Tercera edició d’Únicas Talks: avenços i reptes en malalties rares pediàtriques
La tercera edició d’Únicas Talks, impulsada per l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació ”La Caixa" celebrada al Centre Gallec d’Art Contemporani de Santiago de Compostel·la, ha comptat amb la participació de professionals de la salut, investigadors, representants de l’administració pública i associacions de pacients, amb un objectiu comú: intercanviar coneixement i experiències per continuar avançant en la millora de l’atenció i la qualitat de vida dels infants amb malalties rares i de les seves famílies.
“El repte és polític, organitzatiu i pressupostari”
En relació amb les estratègies institucionals per millorar l’atenció en malalties rares, des de l’àmbit europeu, estatal i autonòmic s’han posat sobre la taula diversos reptes compartits:
Reduir les desigualtats territorials.
Disminuir el temps d’espera per obtenir un diagnòstic.
Garantir l’accés a tractaments, teràpies i cures especialitzades.
Promoure el treball en xarxa.
Crear un ecosistema de coneixement.
Impulsar la formació especialitzada i les acreditacions.
Així mateix, s’ha destacat el paper actiu del teixit associatiu, representat a la jornada per FEDER, que ha insistit en la necessitat de millorar la coordinació entre tots els agents implicats, amb la finalitat de facilitar l’intercanvi d’informació clínica i oferir una atenció més eficient a pacients i famílies.
Una de les taules de la jornada Únicas Talks en què s’ha parlat sobre la innovació terapèutica en l’àmbit de les malalties rares. Font de la imatge: Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
“El diagnòstic no ho és tot, però ho canvia tot”
Pel que fa als avenços per millorar i accelerar el diagnòstic d’aquest tipus de malalties, s’han presentat tres iniciatives pioneres:
CrinGenES: impulsa la implantació del cribratge genòmic neonatal, que permet diagnosticar més de 350 malalties minoritàries d’inici pediàtric. Fins ara, s’han estudiat 2.000 nounats a tot el territori espanyol.
IMPaCT-GENòMICA: ha desenvolupat una infraestructura col·laborativa que facilita l’accés a diagnòstics genètics d’alta complexitat.
Únicas: integra diverses iniciatives amb l’objectiu de crear un model d’atenció assistencial integral i coordinat al territori, accelerar el diagnòstic i reduir els temps d’espera, entre altres objectius.
A més, s’ha posat de manifest que tecnologies com la intel·ligència artificial o el deep learning són de gran utilitat per desenvolupar models predictius que permetin avançar en el procés diagnòstic.
Aquest mapa mental recull les idees clau dels diferents blocs temàtics que s’han abordat al llarg de la jornada. El recurs ha estat elaborat en directe per Lucía Prellezo i Federica Alborch, de l’equip de l’Escola de Salut SJD i es pot descarregar aquí.
“La participació dels pacients és el motor per avançar”
Un altre dels blocs temàtics de la jornada ha estat la innovació terapèutica, en què s’ha destacat l’augment del nombre d’assaigs clínics, tant a Espanya com a Europa. No obstant això, tot i que el disseny i desenvolupament de teràpies i medicaments és cada vegada més ràpid, continua sent necessari millorar-ne l’accessibilitat per als pacients.
En aquest sentit, els experts han coincidit en la rellevància del canvi de rol del pacient, que ha passat de ser únicament receptor del tractament a exercir un paper actiu. Així, la seva veu i participació resulten imprescindibles per avançar en la recerca de noves solucions terapèutiques.
“Com a comunitat tenim la responsabilitat de no deixar ningú enrere”
Un dels conceptes més reiterats al llarg de la jornada ha estat el d’equitat. Factors com les diferències territorials, el nivell socioeconòmic o la disponibilitat de recursos influeixen directament en l’accés al diagnòstic i als tractaments.
En aquest context, s’ha destacat l’anunci de l’OMS de posar en marxa un Pla d’Acció Mundial sobre les Malalties Rares amb una durada de deu anys.
Foto de família dels ponents de la tercera edició d’Únicas Talks. Font de la imatge: Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
“Rares, però no invencibles”
Únicas Talks ha estat també el fòrum escollit per presentar una nova fita del projecte Únicas SJD: la futura creació de la Fundació Únicas, anunciada per Manel del Castillo, secretari general de Hospitality Europe i assessor estratègic d’Únicas. Aquesta iniciativa neix com una eina col·laborativa per complementar projectes existents i impulsar noves accions en els àmbits diagnòstic, terapèutic i d’acompanyament.
La Dra. Encarna Guillén, directora estratègica del projecte Únicas SJD i cap de l’Àrea de Genètica de Sant Joan de Déu, ha tancat la jornada amb quatre grans conclusions:
Els reptes són oportunitats.
La inspiració no només és tecnològica, sinó també humana.
La innovació més poderosa és la col·laboració.
El que és únic ens beneficia a tots.
La pròxima edició d’Únicas Talks se celebrarà el 2027 a València.
Responsables de l’Hospital La Fe de València recullen el testimoni de les pròximes Únicas Talks. Font de la imatge: Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Imatge de portada de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Aquesta informació és de caràcter divulgatiu i no substitueix la tasca dels equips professionals de la salut. Si necessites ajuda, posa't en contacte amb el teu professional de referència.
L'últim dia de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Rares, però saps què són aquestes malalties? I saps per què se celebra aquest dia? No és per casualitat
Nica és l'ambaixadora de tots els nens i nenes que s'enfronten a alguna de les 7.000 malalties rares que existeixen. L'objectiu del seu viatge és donar-los visibilitat i que puguin tenir un diagnòstic i tractament.
Càpsula d'autoaprenentatge amb tot allò que has de saber sobre les cures específiques de la ictiosi, per tal d'alleujar els diferents símptomes associats a aquesta malaltia i millorar així el benestar del teu fill/a.
Càpsula d'autoaprenentatge sobre les síndromes que poden ocasionar la fallada medul·lar congènita, així com el seu tractament i com conviure amb la malaltia.
Enregistrament del webinar sobre com l'estudi de l'ADN ens pot ajudar a entendre millor la malaltia rara del nostre fill o filla, trobar un diagnòstic més clar i prendre decisions mèdiques amb més confiança. A càrrec de Toni Martínez Monseny, pediatre i genetista clínic del Servei de Medicina Genètica i Molecular de l´Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
