¿Qué son las enfermedades raras?

El último día de febrero de cada año se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, unos trastornos que son muy difíciles de hacer visibles para la sociedad porque existen pocos casos.

Sin embargo, tomados en conjunto, existen 3 millones de personas en España que las padecen, según datos que proporciona la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Durante ese día, muchas asociaciones y centros educativos realizan actividades orientadas al conocimiento y a la sensibilización por estas afecciones.

¿Qué se entiende por enfermedad rara?

No existe una definición única y ampliamente aceptada de "enfermedad rara". Algunas se basan solamente en el número de afectados (menos de 5 por cada 10.000 habitantes), mientras que otras, como la de la Unión Europea, toman en cuenta, además, otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados, la severidad de la enfermedad y la repercusión en la calidad de vida del paciente y sus familiares.

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, y por tanto, crónicas. La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que al menos el 80 % de ellas tienen un origen genético, de ahí que muchas se manifiesten durante la edad pediátrica. De hecho el 75% debutan en la edad pediátrica, y sólo el 5% tienen un tratamiento específico.

Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones, intoxicaciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. También algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.

Los síntomas de estas enfermedades raras no se restringen a un periodo concreto de la vida, unos pueden aparecer en el momento de nacer, mientras que otros aparecen una vez alcanzada la edad adulta o la senectud.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que hay más de 7.000 enfermedades raras. Dada esta cantidad inmensa de enfermedades se da la llamada “paradoja de la rareza”, que quiere decir que, aunque cada una de las enfermedades, de forma aislada, sea muy poco frecuente, todas juntas suponen una gran cantidad de población afectada.

Se calcula que las enfermedades raras en conjunto tienen una prevalencia de entre el 6 % y el 8 % de la población en la Unión Europea, es decir, afectan entre 44 y 59 millones de europeos. Si el mismo criterio se aplica en España, podemos decir que existen 3 millones de afectados.

¿Por qué el último día de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

El Día de las Enfermedades Raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero, para crear conciencia sobre las enfermedades raras y reivindicar la mejora del acceso a recursos sociales y sanitarios así como promover la inclusión social de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.

Fue establecido en 2008, haciéndolo coincidir con un 29 de febrero, precisamente, por ser «un día raro». El motivo de su creación, según EURORDIS, atiende al insuficiente tratamiento y atención que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias.

En este sentido, el Hospital Sant Joan de Déu quiere aprovechar el Día Mundial de las Enfermedades Raras para dar a conocer la Red Únicas, un circuito de alianzas con otros centros hospitalarios de España, redes europeas, empresas y centros de investigación para mejorar el diagnóstico y la asistencia de pacientes con enfermedades. minoritarias.

Red Únicas, atención a las enfermedades minoritarias

La Red Únicas es un proyecto que nace con el objetivo de crear un ecosistema de alianzas para la mejora de la atención a los niños y adolescentes con enfermedades minoritarias complejas, así como a sus familias. El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es el centro promotor del proyecto, que aspira a tejer una red de centros hospitalarios en Cataluña, España y Europa así como sinergias con empresas y centros de investigación.

El proyecto está alineado con varias estrategias y programas de alcance nacional y europeo entre los cuales se encuentran la Agenda 2030 para el desarrollo sostenible, los planes de transformación de la economía, el programa Next Generation y las estrategias europeas de atención a las enfermedades minoritarias (ERNetworks) en cuya red participamos con un total de 21 acreditaciones. La finalidad principal de Únicas es generar un cambio en el modelo de atención y los sectores implicados en la atención presente y futura de las patologías minoritarias.

• Impacto científico y asistencial. La misión del proyecto es mejorar la equidad de acceso a una atención de excelencia para los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias, disminuyendo la variabilidad en el estudio y el tratamiento de los efectos. Con el modelo de telemedicina propuesto por Únicas en coordinación con la red de hospitales adheridos, se quiere mejorar el acceso a la atención altamente especializada, independientemente del lugar de residencia del paciente, ayudando a vertebrar el territorio nacional. También se busca generar una alta capacidad de producción científica que atraiga la industria farmacéutica a investigar las enfermedades minoritarias.

• Impacto social. La Red tendrá un impacto en la salud de miles de personas (cerca de 400.000 casos de enfermedades raras en población menor de 18 años en España) mejorando su pronóstico, el acceso a tratamientos y la calidad de vida. También se avanzará en la autonomía personal gracias a la capacitación de los pacientes y sus familias, y a la implementación de medidas para la mejora de la presencia en el ámbito social y laboral y la sensibilización acerca de las enfermedades minoritarias.

• Impacto económico. El tejido de centros y colaboradores se proyecta también con el objetivo de generar puestos de trabajo y atraer talento y profesionales altamente cualificados. La captación de recursos competitivos es una de las vías de financiación del proyecto, que puede funcionar como polo de atracción de empresas e instituciones y generar un efecto multiplicador en términos de coste-beneficio.

• Transformación digital. Existen posibilidades de recorrido y tecnificación del sector sanitario y, en este ámbito, la Red Únicas contribuirá al avance de la digitalización del ecosistema de salud. La apuesta por compartir datos entre los centros de la red, la adopción de la tecnología y el empleo masivo de datos para generar conocimiento son las bases para generar una gran base de datos de alcance nacional que agrupe los pacientes con enfermedades minoritarias y que atraiga la capacidad investigadora de la industria.