Hernia diafragmática congénita

¿Qué es la hernia diafragmática congénita?

En una hernia diafragmática congénita (HDC), hay un orificio al diafragma a través del cual los intestinos, el estómago, el bazo e incluso una parte del hígado pueden ascender hacia el tórax. 

Este orificio suele estar a la banda izquierda del cuerpo, pero también puede estar a la banda derecha (15% de los casos). Excepcionalmente, pueden ser bilaterales, cosa que le da un pronóstico muy malo. 

Los órganos que se sitúan al tórax llenan parte del espacio reservado en el corazón y los pulmones, que son desplazados por este contenido herniado. El crecimiento y el desarrollo de los pulmones y de sus vasos sanguíneos se verá comprometido. Esta es la clave de la gravedad de esta malformación.

En vida fetal los pulmones no tienen que realizar la función de oxigenar la sangre: el feto no respira (esta tarea la suple la placenta). Cuando el bebé nace, si los pulmones son demasiado pequeños o están poco desarrollados (hipoplasia pulmonar) quizás no podrán hacer satisfactoriamente su función.

Además, como que los vasos sanguíneos pulmonares de los bebés con HDC no se han desarrollado correctamente, muchas veces presentan un aumento de resistencia al paso de la sangre (hipertensión pulmonar). 

Este aumento de presión de la sangre al sistema pulmonar dificulta que la sangre llegue a los pulmones y que pueda transportar la cantidad de oxígeno suficiente y necesaria para los tejidos.

Los órganos necesitan oxígeno para sobrevivir y cuando no los llega bastante aparecen problemas graves. La hipoplasia pulmonar y la hipertensión pulmonar son las principales causas de muerte en la HDC.

¿Cuál es la causa de la hernia diafragmática congénita?

El HDC afecta 1 de cada 2.500 bebés. Es, pues, una enfermedad minoritaria. 

No se conoce la causa exacta de la HDC y no se ha relacionado, hasta el momento, con ningún factor ambiental, dietético o tóxico. Con frecuencia, la HDC se acompaña otros problemas, como por ejemplo genéticos u otras malformaciones (cardíacas...). Vuestro equipo de especialistas os explicarán vuestro caso concreto.

En casos muy seleccionados es posible hacer un tratamiento prenatal de la malformación. El tratamiento, muy poco invasivo para la madre, consiste a colocar un pequeño balón directamente en la tráquea del feto (por punción del útero con un instrumento de 2 mm de grosor) de forma que las secreciones de los pulmones hinchan y estimulan el desarrollo de los pulmones. Este tratamiento altamente específico y tecnológico no cura ni corrige la malformación, sino que persigue estimular el desarrollo de los pulmones y disminuir el grado de hipoplasia pulmonar o de afectación vascular. Así, se intenta mejorar el pronóstico al nacimiento del bebé.

Si más adelante decidís tener otro hijo, el riesgo que también tenga una HDC es muy bajo. La probabilidad de una gestación con HDC de una madre con el antecedente de un hijo con HDC está alrededor de un 2%.

¿Cuál es el tratamiento de la hernia diafragmática congénita?

En las primeras horas de vida se realizarán varios procedimientos como por ejemplo la monitorización del bebé o la colocación de accesos vasculares para administrar fármacos. Se intentará estabilizar el neonato mediante un ventilador (una máquina que la ayuda a respirar) y las medicaciones que pueda necesitar.

Cuando se haya logrado la estabilización del paciente, se procederá a la reparación quirúrgica de la malformación, normalmente a partir del segundo día de vida. 

• La intervención consiste a devolver todas las vísceras herniadas al abdomen y cerrar el defecto diafragmático. En los defectos más grandes, hay que utilizar un parche que sustituye este músculo.

• Los días de ingreso en el hospital dependen de cada paciente. La mayoría de los neonatos marchan a casa cuando son capaces de respirar sin ayuda y de comida por boca de manera autónoma. 

• A pesar de todo, hay bebés que necesitarán algún tipo de apoyo respiratorio (oxígeno) o medicación domiciliaria. La media de estancia de los pacientes con HDC de pronóstico leve es de un más; en cambio, los pacientes con un pronóstico más grave pueden necesitar de 2 a 3 meses de estancia (y excepcionalmente, más).

A pesar de que los bebés con HDC son unos pacientes con unos requisitos muy complejos, también necesitan las curas y la atención de cualquier otro bebé.

Pronóstico y secuelas

El HDC es una malformación grave. En nuestro entorno, aproximadamente el 75% de los bebés que llegan a nacer con una HDC sobreviven.

Buena parte de los pacientes supervivientes podrá llevar una vida normal, sin ninguna secuela aparente en el día a día. 

Aun así, todas las HDC no son iguales. Los pacientes con el espectro más grave de la malformación pueden experimentar dificultades durante la niñez que requieran realizar terapias específicas. Las complicaciones que vemos con más frecuencia son:

1. Dificultades para la alimentación y nutrición del bebé. Muchas veces los cuesta comer las cantidades adecuadas y necesitan el seguimiento y apoyo por parte del equipo de Gastroenterología y Nutrición que los ayudará a crecer correctamente.

2. Reflujo gastroesofágico. La mayoría de niños y niñas que presentan reflujo mejoran con el tiempo y la ayuda de fármacos. Aun así, algunos lactantes pueden llegar a necesitar una intervención quirúrgica.

3. Problemas respiratorios. Se producen especialmente en los primeros años de vida. Los bebés con HDC tienen un riesgo aumentado de sufrir bronquitis o infecciones en los pulmones y, a veces, puede ser necesario darles algún tipo de tratamiento preventivo. Una minoría puede necesitar algún tipo de apoyo respiratorio cuando marchan a casa, como por ejemplo, oxígeno. De forma muy excepcional, este apoyo puede llegar hasta la traqueotomía y la ventilación mecánica.

4. Complicaciones quirúrgicas que motiven alguna reintervención, como por ejemplo recurrencia de la hernia diafragmática, una oclusión intestinal, problemas con la cicatriz o la pared abdominal.

5. Pueden aparecer deformidades torácicas, que no suelen requerir tratamiento.

6. Alteraciones neurosensoriales. Hay pacientes, sobre todo los que han estado más graves, que presentan cierto grado de retraso en el neurodesarrollo y que suele mejorar a lo largo de los primeros años de vida con terapias de estimulación temprana. En pacientes más grandes también se ha descrito un aumento del riesgo de presentar problemas de concentración u otros trastornos de conducta (incluido el autismo, de manera excepcional), pero habitualmente son de carácter leve. La sordera neurosensorial es una complicación muy infrecuente de algunos de los pacientes más graves.