, que pot funcionar com a pol d'atracció d'empreses i institucions i generar un efecte multiplicador en termes de cost-benefici.
Transformació digital: Existeixen possibilitats de recorregut i tecnificació del sector sanitari i, en aquest àmbit, la Xarxa Únicas contribuirà a l'avanç de la digitalització de l'ecosistema de salut. L'aposta per compartir dades entre els centres de la xarxa, l'adopció de la tecnologia i l'ocupació massiva de dades per a generar coneixement són les bases per a generar una gran base de dades d'abast nacional que agrupi els pacients amb malalties minoritàries i que atregui la capacitat investigadora de la indústria.
Aquesta informació és de caràcter divulgatiu i no substitueix la tasca dels equips professionals de la salut. Si necessites ajuda, posa't en contacte amb el teu professional de referència.
El Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona centra la seva activitat en les malalties genètiques de la infància i l'adolescència.
Coneix-nos
La xarxa Únicas té com a objectiu crear un ecosistema d’aliances per a l’atenció integral dels pacients amb malalties minoritàries pediàtriques complexes.
La síndrome de Crouzon rep el nom del doctor Octave Crouzon, qui va descriure la condició per primera vegada el 1912. Aquesta síndrome és una forma d'acrocefalosindactilia i, tot i que no té cura, hi ha diverses opcions de tractament per millorar la qualitat de vida dels pacients afectats.
Càpsula d'autoaprenentatge amb tot allò que has de saber sobre les cures específiques de la ictiosi, per tal d'alleujar els diferents símptomes associats a aquesta malaltia i millorar així el benestar del teu fill/a.
Càpsula d'autoaprenentatge sobre les síndromes que poden ocasionar la fallada medul·lar congènita, així com el seu tractament i com conviure amb la malaltia.
En aquesta càpsula d'autoaprenentatge, en format guia didàctica interactiva, trobaràs la informació bàsica necessària per conèixer l'hemofília, el diagnòstic, el tractament, com actuar davant d'un traumatisme o sagnat, així com recomanacions generals.
Enregistrament del webinar sobre com l'estudi de l'ADN ens pot ajudar a entendre millor la malaltia rara del nostre fill o filla, trobar un diagnòstic més clar i prendre decisions mèdiques amb més confiança. A càrrec de Toni Martínez Monseny, pediatre i genetista clínic del Servei de Medicina Genètica i Molecular de l´Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
